全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng)訊:日前,南京醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院院長沈洪兵教授領(lǐng)銜的研究團(tuán)隊,在對8000余名肺癌患者和9000余名健康人的基因組進(jìn)行分析比較后,成功篩查出6個肺癌風(fēng)險基因位點,其中4個位點是首次報道的中國人群肺癌易感位點。該研究結(jié)果7月初發(fā)表在國際頂尖學(xué)術(shù)期刊《自然·遺傳》上。
據(jù)介紹,該研究是第一個中國人群的肺癌全基因組關(guān)聯(lián)研究。全基因組關(guān)聯(lián)研究是目前研究常見復(fù)雜疾病遺傳易感性最重要和最有效的方法之一。該研究在國家“863”重大專項課題和國家自然科學(xué)基金重點項目等的資助下,由南京醫(yī)科大學(xué)與中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤研究所、華中科技大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)、中國醫(yī)科大學(xué)、上海交通大學(xué)和廣州醫(yī)學(xué)院等國內(nèi)多家單位合作完成。
據(jù)沈洪兵介紹,該項目運用高密度基因多態(tài)性(SNP)芯片,在全基因組范圍檢測了大樣本量的肺癌患者和正常對照者的基因變異,并經(jīng)過從南京、北京、上海、武漢、沈陽和廣州地區(qū)收集到的大樣本、多階段的病例—對照驗證,發(fā)現(xiàn)了4個染色體區(qū)域的6個遺傳變異與中國人群肺癌發(fā)病顯著相關(guān)。位于染色體5p15區(qū)域的rs2736100變異與吸煙狀態(tài)及吸煙量有基因—環(huán)境交互作用,該位點的危險性在女性、非吸煙人群以及肺腺癌患者中尤為顯著。
該研究成果不但填補(bǔ)了肺癌全基因組關(guān)聯(lián)研究中中國人群數(shù)據(jù)的空白,而且對深入研究肺癌發(fā)生的分子機(jī)理、對肺癌高危人群的篩查、早期診斷和治療等具有重要價值。