全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州衛(wèi)生信息：生育健康的孩子是每個(gè)家庭和全社會的共同心愿。近年來，為全面提升出生缺陷綜合防治能力，積極引導(dǎo)家庭科學(xué)孕育健康新生命，徐州不斷強(qiáng)化出生缺陷綜合防治工作水平，旨在為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷綜合防治服務(wù)。
強(qiáng)化政策多措并舉 筑牢預(yù)防出生缺陷防線
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，它是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、腦積水、馬蹄內(nèi)翻足、肢體短縮……據(jù)國家婦幼健康司公布的相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。
從源頭上預(yù)防出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，事關(guān)千家萬戶的幸福。一直以來，市衛(wèi)健委將預(yù)防出生缺陷作為關(guān)愛婦幼健康的重點(diǎn)工作，通過加強(qiáng)孕產(chǎn)婦系統(tǒng)管理、開展免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、提高產(chǎn)前篩查診斷率、擴(kuò)展新生兒疾病篩查覆蓋面，提高我市強(qiáng)化出生缺陷綜合防治工作水平，幫助每個(gè)母親孕育健康的寶寶。
2018年，全市啟動(dòng)免費(fèi)產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查;2019年，主城區(qū)在原有新生兒疾病篩查基礎(chǔ)上擴(kuò)增腎上腺皮質(zhì)增生癥和26種遺傳代謝病免費(fèi)篩查項(xiàng)目，試點(diǎn)推行;新沂市將新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目納入免費(fèi)篩查范圍，使更多的新生兒遺傳代謝病能夠做到早篩查、早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，提高兒童生命質(zhì)量，減少殘疾的發(fā)生。
2019年全市開展新生兒先天性心臟病免費(fèi)篩查工作，7個(gè)縣(市)區(qū)被確認(rèn)為國家新生兒先心篩查試點(diǎn)地區(qū)，8家醫(yī)療機(jī)構(gòu)被確認(rèn)為診斷機(jī)構(gòu)。新生兒先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障，著力推進(jìn)出生缺陷綜合防治。
2020年7月1日起，我市在鼓樓區(qū)、云龍區(qū)、泉山區(qū)率先啟動(dòng)新生兒遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目，對轄區(qū)戶籍符合國家生育政策的居民新增新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目，為出生后3-7天新生兒提供遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查一次。此項(xiàng)目的開展，可提高耳聾檢測準(zhǔn)確度，查明遲發(fā)性耳聾與藥物性耳聾風(fēng)險(xiǎn)，避免下一代耳聾的發(fā)生。
此外，為激勵(lì)廣大婦幼健康服務(wù)人員加強(qiáng)學(xué)習(xí)、鉆研業(yè)務(wù)，切實(shí)提高出生缺陷防治理論水平和操作技能，2017年起，我市圍繞婦幼健康技能等內(nèi)容多次舉辦崗位競賽，通過以賽促練的形式，鍛造出一支技術(shù)全面、作風(fēng)優(yōu)良、服務(wù)高效的出生缺陷防治團(tuán)隊(duì)，從而更好地為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷綜合防治服務(wù)。
最大限度防治出生缺陷兒 守住“三道防線”是關(guān)鍵
出生缺陷既給個(gè)人和家庭帶來痛苦和遺憾，也給社會帶來巨大的負(fù)擔(dān)，那么，我們該如何進(jìn)行預(yù)防呢? 針對這個(gè)問題，市婦計(jì)中心副主任李茜介紹說，出生缺陷三級預(yù)防可以最大限度防治出生缺陷兒。
一級預(yù)防又稱為第一道防線，指的是在懷孕前通過婚前體檢、遺傳咨詢、選擇最佳生育年齡、孕前保健、孕前3個(gè)月增補(bǔ)葉酸、孕早期保健(包括合理營養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境)等方式防止出生缺陷兒的發(fā)生。
二級預(yù)防即第二道防線，是對所有孕婦在孕期內(nèi)，通過抽血化驗(yàn)、彩超等技術(shù)手段進(jìn)行產(chǎn)前篩查，同時(shí)對高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行羊膜腔穿刺抽羊水檢測胎兒染色體，以期在媽媽肚子里及時(shí)發(fā)現(xiàn)有問題的寶寶，及時(shí)采取應(yīng)對措施。
三級預(yù)防即第三道防線，是在新生兒階段開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正等，開展有針對性的治療，避免或減輕致殘，提高患兒的生活質(zhì)量，改善出生缺陷病人的功能和降低缺陷兒給家庭造成的負(fù)擔(dān)。主要措施包括：1.新生兒疾病篩查，篩查病種有先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和串聯(lián)質(zhì)譜法篩查26種遺傳代謝病;2.新生兒聽力篩查和新生兒耳聾基因篩查;3.新生兒先天性心臟病篩查;4.通過規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷(如髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、唇腭裂)。
另外，如果不孕不育以及習(xí)慣性流產(chǎn)或者有家族遺傳病史的夫妻，最好是在孕前進(jìn)行雙方遺傳基因的檢測，目前有記錄的遺傳病有4000余種，很多普通人是隱性攜帶者，在日常生活中很難被發(fā)現(xiàn)。但一旦孕育下一代，就有把疾病遺傳給下一代的危險(xiǎn)。目前，醫(yī)學(xué)上主張針對夫妻雙方進(jìn)行DNA檢測，根據(jù)其情況做遺傳風(fēng)險(xiǎn)度測算及遺傳方式分析，由醫(yī)生進(jìn)行優(yōu)生指導(dǎo)，通過第三代試管嬰兒技術(shù)孕育下一代。這樣，可從源頭上避免生出具有缺陷的下一代。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
