全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 政策解讀：為貫徹落實(shí)《健康中國(guó)行動(dòng)(2019-2030年)》，推進(jìn)婦幼健康促進(jìn)行動(dòng)，進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷防治社會(huì)宣傳和健康教育，提升公眾優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)水平和健康素養(yǎng)，2022年3月17日國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳發(fā)布了唐氏綜合征、血友病、先天性心臟病等3種出生缺陷疾病防治健康教育核心信息。唐氏綜合征防治健康教育核心信息如下：
唐氏綜合征防治健康教育核心信息
一、唐氏綜合征屬?lài)?yán)重的出生缺陷，是最常見(jiàn)的一種染色體疾病。
(一)唐氏綜合征又稱(chēng)21三體綜合征，是最常見(jiàn)的染色體非整倍體異常，由人體細(xì)胞第21號(hào)染色體多一條所致。
(二)唐氏綜合征患者存在嚴(yán)重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長(zhǎng)期需要人照顧，常被稱(chēng)為“唐氏兒”“唐寶寶”。
二、適齡生育可降低唐氏綜合征發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
(一)唐氏綜合征的發(fā)生率為1/800～1/600，由生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)第21號(hào)染色體不分離所致，高齡母親的卵子老化是發(fā)生染色體不分離的重要原因。
(二)唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與母親分娩年齡有關(guān)，隨著母親年齡增大而增高，父親的高齡會(huì)增加后代發(fā)生其他遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。提倡適齡生育，避免高齡妊娠。
三、唐氏綜合征主要表現(xiàn)為智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和特殊面容。
(一)唐氏綜合征患者出生時(shí)即有明顯的特殊面容，如瞼裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等，常張口伸舌，流涎多。
(二)大部分患兒存在不同程度的智力障礙，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并可伴有先天性心臟病等多種畸形，建議唐氏兒出生后常規(guī)接受超聲心動(dòng)圖檢查。
(三)診斷唐氏綜合征需要進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，通過(guò)染色體核型分析等檢查手段確診。
四、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法。
(一)唐氏綜合征由染色體異常所致，目前尚無(wú)根治方法，應(yīng)積極預(yù)防發(fā)生。
(二)孕婦在做好孕期保健的基礎(chǔ)上，常規(guī)接受產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷，對(duì)孕期發(fā)現(xiàn)的唐氏兒及時(shí)干預(yù)，是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法和重要策略。
五、每對(duì)夫婦都有孕育唐氏兒的可能，適齡孕婦也應(yīng)常規(guī)接受唐氏篩查。
(一)唐氏綜合征的發(fā)生大多數(shù)為偶發(fā)性，適齡孕婦也應(yīng)知情選擇進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查(簡(jiǎn)稱(chēng)唐氏篩查)，評(píng)估唐氏兒的妊娠風(fēng)險(xiǎn)。
(二)目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)(又稱(chēng)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，NIPT)。血清學(xué)篩查分為孕早期(孕9～13+6周)篩查和孕中期(孕15～20+6周)篩查，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的適宜孕周為12～22+6周，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)。
六、血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果可疑異常的孕婦，應(yīng)到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受產(chǎn)前診斷。
(一)血清學(xué)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，采取針對(duì)性醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。
(二)血清學(xué)唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，接受遺傳咨詢，知情選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。
(三)產(chǎn)前診斷屬母嬰保健專(zhuān)項(xiàng)技術(shù)，開(kāi)展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和技術(shù)人員需要審批許可，孕婦應(yīng)到有相應(yīng)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受產(chǎn)前診斷及無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。
七、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)僅是一種篩查方法，不能替代產(chǎn)前診斷。
(一)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是通過(guò)檢測(cè)孕婦外周血中胎兒游離DNA片段，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等常見(jiàn)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。
(二)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是針對(duì)目標(biāo)疾病進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、介于血清學(xué)篩查和產(chǎn)前診斷之間的一種高精度篩查手段，不能替代產(chǎn)前診斷。
(三)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果不能作為終止妊娠的依據(jù)，檢測(cè)結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)者，需接受介入性產(chǎn)前診斷及后續(xù)遺傳咨詢。
八、血清學(xué)唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)孕婦，仍需常規(guī)接受產(chǎn)前檢查、超聲檢查等孕期保健服務(wù)。
(一)由于血清學(xué)篩查及無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)均存在不同程度的假陰性，低風(fēng)險(xiǎn)者仍有孕育唐氏兒及其他染色體異?；純旱目赡堋?/p>
(二)唐氏兒有時(shí)伴有部分超聲軟指標(biāo)異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常，如頸項(xiàng)透明層(NT)增厚、心臟畸形等，因此唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)做好孕期保健，常規(guī)接受產(chǎn)前檢查及胎兒超聲檢查等，如有異常應(yīng)及時(shí)進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。
九、高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前接受遺傳咨詢，懷孕后直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
(一)有以下情形的高風(fēng)險(xiǎn)人群，應(yīng)在孕前到醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)：高齡妊娠、家族成員中有遺傳病患者、染色體異常攜帶者、分娩過(guò)遺傳病或出生缺陷兒、有反復(fù)流產(chǎn)或死胎等不良孕產(chǎn)史、接觸致畸物質(zhì)和有害環(huán)境等高危因素，等等。
(二)高風(fēng)險(xiǎn)人群懷孕后，應(yīng)到有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷服務(wù)，必要時(shí)對(duì)胎兒進(jìn)行染色體核型分析等遺傳學(xué)檢查。
十、唐氏綜合征父母再生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)高于正常人群，需在遺傳咨詢基礎(chǔ)上科學(xué)安排生育計(jì)劃。
(一)唐氏兒中大多男性無(wú)生育能力，僅少數(shù)女性有生育能力，但其子代染色體異常發(fā)病幾率高。
(二)唐氏兒父母再生育前應(yīng)到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，并進(jìn)行染色體檢查。隨著輔助生殖技術(shù)的發(fā)展，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)為夫妻雙方存在染色體異常的這類(lèi)家庭孕育健康寶寶提供了一種選擇。
(三)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)俗稱(chēng)“第三代試管嬰兒”，是針對(duì)攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦，在體外受精技術(shù)的基礎(chǔ)上，從囊胚中選取部分細(xì)胞作為樣本進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，篩選不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行移植的輔助生殖技術(shù)。
十一、唐氏兒應(yīng)定期接受兒童保健服務(wù)，常規(guī)進(jìn)行預(yù)防接種。
(一)唐氏兒可以接種所有常規(guī)疫苗，合并重癥慢性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)疾病的患兒病情穩(wěn)定后，可按計(jì)劃接種疫苗。唐氏兒接種減毒活疫苗需慎重。
(二)唐氏兒免疫力較低，需要做好兒童保健，注意預(yù)防感染，如伴發(fā)先天畸形，可考慮手術(shù)矯治。
十二、需要采取包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù)在內(nèi)的綜合措施，提高唐氏綜合征患者社會(huì)生活能力。
(一)需要采取綜合措施，對(duì)唐氏綜合征患者進(jìn)行耐心教育和培訓(xùn)，提高患者生活質(zhì)量及其社會(huì)適應(yīng)能力。
(二)多數(shù)省份已將為適齡孕婦提供包括唐氏篩查在內(nèi)的產(chǎn)前篩查與診斷納入當(dāng)?shù)孛裆?，一些慈善救助組織也積極參與宣傳教育、患兒救助等相關(guān)工作，詳情請(qǐng)到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門(mén)咨詢。
(三)2011年聯(lián)合國(guó)大會(huì)將3月21日定為“世界唐氏綜合征日”，并從2012年起每年舉辦相關(guān)活動(dòng)，提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)，倡導(dǎo)全社會(huì)尊重善待唐氏綜合征患者。
附件2
血友病防治健康教育核心信息
一、血友病是一組凝血因子缺乏導(dǎo)致的遺傳性出血性疾病，常表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止。
(一)血友病是一組凝血因子缺乏導(dǎo)致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，也是嚴(yán)重危害健康的出生缺陷疾病。
(二)血友病主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關(guān)節(jié)出血。負(fù)重關(guān)節(jié)如膝、踝關(guān)節(jié)及肌肉的反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹、肌肉壞死，進(jìn)而引發(fā)關(guān)節(jié)畸形、肌肉萎縮，甚至肢體殘疾。
二、血友病分為血友病A和血友病B，其中血友病A最常見(jiàn)。
(一)根據(jù)缺乏的凝血因子的種類(lèi)不同，血友病主要分為血友病A和血友病B兩類(lèi)，分別為凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。臨床上血友病A最常見(jiàn)，占比約80%～85%。
(二)根據(jù)體內(nèi)凝血因子活性水平，臨床上又將血友病分為輕型(因子活性>5%～40%)、中型(因子活性1%～5%)和重型(因子活性<1%)。血友病患者的出血及并發(fā)癥的嚴(yán)重程度與其凝血因子活性水平相關(guān)。
三、血友病屬性染色體連鎖隱性遺傳，發(fā)病與性別有關(guān)，一般男性患病，女性多為致病基因攜帶者。
(一)血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病，由位于X染色體上的凝血因子基因突變引起，遺傳規(guī)律是女性傳遞、男性發(fā)病，男性傳遞、女性攜帶。
(二)男性僅有一條X染色體，該染色體上的基因發(fā)生突變就可能出現(xiàn)臨床癥狀，即為血友病患者;女性有兩條X染色體，一條染色體上的基因發(fā)生突變，另一條沒(méi)有突變，一般沒(méi)有臨床癥狀，即為血友病基因攜帶者。
四、兒童自幼反復(fù)關(guān)節(jié)腫痛是血友病的常見(jiàn)表現(xiàn)，需要高度重視。
(一)血友病患者常自幼年發(fā)病，不一定有明確的家族史，關(guān)節(jié)腫痛是其常見(jiàn)表現(xiàn)之一，容易因認(rèn)識(shí)不足被誤診。
(二)兒童特別是男性兒童反復(fù)出現(xiàn)不明原因的關(guān)節(jié)腫痛及活動(dòng)障礙，尤其是活動(dòng)后發(fā)作，要高度重視，及時(shí)就醫(yī)，避免漏診和誤診。
五、高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前、產(chǎn)前主動(dòng)接受遺傳咨詢、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷等服務(wù)。
(一)血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產(chǎn)史或家族史的夫婦應(yīng)在孕前到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，進(jìn)行基因檢測(cè)和妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否攜帶血友病致病基因，評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。
(二)在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，針對(duì)確診孕育血友病胎兒的孕婦實(shí)施針對(duì)性醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。
(三)女性血友病患者極少，懷孕后應(yīng)在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下，制定科學(xué)的妊娠分娩計(jì)劃，做好孕產(chǎn)期保健和健康管理，整個(gè)孕產(chǎn)期進(jìn)行凝血因子替代治療。
六、有孕育血友病兒風(fēng)險(xiǎn)的生育家庭，可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)助孕。
(一)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)俗稱(chēng)“第三代試管嬰兒”，是針對(duì)攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦，在體外受精技術(shù)的基礎(chǔ)上，從囊胚中選取部分細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，篩選不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行移植的輔助生殖技術(shù)。
(二)有孕育血友病兒風(fēng)險(xiǎn)的生育家庭可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)技術(shù)，篩選不攜帶致病基因的胚胎，孕育健康寶寶，前提是父母已經(jīng)明確了所攜帶的致病基因類(lèi)型。
七、凝血因子替代治療是最有效的止血和預(yù)防出血的措施。
(一)血友病與生俱來(lái)、伴隨終生，目前尚無(wú)成熟的根治方法，治療上以凝血因子替代療法為主，預(yù)防損傷后出血尤其是顱內(nèi)出血極為重要。
(二)根據(jù)輸注凝血因子時(shí)機(jī)的不同，替代治療分為出血后緊急輸注凝血因子的按需治療和出血前規(guī)律輸注凝血因子的預(yù)防治療兩類(lèi)。
八、預(yù)防治療是兒童血友病的首選治療方法，早期持續(xù)性、個(gè)體化的規(guī)范治療至關(guān)重要。
(一)預(yù)防治療又稱(chēng)規(guī)律性替代治療，是出血前有規(guī)律地替代治療，保證凝血因子維持在一定水平，以預(yù)防出血和關(guān)節(jié)損傷、降低致殘率。提倡重型血友病患者接受預(yù)防治療。
(二)血友病治療策略和目標(biāo)為有效防治出血及相關(guān)并發(fā)癥，治療的關(guān)鍵在于早期持續(xù)性、個(gè)體化的規(guī)范治療，以改善預(yù)后，降低致殘率。
九、血友病患者發(fā)生急性出血時(shí)，應(yīng)及早就近接受專(zhuān)業(yè)救治，并堅(jiān)持RICE(“冷靜高壓”)原則先行自我救助。
(一)血友病患者發(fā)生關(guān)節(jié)或肌肉急性出血時(shí)，應(yīng)在自我救助的同時(shí)，及早就近就便前往醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受專(zhuān)業(yè)救治或進(jìn)行家庭治療，盡早有效處理出血，避免并發(fā)癥的發(fā)生。
(二)RICE原則是急性出血時(shí)進(jìn)行凝血因子替代治療的重要輔助處理措施，也是先行自我救助必須堅(jiān)持的基本原則，具體為：“Rest”(制動(dòng))受傷后立即停止運(yùn)動(dòng)，讓受傷部位靜止休息，防止重復(fù)損傷和加重?fù)p傷;“Ice”(冷敷)受傷部位馬上冰敷，以減輕炎癥反應(yīng)和肌肉痙攣，緩解疼痛、抑制腫脹;“Compression”(加壓)對(duì)受傷部位使用彈力繃帶等進(jìn)行適當(dāng)加壓包扎，減少出血滲出，緩解腫痛;“Elevation”(抬高)抬高受傷部位，利于血液回流，減少出血滲出，減輕腫痛。
(三)為了便于記憶，RICE原則常被業(yè)界簡(jiǎn)化為“冷靜高壓”四字口訣，其中“冷”表示局部冷敷、“靜”表示制動(dòng)靜養(yǎng)、“高”表示抬高患肢、“壓”表示加壓包扎。
十、血友病患者應(yīng)在血友病診療中心接受多學(xué)科診療與隨訪管理，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行有計(jì)劃的家庭治療。
(一)多數(shù)省份已建立血友病分級(jí)診療體系和血友病診療中心，血友病患者應(yīng)就近就便到血友病診療中心接受由多學(xué)科醫(yī)護(hù)人員組成的綜合關(guān)懷團(tuán)隊(duì)的規(guī)范診療與隨訪管理。
(二)家庭治療是血友病患兒在發(fā)生出血后自行或由家屬輸注凝血因子及在家庭完成護(hù)理康復(fù)的總稱(chēng)。除病情不穩(wěn)定和3歲以下嬰幼兒外，血友病患者應(yīng)在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行有計(jì)劃的家庭治療，患者及其家屬應(yīng)接受相關(guān)教育和培訓(xùn)，熟知RICE原則等急性出血處理方法。
十一、血友病患者應(yīng)做好預(yù)防接種和日常保健，保持均衡營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)參加運(yùn)動(dòng)。
(一)血友病患者可以常規(guī)接種各類(lèi)疫苗，建議接種當(dāng)天給予凝血因子預(yù)防治療后再接種;注重牙齒和牙齦保健，防止齲齒和牙齦疾病導(dǎo)致出血;培養(yǎng)良好飲食習(xí)慣，合理膳食，均衡營(yíng)養(yǎng)，控制體重。
(二)血友病患者可適當(dāng)參加體育鍛煉和戶外活動(dòng)。運(yùn)動(dòng)前可預(yù)防性輸注凝血因子，運(yùn)動(dòng)中注意保護(hù)，預(yù)防磕碰、摔傷，避免劇烈或易致?lián)p傷的運(yùn)動(dòng)。戶外活動(dòng)要隨身攜帶緊急止血藥物和物品，確保安全。
十二、血友病患者應(yīng)盡量避免肌肉注射和外傷、手術(shù)，禁服阿司匹林或其他非甾體類(lèi)抗炎藥。
(一)血友病患者應(yīng)增強(qiáng)自我保護(hù)意識(shí)，減少和避免拔牙、肌肉注射及外傷，禁用阿司匹林、非甾體類(lèi)抗炎藥及其他可能影響血小板聚集的藥物。
(二)血友病患者應(yīng)盡量避免各種手術(shù)和有創(chuàng)操作，如必須手術(shù)時(shí)應(yīng)主動(dòng)告知醫(yī)務(wù)人員，并進(jìn)行凝血因子替代治療。
十三、血友病已納入多項(xiàng)救治保障政策，詳情請(qǐng)到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門(mén)咨詢。
(一)國(guó)家已將血友病納入第一批罕見(jiàn)病目錄、兒童血液病救治保障管理和大病集中救治范圍，將相關(guān)治療藥物納入國(guó)家醫(yī)保目錄，并建立完善全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，加強(qiáng)血友病患者的規(guī)范診療、救治保障和管理。
(二)中華慈善總會(huì)、中國(guó)婦女發(fā)展基金會(huì)等慈善組織積極參與宣傳教育、患兒救助等相關(guān)工作，合力提高血友病患兒救助保障水平，詳情請(qǐng)到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門(mén)咨詢。
(三)1989年世界血友病聯(lián)盟將每年4月17日設(shè)定為“世界血友病日”，旨在喚起全社會(huì)對(duì)血友病的認(rèn)知和關(guān)注，并積極為血友病患者提供支持和幫助。
來(lái)源：國(guó)家衛(wèi)生健康委官網(wǎng)
徐州健康熱線：0516——85707122
