從2003年1月至2007年10月，全市共成功篩查新生兒320788例，篩查率88%，確診先天性甲狀腺功能低下患兒167例，發(fā)病率1／2000 (全國(guó)1／4000～6000)；苯丙酮尿癥患兒30例，發(fā)病率1／11000(全國(guó)1／12000)；疾病的發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于全國(guó)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。193名患兒在新篩中心得到治療并獲得醫(yī)療救助，有4名患兒家長(zhǎng)放棄治療。
新生兒疾病篩查（neonata screening）是指對(duì)一些危害嚴(yán)重的先天性、遺傳代謝性出生缺陷病，在新生兒早期進(jìn)行篩查，早期診斷，早期治療，從而避免神經(jīng)發(fā)育不可逆損害、智力低下及言語(yǔ)障礙。
新生兒疾病篩查靈敏度約95％。由于個(gè)體差異和篩查方法的生物學(xué)特征，尚有5％左右的患者未能檢出。故小兒在生長(zhǎng)發(fā)育中如出現(xiàn)異常情況，應(yīng)及時(shí)與新生兒疾病篩查中心聯(lián)系。徐州市新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)常規(guī)篩查先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）兩種疾??；同時(shí)徐州市新生兒篩查中心也開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩查。篩查中心實(shí)驗(yàn)室參加衛(wèi)生部新生兒篩查專(zhuān)項(xiàng)質(zhì)控。
先天性甲狀腺功能減低癥（congenital hypothyroidism,CH），簡(jiǎn)稱(chēng)先天性甲減或甲低。先天性甲減是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝出現(xiàn)異常，引起甲狀腺功能減低，主要導(dǎo)致腦和體格發(fā)育嚴(yán)重?fù)p害的臨床綜合癥。
患兒于新生兒和小嬰兒期常無(wú)典型的臨床表現(xiàn)；嬰幼兒及年長(zhǎng)兒表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，呈現(xiàn)智力低下和身材矮小，又稱(chēng)“呆小病”。
由于先天性甲減患兒于新生兒早期體內(nèi)甲狀腺激素已發(fā)生異常變化，故可經(jīng)新生兒篩查實(shí)驗(yàn)檢測(cè)進(jìn)行早期診斷。甲減患兒治療越早預(yù)后越好，一般生后1個(gè)月內(nèi)開(kāi)始治療，智商完全正常，3個(gè)月內(nèi)開(kāi)始治療，智商基本正常，6個(gè)月后才開(kāi)始治療，部分患兒智商減低。
苯丙酮尿癥（phenylketonuria,PKU）是一種較常見(jiàn)的遺傳代謝病。機(jī)體由于苯丙氨酸羥化酶活性缺失或降低，導(dǎo)致肝臟苯丙氨酸代謝紊亂，苯丙氨酸及其旁路產(chǎn)物在血液和組織中大量堆積，并從尿中排泄，稱(chēng)為“苯丙酮尿癥”；過(guò)量的苯丙氨酸及其旁路產(chǎn)物具有神經(jīng)毒性作用，可導(dǎo)致嚴(yán)重的智能障礙。
患兒于新生兒期或小嬰兒期外表可正常。隨著腦和神經(jīng)損傷的加重，異常表現(xiàn)逐漸顯現(xiàn)，表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，頭發(fā)由黒變黃，皮色變白，身體和尿液有特殊鼠臭味等。
由于患兒在新生兒期經(jīng)過(guò)蛋白質(zhì)負(fù)荷后血苯丙氨酸異常增高，故可經(jīng)新生兒篩查實(shí)驗(yàn)檢測(cè)進(jìn)行早期診斷，用低苯丙氨酸飲食療法進(jìn)行苯丙氨酸控制治療，腦損傷可完全避免，使患兒生長(zhǎng)發(fā)育正常。在出生后三個(gè)月內(nèi)得到診斷治療，可基本避免智力障礙。
徐州市新生兒疾病篩查分中心設(shè)在徐州市婦幼保健院，篩查網(wǎng)絡(luò)覆蓋全市六縣（市）、五區(qū)接產(chǎn)醫(yī)院。對(duì)篩查檢出的甲低患者免費(fèi)治療至3周歲、苯丙酮尿癥患者提供50%的醫(yī)療救助治療至6周歲。檢出的患兒經(jīng)過(guò)早期治療，致殘率為0，可達(dá)到控制先天性甲狀腺功能減低癥苯丙酮尿癥的三級(jí)預(yù)防目標(biāo)。
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