全程導醫(yī)網(wǎng) 健康焦點：國家衛(wèi)生健康委員會2月13日在國家衛(wèi)生健康委新聞發(fā)布廳召開例行新聞發(fā)布會，介紹衛(wèi)生健康對口支援工作進展有關情況。
新華社記者：
過幾天就是國際罕見病日了，國家衛(wèi)生健康委在我國罕見病防治管理方面有什么政策措施考慮?社會組織、醫(yī)院、專家在支持罕見病防治管理上可以開展哪些工作?謝謝。
國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局副局長焦雅輝
2月28日是國際罕見病日，罕見病是一大類發(fā)病率很低、大多數(shù)具有遺傳性的疾病。2月11日，李克強總理主持的國務院常務會決定從3月1號起對21個罕見病藥品和4個原料藥給予增值稅優(yōu)惠，就是比照抗癌藥給予這樣的優(yōu)惠政策。這是黨和國家保障罕見病患者基本用藥需求的重大舉措，也是關愛罕見病患者、保障基本權益的具體體現(xiàn)。
世界衛(wèi)生組織把罕見病定義為發(fā)病率在千分之零點六五到千分之一患病人數(shù)比例的疾病。各個國家對罕見病都有相應的定義，各不相同，比如像美國是以年患病人數(shù)少于20萬作為標準，也就是說發(fā)病率低于千分之零點二，歐盟把發(fā)病率定位在小于千分之零點五，日本規(guī)定是患病人數(shù)小于五萬的這些疾病都是定位為罕見病。但是，我們國家人口基數(shù)比較大，即便這樣低的一個發(fā)病率，絕對的人口數(shù)在我們國家來說還是一個不小的數(shù)字，所以也占了社會人群相當一部分的比例。罕見病的管理其實不單純是一個醫(yī)學問題，也就是說不單純是一個醫(yī)療問題，也是一個社會問題。對于罕見病患者，我們需要給予的、需要提供的不僅僅是在醫(yī)療上的幫助，其實用一個詞可以更好地概括對罕見病患者，就是關愛。對于罕見病的這些患者，這是一個世界共性的問題，不光是我們國家的問題，很多的罕見病我們?nèi)狈τ行У脑\斷和治療的手段。因為大家知道，罕見病的用藥量很少，所以企業(yè)要研發(fā)罕見病的藥投入和產(chǎn)出比差別很大的，要大量的投入，但市場又很小。所以，罕見病的藥往往價格比較貴，所以一方面是缺乏有效的診斷和治療手段，藥品供應和常見病的藥品供應不一樣;一方面缺乏藥品，能夠真正有效的治療的藥本身就有限，部分藥品價格高，患者和家庭負擔重。所以，這些年我們國家黨和政府對罕見病的群體很重視的，作為國家衛(wèi)生健康委，我們做了以下幾項工作：
一是做好我們國家罕見病的工作，首先要先劃定好一個范圍，就是我們國家罕見病到底有哪些病確定下來，這樣無論是科技部門、藥品審批部門、醫(yī)療保障部門、社會救助部門等，大家可以有的放矢地開展相關工作。2018年5月，我委和科技部、工信部、國家藥監(jiān)局和國家中醫(yī)局五部委聯(lián)合印發(fā)了第一批罕見病目錄，共收錄了121種罕見病。將來隨著罕見病診斷和治療手段的提高，我們還要再擴充罕見病的目錄。同時，制定了納入目錄的工作程序，對目錄進行動態(tài)調(diào)整。
二是制定了罕見病的診療規(guī)范和指南。由于罕見病病種繁多、單一病種患病人數(shù)少，我國很多醫(yī)院一般很少遇到罕見病，診斷的能力和水平相對欠缺，部分罕見病很難在第一時間被診斷出來。所以，我們成立了國家衛(wèi)生健康委罕見病診療和保障專家委員會，制定了相關規(guī)范、指南和路徑，開展了醫(yī)務人員的培訓。同時組建了罕見病診療網(wǎng)絡，由國家級牽頭醫(yī)院、省級牽頭醫(yī)院和協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院組成，全國有300多家醫(yī)院納入罕見病診療網(wǎng)絡。通過相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，為罕見病患者提供較為高效的診療服務，延緩疾病的進展，減輕他們的痛苦。
三是做好新生兒的篩查，優(yōu)生優(yōu)育的工作是減少罕見病發(fā)生率的一項重要的措施。首先我們還要從根本上防止和減少這些罕見病的發(fā)生，所以我們構(gòu)建全國新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡，不斷健全孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率，實踐證明這是有效的減少罕見病的一個手段。
四是開展了補助和救助的項目，比如和民政部、慈善組織和社會組織，我們組建罕見病聯(lián)盟，方方面面的社會力量在對罕見病家庭和患者的救助方面，減輕他們的經(jīng)濟和精神的負擔都作出了很多的工作。
五是會同有關部門比如科技部門，加強罕見病相關科技研發(fā)，通過新藥專項、公益性行業(yè)科研專項，還有國家重點研發(fā)計劃、精準醫(yī)學重點專項等等，加大對罕見病的診斷治療科研方面推進的力度。
這些都是我們做的一些工作，下一步我們將按照預防為主、分類施策、穩(wěn)步推進的原則，一方面還是要進一步的通過降低新生兒出生缺陷的發(fā)生率，來采取一些措施，降低罕見病的發(fā)生。同時，還是進一步加大診療，發(fā)揮網(wǎng)絡的作用。我們建立了一個罕見病的登記系統(tǒng)，發(fā)揮大數(shù)據(jù)的作用，對于下一步的研發(fā)、科技攻關也會起到重要的推進作用。同時，我們會同動員方方面面的力量，來進一步的做好對于罕見病患者的關愛和支持。
主持人
國家衛(wèi)生健康委新聞發(fā)言人、宣傳司司長宋樹立
今天的發(fā)布會，我們也專門邀請到了北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚同志，她也是國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會的副主任委員、中國罕見病聯(lián)盟副理事長、秘書長，下面我們請她來給大家做一個介紹。
北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚
各位媒體朋友，大家上午好。涉及到罕見病這件事情，各個國家也經(jīng)歷了這樣一段過程，從關注大病、多發(fā)病、常見病，逐漸走到了對于罕見病的關注。罕見病單病種發(fā)病率低、但病種多，世界范圍接近有7000種罕見病。對于罕見病，我們政府已經(jīng)出臺了一系列的政策，對于這個政策的出臺如何落地，社會組織、醫(yī)院、醫(yī)生在做什么，我向大家簡單的匯報一下。
去年10月24日，北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合中國醫(yī)院協(xié)會、中國醫(yī)藥促進會等多家醫(yī)療機構(gòu)、學術團體、制藥企業(yè)成立了中國罕見病聯(lián)盟，這個聯(lián)盟的成立具有積極意義。就是協(xié)同社會的各方力量，在政府的指導和支持下把政策落地實施。同時在中國推進罕見病規(guī)范診療能力的提升。罕見病聯(lián)盟有計劃要做大量的工作。同時也要促進各個研究機構(gòu)、制藥企業(yè)，激發(fā)他們創(chuàng)新的活力，來產(chǎn)生更多的中國罕見病用藥，大大降低藥品費用。罕見病的最大問題是在于在世界范圍內(nèi)不到5%的罕見病有有效的藥物治療，中國的罕見病患者的問題就是這些藥物很多都是國外制藥。2月11日國務院常務會提出對于21種罕見病的藥物和4個原料藥進口的關稅要給予優(yōu)惠甚至是減免的政策，也是對這一問題的回應和關注。
聯(lián)盟的意義就是促進醫(yī)生能力的提升，規(guī)范診療，做到早期診斷。整個世界范圍內(nèi)對罕見病的診療，發(fā)達國家診斷的路徑都是太長，平均都是5年以上，甚至是10年，所以，早診早治非常重要。另外，醫(yī)生團隊、研究機構(gòu)和高校等，能夠協(xié)同起來，對沒有解決的問題，我們研究發(fā)現(xiàn)發(fā)病機制等，進行學術研究。中國罕見病聯(lián)盟將從上述方面開展工作。
從醫(yī)院的角度，我來自于北京協(xié)和醫(yī)院，協(xié)和醫(yī)院是全國的疑難重癥診治指導中心，也是全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院。作為醫(yī)院來說，下一步按照國家衛(wèi)生健康委員會的政策要求，把這個協(xié)作網(wǎng)的醫(yī)院組織好，通過雙向的轉(zhuǎn)診、遠程會診、專家巡診做到罕見病患者早診斷早治療。
說起罕見病患者罕見，在全國范圍內(nèi)或者在世界范圍內(nèi)，能夠有罕見病診療能力的醫(yī)生更為罕見，這是一個不爭的事實。對這樣一種現(xiàn)狀，我們要開展培訓，使得更多的醫(yī)生甚至到基層去有更多的醫(yī)生開展培訓，他能夠具備這個能力。這是醫(yī)生能力的提升。
另外，做好罕見病病例登記，對于掌握我國罕見病發(fā)病流行情況、制訂完善管理政策、提高診療水平、加快新藥研發(fā)等具有重要意義。醫(yī)院要按照要求保質(zhì)保量完成罕見病患者登記工作，確保國家及時掌握有關情況。
北京協(xié)和醫(yī)院還牽頭開展了中國的罕見病隊列研究，這就是拿基礎數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)每個病有多少人，建立一個隊列，做好科研工作，也可以為制藥研發(fā)提供更好地依據(jù)，這樣的話就協(xié)同起來了。
簡單的跟大家做個匯報。其實，罕見病患者也需要各位的幫助。
徐州導醫(yī)熱線：0516-85707122
