全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康資訊：“現(xiàn)在恢復(fù)的不錯！”2023年2月14日，在徐州市中心醫(yī)院兒童診療中心，5歲的豆豆(化名)在經(jīng)過一年多的酶替代治療后，來到醫(yī)院進行常規(guī)評估。“孩子2歲多出現(xiàn)肚子越來越大、皮膚一碰就出現(xiàn)淤斑的癥狀，輾轉(zhuǎn)多地確診了戈謝病。在2021年開始治療以后，現(xiàn)在癥狀減輕了很多。”說到孩子的病情，豆豆的父親長舒一口氣。
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2019年，徐州市中心醫(yī)院成為首批國家罕見病協(xié)作網(wǎng)絡(luò)單位、罕見病定點治療醫(yī)療機構(gòu)(徐州地區(qū)較早開展罕見病治療單位)；2021年，在多款罕見病藥納入國家醫(yī)保目錄后，上百位罕見病患者在徐州市中心醫(yī)院成功接受了治療......3年來，醫(yī)院綠色通道順利建立、診療網(wǎng)絡(luò)逐漸完善，罕見病患者在地市級城市也能夠“藥有保、病有醫(yī)”。
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?？剖自\，MDT會診 就診一站式
“最近感覺怎么樣?疼痛感有沒有增強?”在徐州市中心醫(yī)院腎內(nèi)科，血液透析中心副主任、主任醫(yī)師吳嶺耐心地詢問著復(fù)診患者王先生的病情。
一次偶然的機會，王先生的母親在電視上看到了吳嶺參與的法布雷病科普節(jié)目。“我感覺跟我兒子每條癥狀都能對得上，但是怎么檢查都檢查不出來。”為了尋求一個答案，王先生和母親專程從外地來到中心醫(yī)院就診。在經(jīng)過醫(yī)院多學(xué)科(MDT)診療團隊會診后，結(jié)合相關(guān)檢查，確診為法布雷病。
“法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積病，由于這個病常出現(xiàn)多器官癥狀，常規(guī)檢查無特異性改變，所以患者常常奔波于多個醫(yī)院及科室之間求診，時常還會有誤診的情況。”吳嶺表示。
在王先生的整個診療過程中，腎內(nèi)科、心內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、兒科、內(nèi)分泌科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科，聯(lián)合麻醉科、彩超室等多個科室的專家在MDT合作下參與診治。近年來，徐州市中心醫(yī)院始終致力于加強罕見病規(guī)范化診療，根據(jù)罕見病患者自身不同病種特色、患者需求及學(xué)科力量，組建了MDT團隊，團隊成員包括了多個臨床醫(yī)技科室，能夠在門診、病例討論、查房、用藥等診療全過程提供強有力的合作支持。當(dāng)患者在任意一個MDT團隊的成員科室掛號就診后，只要接診專家認為其符合MDT團隊介入的標(biāo)準(zhǔn)，就能啟動多學(xué)科會診，在之后的診療中，患者無須自行在各個科室間多次轉(zhuǎn)診、反復(fù)檢查，而是由MDT團隊成員“圍著患者轉(zhuǎn)”，避免了在多個科室間輾轉(zhuǎn)求醫(yī)的艱辛。此外，MDT團隊成員可以共同制定規(guī)范化、個體化的診療方案。這種診療模式和理念顯著提升了罕見病的診治能力，充分體現(xiàn)了綜合性醫(yī)院的優(yōu)勢，能夠在診療全程給予患者全維度的精準(zhǔn)評估和個體化治療。
召開多學(xué)科診療學(xué)術(shù)座談會、參加罕見病診療新進展培訓(xùn)班、積極做好罕見病科普宣傳、大力開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)、加強科研針對性攻關(guān)等，這些舉措不僅提升了醫(yī)院罕見病診療能力，更有效實現(xiàn)了患者在本地就可“投醫(yī)有門、治療有方”。
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遠程會診，網(wǎng)內(nèi)協(xié)作 診療更便捷
“這個患者診斷明確，可以采用靜脈滴注利妥昔單抗，來治療視神經(jīng)脊髓炎譜疾病，緩解癥狀。”在徐州市中心醫(yī)院遠程會診中心內(nèi)，一場與協(xié)作網(wǎng)成員單位、上海復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院的罕見病遠程會診正在進行。
1年前，55歲的王女士出現(xiàn)雙下肢無力麻木，輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī)，卻始終無法確診。神經(jīng)內(nèi)六科主任、主任醫(yī)師鹿寒冰檢查后，結(jié)合病理和基因診斷，確診為視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病。這是一種非常嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)罕見病，在經(jīng)過激素沖擊和免疫球蛋白治療后，她的雙下肢無力麻木逐漸好轉(zhuǎn)，但卻出現(xiàn)了“痛性痙攣”的現(xiàn)象，即使針對性使用藥物緩解，但仍達不到患者預(yù)期。通過遠程會診，王女士在本地醫(yī)院便得到了來自上海專家的診治，在接受上海專家的建議后，她的痛性痙攣癥狀得到了顯著改善。
“多年來接診的神經(jīng)系統(tǒng)罕見病患者在明確診斷前，往往長期受病痛折磨，并承受著‘怪病’帶來的巨大的心理壓力。如果只靠一兩家醫(yī)院‘單打獨斗’，輻射范圍有限，能夠獲診治的病人有限，也無法進一步提高周邊地區(qū)的罕見病診療水平。”鹿寒冰表示。為提高罕見病診療水平、維護罕見病患者健康權(quán)益，市中心醫(yī)院在較早加入全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成員單位的基礎(chǔ)上，與其他成員單位建立了暢通完善的協(xié)作機制，多次通過遠程會診，將患者的病歷、檢驗、檢查結(jié)果等資料傳輸至遠程醫(yī)療平臺，實現(xiàn)“面對面”討論，達到“院內(nèi)+院外”信息互通的效果，避免了患者四處求醫(yī)的奔波之苦。
此外，在做好病例登記的基礎(chǔ)上，醫(yī)院還針對一般罕見病患者的診療和長期管理，并建立暢通完善的協(xié)作機制，優(yōu)化就診流程，暢通科室間溝通機制，及時將疑難危重罕見病患者轉(zhuǎn)診至牽頭醫(yī)院，并按照牽頭醫(yī)院制訂的隨訪治療方案做好患者的接續(xù)管理工作，提高罕見病綜合診療能力。
用得上藥，用得起藥 “藥”你更健康
對于31歲的白先生而言，“脊髓性肌萎縮癥2型”是他30年中驅(qū)散不開的噩夢。“1歲發(fā)現(xiàn)到現(xiàn)在已經(jīng)30年，一度不能站立、不能坐直、不能翻身，只有雙手雙腳可以活動。”白先生家人介紹道。“成人、青少年脊髓性肌肉萎縮癥患者往往存在復(fù)雜及嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎，鞘內(nèi)注射面臨的難度和風(fēng)險更大。”新城神經(jīng)內(nèi)六科副主任醫(yī)師李洪遠解釋。針對白先生的病情，通過MDT會診后共同探討治療方案，全面覆蓋治療方案的制定、可行性驗證、康復(fù)方案制定、營養(yǎng)指導(dǎo)等多個環(huán)節(jié)，極大提高了診治效率。迄今為止，白先生已成功接受6次的鞘內(nèi)注射治療，癥狀得到明顯改善。隨著2023年另一個治療脊髓性肌萎縮癥的藥物利司普蘭也通過國談降價進入醫(yī)保，從此，脊髓性肌萎縮癥患者不僅有藥可治，而且做到了有藥可選。
為確保國家利好政策更好更快落地，讓罕見病患者早日用上“救命藥”，2021年以來，徐州市中心醫(yī)院多部門協(xié)作，啟動綠色通道，多部門協(xié)作全力幫助罕見病患者實現(xiàn)用藥可及性。通過及時將罕見病用藥納入醫(yī)院處方集和基本用藥供應(yīng)目錄，開展罕見病藥品臨床監(jiān)測，按要求做好短缺預(yù)警和信息報告，積極拓展采購渠道，努力滿足臨床用藥需求，打通罕見病患者用藥的“最后一公里”。
病雖罕見，愛不罕至。目前，在國家醫(yī)保政策支持下，5名法布雷病患者于徐州市中心醫(yī)院腎內(nèi)科順利接受注射用阿加糖酶α替代治療，另有戈謝病、脊髓性肌萎縮癥、龐貝病、肺動脈高壓等近二百位罕見病患者分別于兒科、神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌科、心內(nèi)科等接受治療。
今年的2月28日是第16個“國際罕見病日”，今年的主題是“點亮你的生命色彩”。下一步，徐州市中心醫(yī)院將繼續(xù)集中各方力量，全方位推動罕見病診療水平高質(zhì)量發(fā)展，更好地滿足淮海經(jīng)濟區(qū)人民對全方位、全周期健康服務(wù)的就醫(yī)需求，真正惠及更多的罕見病患者。
徐州健康熱線：0516——85707122
