徐州一院癲癇中心為癲癇家系患者進(jìn)行免費(fèi)基因檢測

  全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州衛(wèi)生信息:隨著基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)尤其是分子生物學(xué)在臨床醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用,特別是人類基因組計劃工程的實(shí)施,給人類很多遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療帶來了日新月異的變革。近年來,癲癇的基因檢測便是神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域里最重要的進(jìn)展之一,到目前為止,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了20多個基因?qū)μ匕l(fā)性癲癇的遺傳易感性有重要的影響。癲癇是神經(jīng)系統(tǒng)的常見病之一,是由于腦神經(jīng)元反復(fù)異常放電所致。癲癇病因有很多,獲得性因素主要包括高燒、外傷、產(chǎn)傷、新生兒窒息、顱內(nèi)感染、腫瘤、中毒、先天性腦發(fā)育不良、腦血管疾病、代謝性疾病等;另外大量研究證明,癲癇病和遺傳因素亦有關(guān)。

  近年來,徐州市第一人民醫(yī)院癲癇中心的專家在門診工作中發(fā)現(xiàn)了徐州周邊地區(qū)幾個癲癇家族群體。通過與癲癇家族患者真誠溝通,其中一個近百人的癲癇家系接受了徐州市第一人民醫(yī)院癲癇中心專家的義診幫助。前不久,徐州市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)二科主任黃紅莉、協(xié)作辦主任姜彤彤和醫(yī)務(wù)處主任沈鵬帶著她的專家團(tuán)隊(duì)前往患者家族中,為癲癇家族人群免費(fèi)咨詢義診。各位專家分別詳細(xì)地詢問、采集個人病史和家族史,并留取每個人的血標(biāo)本。為了盡快與北京專家完成義診工作對接,專家組忙的連午飯都沒來及吃。患者家族人員對徐州市第一人民醫(yī)院專家耐心、真誠的免費(fèi)義診表示萬分感謝。

  當(dāng)天下午3點(diǎn)多專家組趕回醫(yī)院,把采集的病史資料及血標(biāo)本交給在醫(yī)院等候的北京天壇醫(yī)院的癲癇專家,急速送回北京天壇醫(yī)院,進(jìn)行免費(fèi)遺傳基因篩查。專家們將把檢測、排查出的有缺陷、突變的遺傳信息與基因庫里已發(fā)現(xiàn)的癲癇致病基因進(jìn)行比對,以便深入研究和發(fā)現(xiàn)更多的癲癇相關(guān)基因及突變形式,進(jìn)一步闡明突變基因致癲癇機(jī)制,為該患者家族進(jìn)行癲癇的診斷和治療提供更明確的依據(jù)。

  據(jù)黃紅莉主任介紹,全球癲癇患者約5000萬人,4000萬在發(fā)展中國家,我國約有900多萬,其中600萬每年仍有發(fā)作,每年還會有40萬新發(fā)病例。近60%的患者沒有接受正規(guī)的抗癲癇治療。遺傳因素對癲癇發(fā)病的作用得到進(jìn)一步肯定,但對高發(fā)家族的調(diào)查迄今為止甚少。為了減輕癲癇給患者及家庭、社會造成的負(fù)擔(dān)及影響,徐州市第一人民醫(yī)院癲癇中心將進(jìn)一步免費(fèi)為更多的癲癇家系進(jìn)行詳細(xì)跟蹤調(diào)查及基因檢測,以明確癲癇病因,有利于明確診斷及針對性治療,促進(jìn)癲癇控制及康復(fù),為癲癇家族后代優(yōu)生優(yōu)育提供幫助。

  近年來,徐州市第一人民醫(yī)院癲癇中心受到數(shù)以萬計癲癇病康復(fù)患者的贊許,同時也得到了同行的肯定。黃主任提醒,一定要警惕癲癇的發(fā)作先兆,該病不是無跡可尋,也不是不治之癥,若出現(xiàn)奇奇怪怪的異常行為應(yīng)及時到正規(guī)的醫(yī)院找??漆t(yī)生治療,越早治療效果越好,因?yàn)榘l(fā)病初期是治療的最佳時機(jī)。

  徐州市第一人民醫(yī)院癲癇中心是一所集臨床、科研、教學(xué)為一體的淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)最大的癲癇綜合診療機(jī)構(gòu),是淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)癲癇醫(yī)生進(jìn)修學(xué)習(xí)基地,中心技術(shù)力量雄厚,特聘請中國抗癲癇協(xié)會李世綽會長、北京協(xié)和醫(yī)院吳立文教授、北京大學(xué)婦兒醫(yī)院秦炯教授為醫(yī)學(xué)顧問,并由著名癲癇專家北京高偉博士、邵曉秋博士、常鵬飛博士、盧強(qiáng)博士、南京張銳博士組成優(yōu)秀專家團(tuán)隊(duì)。中心擁有多套長程視頻腦電監(jiān)測等電生理檢查系統(tǒng),開設(shè)有癲癇病房和監(jiān)測中心病房,對于鑒別癇性、非癇性病變、癲癇灶的定位以及難治性癲癇、癲癇持續(xù)狀態(tài)的診治具有豐富的經(jīng)驗(yàn)。中心的成立為淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)的廣大癲癇患者帶來了福音,使癲癇患者不要四處奔走就可得到國內(nèi)最優(yōu)秀的癲癇專家的親自診療,不必再體會異地求醫(yī)的艱辛。為患者解除病痛,做人民群眾的健康后盾,是市一院癲癇中心專家的不懈追求。

  專家介紹:黃紅莉,徐州市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)二科主任、主任醫(yī)師、教授、學(xué)科帶頭人。江蘇省抗癲癇協(xié)會理事、徐州市醫(yī)療事故鑒定委員會及勞動能力鑒定委員會專家、徐州市傷殘鑒定委員會專家。從事神經(jīng)內(nèi)科臨床及教學(xué)工作近30年,曾在北京大學(xué)第一附屬醫(yī)院、北京宣武醫(yī)院、北京市癲癇中心、北京天壇醫(yī)院、北京市腦血管病中心、北京協(xié)和醫(yī)院、南京腦科醫(yī)院等學(xué)習(xí)深造。具有豐富的臨床工作經(jīng)驗(yàn)。

  專業(yè)特長:腦血管病、癲癇、眩暈及神經(jīng)內(nèi)科疑難病的診治。主持完成江蘇省衛(wèi)生廳科研項(xiàng)目一項(xiàng)、徐州市科研課題多項(xiàng),獲徐州市科技進(jìn)步二等獎一項(xiàng)、徐州市科技進(jìn)步三等獎多項(xiàng)。

  門診時間:周二全天。

  徐州健康熱線:0516-85707122

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