全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康信息：“這是國(guó)家給我們送來的最好禮物，也感謝徐州市中心醫(yī)院對(duì)罕見病患者的重視，給了孩子第二次生命!”1月26日，李女士帶著5歲患有脊髓性肌萎縮癥的兒子沐沐，在徐州市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)六科，成功接受了首針諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療。
對(duì)于一名罕見病患者而言，沐沐是不幸的也是幸運(yùn)的。2021年12月3日，國(guó)家醫(yī)保局公布諾西那生鈉注射液正式納入國(guó)家醫(yī)保，并將于2022年1月1日?qǐng)?zhí)行，每針價(jià)格降到3萬余元，還可以享受醫(yī)保報(bào)銷。
為確保國(guó)家利好政策更好更快落地，讓和沐沐一樣的罕見病患者早日用上“救命藥”，去年以來，作為首批國(guó)家罕見病協(xié)作網(wǎng)絡(luò)單位、罕見病定點(diǎn)治療醫(yī)療機(jī)構(gòu)(徐州地區(qū)唯一罕見病治療單位)，徐州市中心醫(yī)院高度重視、不斷探索，積極推進(jìn)罕見病多學(xué)科診療規(guī)范化體系建設(shè)，2021年以來共為32位罕見病患者提供了特藥治療。
多措施保障 讓患者早日打上“救命針”
在我國(guó)，罕見病并不“罕見”。
根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)給出的定義，罕見病是指發(fā)病率低于1/500000或者新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病，隨著醫(yī)學(xué)研究的深入，血友病、白化病、戈謝氏病、漸凍癥……越來越多的罕見病被大家認(rèn)識(shí)。
“很多公眾覺得罕見病，不常見，也不重要，一旦確診罕見病，會(huì)認(rèn)為是運(yùn)氣差、沒得治，這都是錯(cuò)誤的觀點(diǎn)。”徐州市中心醫(yī)院神經(jīng)系統(tǒng)罕見病MDT診療團(tuán)隊(duì)、神經(jīng)內(nèi)六科鹿寒冰主任醫(yī)師向記者介紹，由于我們國(guó)家人口基數(shù)大，罕見病總患病人數(shù)超過千萬，因此罕見病在我國(guó)并不罕見。
“瓷娃娃”“月亮孩子”“不食人間煙火的孩子”這些漂亮名字的背后是一個(gè)個(gè)罕見病患者和家庭的無限心酸和折磨，不少罕見病患者不得不依賴進(jìn)口藥，帶來了巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
2021年12月3日，國(guó)家醫(yī)療保障局召開新聞發(fā)布會(huì)，公布2021年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果，7款罕見病治療藥物進(jìn)入此次醫(yī)保目錄之中，尤其是脊髓性肌萎縮癥注射液從70萬一針的天價(jià)降到了3萬多元一針，再加上納入醫(yī)保的費(fèi)用報(bào)銷，極大降低了患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
“這是孩子最好的新年禮物，沐沐終于有救了!”得知這一結(jié)果后，家住銅山區(qū)的李女士一夜未眠，巨大的經(jīng)濟(jì)壓力曾讓一家人心如死灰，如今終于看到了希望。“但不知道什么時(shí)候有藥，孩子什么時(shí)候能打上針……”想到這些問題，李女士的心里又沒底了。
李女士不知道，這一夜跟這個(gè)家庭同樣難以入眠的，還有一群人。
在徐州市中心醫(yī)院，鹿寒冰召集“徐州市中心醫(yī)院脊髓性肌萎縮癥MDT”新城神經(jīng)內(nèi)六科全體醫(yī)護(hù)人員，與康復(fù)醫(yī)學(xué)科、兒科等相關(guān)科室專家進(jìn)行了周密的討論，充分考慮到了特藥治療可能出現(xiàn)的各種問題，并制定了一整套保障措施，確保患兒得到科學(xué)診斷和妥善救治。
2022年1月24日，李女士家接到徐州市中心醫(yī)院打來的電話，得知孩子可以馬上進(jìn)行治療。1月26日10時(shí)許，徐州市中心醫(yī)院神經(jīng)系統(tǒng)罕見病MDT診療團(tuán)隊(duì)、神經(jīng)內(nèi)六科副主任醫(yī)師李洪遠(yuǎn)為沐沐和其他三名患兒，成功進(jìn)行了鞘內(nèi)注射諾西那生鈉治療，他們成為了該院在此種藥品納入醫(yī)保后的首批接受注射的患者。
多學(xué)科診療 讓患者少跑不跑“冤枉路”
“最近身體情況怎么樣?疼痛感還有沒有增強(qiáng)?”在徐州市中心醫(yī)院內(nèi)的淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)名醫(yī)會(huì)診中心，腎內(nèi)科血液透析中心副主任、主任醫(yī)師吳嶺耐心地詢問著復(fù)診患者小帆的病情。
今年14歲的小帆聰明懂事，幾年前開始手指腳趾疼痛并且逐漸加重，運(yùn)動(dòng)后及氣溫高或季節(jié)變化時(shí)疼痛更加明顯，每次可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)天，2019年6月，小帆在進(jìn)行基因檢查后，結(jié)合病史及輔助檢查，確診為法布雷病。法布雷病是一種不折不扣的罕見病，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國(guó)確診的法布雷患者僅僅約300人。
吳嶺向記者介紹，法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積病，患者體內(nèi)代謝產(chǎn)物三己糖?；手?GL3)不能被裂解，在各組織和器官大量貯積，導(dǎo)致患者手腳通常有灼燒般的劇痛感，并伴有少汗、無汗和不散熱等癥狀，隨著病程進(jìn)展，癥狀會(huì)逐漸加重并出現(xiàn)并發(fā)癥，如得不到有效治療將嚴(yán)重危及生命。
“法布雷病常出現(xiàn)多器官癥狀，常規(guī)檢查無特異性改變，所以患者常常到處就醫(yī)求診于多個(gè)醫(yī)院多科室之間。”吳嶺告訴記者，疼痛多被誤診為生長(zhǎng)痛、幼年類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、雷諾綜合征等;消化道癥狀被誤診為腸胃炎、消化不良等;皮疹誤認(rèn)為是出血點(diǎn);出現(xiàn)尿蛋白等腎臟改變的誤診為慢性腎炎、腎病等;心臟受累的患者被誤診為心律失常、肥厚性心肌病等。
為讓患者少跑冤枉路，節(jié)省患者的醫(yī)療費(fèi)用，徐州市中心醫(yī)院經(jīng)過2021年一年的探索，組成了由腎內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、兒科、內(nèi)分泌科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科，聯(lián)合麻醉科、彩超室等多個(gè)科室組成的多學(xué)科(MDT)診療團(tuán)隊(duì)，旨在探索和推動(dòng)罕見病多學(xué)科管理、診治規(guī)范制定和罕見病政策研究，目前已經(jīng)在罕見病多學(xué)科診療規(guī)范化體系建設(shè)上積累了一定的經(jīng)驗(yàn)。
“多學(xué)科診療模式可以把多學(xué)科的專家集中在一個(gè)平臺(tái)上，無論患者就診的第一個(gè)癥狀是什么，都有希望得到早識(shí)別、早診斷、早治療。”吳嶺表示，2021年以來，已有3名法布雷病患者于徐州市中心醫(yī)院腎內(nèi)科，順利接受注射用阿加糖酶α酶替代治療，這是徐州市內(nèi)首次對(duì)法布雷病患者進(jìn)行特異性酶替代治療。
多方式學(xué)習(xí) 為罕見病診斷打開新局面
因罕見病的罕見，公眾對(duì)它的了解較少，即使是專業(yè)的醫(yī)護(hù)人員也未必人人知道。對(duì)此，提高專業(yè)醫(yī)生的疾病認(rèn)知，將為罕見病診斷打開新局面，這也將是破局罕見病診療的關(guān)鍵。
2021年12月22日，徐州市中心醫(yī)院召開罕見病(法布雷病)多學(xué)科診療學(xué)術(shù)座談會(huì)，全體參會(huì)人員以法布雷病為例共同探討了罕見病多學(xué)科診療的體系建設(shè)，對(duì)罕見病的發(fā)病率、危害、診療等進(jìn)一步達(dá)成共識(shí)。
此次會(huì)議的召開進(jìn)一步提升了徐州市中心醫(yī)院的罕見病多學(xué)科診療水平，加強(qiáng)了相關(guān)領(lǐng)域臨床醫(yī)生的學(xué)術(shù)交流，提高醫(yī)生了識(shí)別、診斷、治療罕見病的能力，同時(shí)也標(biāo)志著徐州市中心醫(yī)院罕見病多學(xué)科診療體系建設(shè)邁上了正式軌道。
一直以來，徐州市中心醫(yī)院高度重視罕見病患者的診療工作。
醫(yī)保辦、門診部等職能科室積極履職盡責(zé)，加強(qiáng)與臨床科室的密切合作，梳理、制定出醫(yī)院罕見病用藥相關(guān)申請(qǐng)及治療流程，進(jìn)一步完成罕見病患者診治綠色通道的建立，致力于為罕見病患者盡可能予以完善的治療及人文關(guān)懷。
各臨床科室也積極建立了罕見病患者的篩查平臺(tái)和確診后的綜合管理策略，充分發(fā)揮綜合性醫(yī)院多學(xué)科優(yōu)勢(shì)，在總結(jié)經(jīng)驗(yàn)、探索提高的基礎(chǔ)上，以臨床需求為導(dǎo)向，加強(qiáng)科研針對(duì)性攻關(guān)，爭(zhēng)取獲得一定的科研成果轉(zhuǎn)化。
在推進(jìn)罕見病多學(xué)科診療規(guī)范化體系建設(shè)的同時(shí)，徐州市中心醫(yī)院還進(jìn)一步加大對(duì)罕見病的宣傳科普力度，使公眾正確認(rèn)識(shí)和了解罕見病,從根本上消除對(duì)罕見病的誤解和歧視。
2021年12月13日，在全省2021年“醫(yī)師登臺(tái)科普秀大賽”總決賽上，來自徐州市中心醫(yī)院兒科醫(yī)生宋曉彤，以《孩子腹大千萬要警惕，有種罕見病叫“戈謝病”》為題，用專業(yè)的知識(shí)、通俗的語言，向大家科普了罕見病“戈謝病”的知識(shí)，榮獲三等獎(jiǎng)。
疾病罕見 愛不缺席。目前，在國(guó)家醫(yī)保政策支持下，3名法布雷病患者于徐州市中心醫(yī)院腎內(nèi)科順利接受注射用阿加糖酶α替代治療，另有戈謝病、脊髓性肌萎縮癥、龐貝病等29位罕見病患者分別于兒科、神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌科接受治療。
今年的2月28日是第15個(gè)“國(guó)際罕見病日”，今年的主題是“分享你的生命色彩”。下一步，徐州市中心醫(yī)院將凝聚各方力量，多措并舉推動(dòng)罕見病診療水平高質(zhì)量發(fā)展，更好地滿足淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)人民對(duì)全方位、全周期健康服務(wù)的就醫(yī)需求，助力罕見病患者擁抱多彩人生。
讓罕見病患者不孤單
“每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄。”2021年12月3日，70萬元一針的天價(jià)救命藥進(jìn)醫(yī)保的消息，讓罕見病患者家庭喜極而泣的同時(shí)，國(guó)家醫(yī)保局談判代表這句擲地有聲的表態(tài)也在網(wǎng)上刷屏，罕見病逐漸進(jìn)入大眾的視野，得到越來越的關(guān)注。
罕見病是一種患病率極低的疾病，臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少，往往被稱為“醫(yī)學(xué)孤兒”。因?yàn)榇_診難、治療方法少、可用藥品少等難題的影響，罕見病患者很容易被全社會(huì)忽視和拋棄，這個(gè)日益龐大的群體也亟需社會(huì)給予生活、醫(yī)療、心理等多方面的支持。
罕見病罕見，但各種破解困局的努力和制度措施不應(yīng)缺位。“共建共享、全民健康”是建設(shè)“健康中國(guó)”的戰(zhàn)略主題，讓所有罕見病患者有藥可治、治療得起，不僅彰顯社會(huì)的文明程度，更體現(xiàn)醫(yī)療保障制度的公平性和可及性。
沒有一個(gè)人是一座孤島，社會(huì)是一個(gè)大家庭，我們不應(yīng)該以“罕見”為借口將一部分群體割裂出去，而是應(yīng)該匯聚全社會(huì)力量共同攜手，群策群力，一起應(yīng)對(duì)罕見病挑戰(zhàn)。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
