全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康信息：近日，徐州市血液中心發(fā)現(xiàn)1例罕見血型，經(jīng)基因測序分析，確定是1個稀有、新的基因突變位點(diǎn)，導(dǎo)致產(chǎn)生Ael亞型的罕見血型，目前這一新發(fā)現(xiàn)已被國際基因庫收錄(序列號為OR241044)。
該例血型是在獻(xiàn)血者血型鑒定時被發(fā)現(xiàn)的。根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果，起初鑒定為B型，由于反定型抗A抗體較弱，工作人員通過抽絲剝繭層層分析，驚奇地發(fā)現(xiàn)該獻(xiàn)血者不僅擁有B基因，還存在A基因，且A基因上有一個新的等位基因。由于該等位基因的改變，導(dǎo)致蛋白的3D結(jié)構(gòu)變化，從而影響A轉(zhuǎn)移酶的催化活性，最終引起A抗原的極弱表達(dá)。
ABO血型是輸血醫(yī)學(xué)中最重要的血型系統(tǒng)，正確鑒定ABO血型是確保血液安全利用的前提。有別于常規(guī)的A、B、O、AB血型，ABO亞型經(jīng)常導(dǎo)致ABO血型定型正反不符，給臨床輸血帶來困擾。Ael是一種罕見的A亞型，在我國人群中發(fā)生概率較低。目前，經(jīng)國際輸血學(xué)會(ISBT)收錄的與Ael相關(guān)的等位基因僅有8例。
該例新等位基因的發(fā)現(xiàn)，不僅刷新了人們對血型基因的認(rèn)知，也進(jìn)一步提高了臨床輸血安全系數(shù)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，市血液中心每年為醫(yī)療機(jī)構(gòu)快速準(zhǔn)確鑒定疑難血型100余例，發(fā)現(xiàn)ABO亞型20余例;新生兒溶血病檢測方面，陸續(xù)發(fā)現(xiàn)“熊貓血家族抗體”抗D/抗E、“冷抗體”抗M、“鬼魅抗體”Kidd等引起的新生兒溶血病;抗體檢測方面，先后鑒定出多例自身抗體聯(lián)合Rh血型抗體、“鬼魅抗體”Kidd聯(lián)合“冷抗體”抗M等復(fù)雜的多重抗體，每年為醫(yī)療機(jī)構(gòu)成功鑒定200余例疑難抗體，并從中篩選出符合輸注要求的安全血液。
近年來，市血液中心大力支持輸血科研和技術(shù)創(chuàng)新，圍繞重點(diǎn)學(xué)科和人才隊(duì)伍建設(shè)，鼓勵工作人員積極開展輸血科研攻關(guān)，《徐州地區(qū)人群紅細(xì)胞血型系統(tǒng)分析調(diào)查》等一批學(xué)術(shù)成果獲得省、市級科研課題和醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)獎，《徐州地區(qū)ABO疑難血型與基因突變的相關(guān)性研究》《徐州地區(qū)D變異型人群基因背景及與RhCE表型相關(guān)性研究》等多個項(xiàng)目獲批立項(xiàng)，以高層次人才賦能輸血研究實(shí)現(xiàn)新突破。
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