全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州衛(wèi)生信息：為進一步貫徹落實《中華人民共和國母嬰保健法》及實施辦法，提高我市出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷兒和病殘兒發(fā)生率，保障兒童健康成長，經(jīng)研究決定，全市于2016年5月1日起全面啟動新生兒疾病篩查擴增項目，在已開展篩查苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和新生兒聽力障礙篩查的基礎上，增加先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和26種遺傳代謝病檢測（串聯(lián)質(zhì)譜技術檢測）。
一、新增篩查項目
1．先天性腎上腺皮質(zhì)增生（CAH）；
2．串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病檢測（26種）。
二、收費標準
1．按照徐州市物價局、徐州市衛(wèi)生和計劃生育委員會、徐州市人力資源和社會保障局、徐州市財政局《關于印發(fā)徐州市公立醫(yī)院醫(yī)藥價格綜合改革實施方案的通知》（徐價醫(yī)[2015]173號）規(guī)定：先天性腎上腺皮質(zhì)增生篩查35元/例次（17α-羥孕酮測定，收費項目編碼為250310033-a）。
2．根據(jù)江蘇省物價局、江蘇省衛(wèi)生和計劃生育委員會、江蘇省人力資源和社會保障廳《關于核定部分醫(yī)療服務項目價格的通知》（蘇價醫(yī)[2015]182號）規(guī)定：遺傳代謝病檢測（串聯(lián)質(zhì)譜法）180元/例次（遺傳代謝病檢測，收費項目編碼250700018）。
三、工作要求
各地、各單位要認真履行工作職責，積極做好擴增項目，加大組織、宣傳和培訓力度，嚴格執(zhí)行新篩項目知情告知，規(guī)范服務、規(guī)范收費，保障新篩工作質(zhì)量。
徐州市衛(wèi)生與計劃生育委員會
2016年4月25日
附件：
新生兒疾病篩查新增病種名稱
一、傳統(tǒng)新生兒篩查疾病：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
二、串聯(lián)質(zhì)譜篩查代謝性疾?。?/p>
?。ㄒ唬┌被岽x?。簵魈悄虬Y、高胱氨酸尿癥、高脯酸血癥、酪氨酸血癥（Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅲ型）、精氨酸血癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、瓜氨酸血癥Ⅱ型、鳥氨酸氨基甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥。
?。ǘ┯袡C酸代謝癥：甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、丙二酸血癥、異戊酸血癥、多種羥化酶缺乏癥、戊二酸血癥Ⅰ型、β-酮硫解酶缺乏癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羥化酶缺乏癥、3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥。
?。ㄈ┲舅嵫趸x?。涸l(fā)性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、三功能蛋白缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、長鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥。
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