全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康信息：（通訊員 周瑜）每年2月的最后一天是個(gè)特殊的日子——國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年2月28日迎來(lái)了國(guó)際罕見(jiàn)病日的第十個(gè)年頭。罕見(jiàn)病，又稱(chēng)“孤兒病”，是指發(fā)病率很低、很少見(jiàn)的疾病，世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰至1‰之間的疾病。徐州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任薛穎介紹，普瑞德威利氏癥候群（俗稱(chēng)小胖威利綜合征）是已知罕見(jiàn)病中的一種，因缺少15號(hào)染色體上一組基因的表達(dá)，引起復(fù)雜的表現(xiàn)，影響包括食欲、發(fā)育、代謝、認(rèn)知和行為等身體的各個(gè)方面。
為了更好的幫助小胖威利患兒得到及時(shí)確診和治療，讓公眾了解他們的生存治療狀況，鼓勵(lì)小胖威利患兒和家庭樹(shù)立信心、戰(zhàn)勝病魔。2月28日，徐州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科與小胖威利罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心在門(mén)診5樓綜合會(huì)議廳聯(lián)合舉辦了義診活動(dòng)。來(lái)自?xún)?nèi)分泌科的醫(yī)護(hù)人員和關(guān)愛(ài)中心的工作人員在活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)分發(fā)宣傳手冊(cè)，一起為國(guó)際罕見(jiàn)病日十周年“吶罕”。
杏仁眼、皮膚白、肥胖矮小 18歲少女患上罕見(jiàn)病
活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，有不少來(lái)自全省各地的小胖威利綜合征患兒。他們都長(zhǎng)著相似的面容：身材矮小、皮膚白、前額窄、杏仁眼、小嘴、嘴角下垂、過(guò)度肥胖等等，而這些體貌特征也正是小胖威利綜合征的表現(xiàn)。
在這些孩子中，一個(gè)帶著眼鏡的患兒安靜地坐在位子上，相較于其他的孩子顯得更加穩(wěn)重。溝通后了解到，原來(lái)她已經(jīng)18歲了，正在當(dāng)?shù)刈x高一。“我們是從東臺(tái)過(guò)來(lái)的，我女兒在前年確診為小胖，現(xiàn)在已經(jīng)治療快三年了。”說(shuō)這話的是萌萌（化名）的母親，她告訴我們，女兒出生后曾出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，救治很久才康復(fù)回家，一直以奶粉喂養(yǎng)。孩子接回家后，但與正常孩子不同，萌萌不哭不鬧四肢無(wú)力。5個(gè)月的時(shí)候就被地方醫(yī)院確診為發(fā)育遲緩，開(kāi)始了漫長(zhǎng)的康復(fù)治療過(guò)程，隨著年齡增長(zhǎng)，孩子能夠自理生活，但是又出現(xiàn)了新癥狀，食欲出奇好，隨時(shí)喊餓從來(lái)都沒(méi)有飽腹感，體重直線飆升。
“7歲那年開(kāi)始，孩子開(kāi)始發(fā)胖，一開(kāi)始覺(jué)得肉乎乎很可愛(ài)，但好景不長(zhǎng)情況越發(fā)不可收拾，體重高達(dá)7、80公斤，只要沒(méi)人制止，孩子就能一直吃。”提及發(fā)胖，萌萌媽媽表示，輾轉(zhuǎn)南京、上海等多家大型醫(yī)院檢查確診為肥胖癥，醫(yī)生告以減脂和控制飲食，可孩子的病情并沒(méi)有明顯改善。
直到2016年，萌萌的母親在朋友的介紹下來(lái)到徐州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科就診。經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)檢查，才最終被確診為小胖威利綜合征。但是卻錯(cuò)過(guò)了最佳治療期，如今的萌萌已經(jīng)上高一了，令媽媽欣慰的是，萌萌的生活基本可以自理，刷碗、洗衣、打掃衛(wèi)生等家務(wù)都能做。
小胖患兒易誤診為腦癱、肌無(wú)力、身材發(fā)育遲緩等
“小胖威利綜合征的患兒從2歲后，吃就成了最大的興趣，體重迅速增加，有的3歲體重就可達(dá)70斤以上。”徐州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任薛穎介紹，這是因染色體基因突變導(dǎo)致的遺傳性肥胖癥，可發(fā)生于任何家庭，無(wú)法預(yù)防。發(fā)病率在二萬(wàn)分之一左右，屬于高發(fā)的遺傳缺陷。
薛主任透露，這個(gè)罕見(jiàn)病極易被誤診為腦癱、脊髓性肌萎縮癥、重癥肌無(wú)力等疾病，如果缺乏及時(shí)治療和有效干預(yù)，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的激素失調(diào)、情緒行為失控、智力語(yǔ)言障礙、性器官發(fā)育不全。同時(shí)會(huì)因飽食中樞調(diào)節(jié)不良，患者本身無(wú)法控制食欲導(dǎo)致過(guò)度肥胖，出現(xiàn)阻塞性呼吸、血糖過(guò)高及心臟病問(wèn)題，有猝死的風(fēng)險(xiǎn)。
“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，2歲前是最佳干預(yù)時(shí)間。”薛主任提醒，如果發(fā)現(xiàn)孩子?jì)胗變簳r(shí)期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，發(fā)育遲緩，肌張力低下，越早就醫(yī)越好。如果等到2歲后食欲突變旺盛，出現(xiàn)肥胖，治療會(huì)更加復(fù)雜。萌萌發(fā)現(xiàn)的就比較晚了，治療起來(lái)也比較困難。
生長(zhǎng)激素可提高患兒生活質(zhì)量 呼吁納入醫(yī)保范疇
薛主任表示，小胖威利綜合征是多系統(tǒng)化異常的復(fù)雜綜合征，涉及內(nèi)分泌科、口腔科、骨科、眼科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、外科、康復(fù)科、營(yíng)養(yǎng)科及心理學(xué)等多個(gè)學(xué)科，因醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知有限，極易造成誤診或漏診。
小胖威利是基因缺陷導(dǎo)致的嚴(yán)重慢性疾病，無(wú)法徹底根治，且并發(fā)癥多，患者需終身接受各種治療和康復(fù)，僅生長(zhǎng)激素治療就將花費(fèi)數(shù)十萬(wàn)元，經(jīng)濟(jì)壓力大。確診后給患者家庭帶來(lái)長(zhǎng)期的低落情緒、巨大的心理壓力及無(wú)限的恐慌心理，同時(shí)也意味著龐大的精力付出和巨額的資金消耗。
作為小胖威利關(guān)愛(ài)中心的負(fù)責(zé)人，邱女士同時(shí)也是小胖患兒王梓旭的媽媽。數(shù)年如一日的堅(jiān)持，才讓兒子有了現(xiàn)在的變化。就醫(yī)路上的坎坷和辛酸，也讓她真心體會(huì)到病友家庭的不容易，即便能診斷能治療，價(jià)格高昂的生長(zhǎng)激素還是令不少小胖家庭陷入困境。“藥品注射劑量是根據(jù)患兒的年齡和體重來(lái)定的，分為粉劑、水劑和長(zhǎng)效針，三種藥劑相比粉劑最為經(jīng)濟(jì)實(shí)惠，但每月也要花費(fèi)2000多元，再加上復(fù)查費(fèi)用，甚至出現(xiàn)的一些并發(fā)癥，如脊柱側(cè)彎、視力低下、高血壓、高血脂等都要進(jìn)行相關(guān)的治療，這些算下來(lái)，是患兒家庭難以承受的。”她為此呼吁，為了讓更多的患兒得到有效的治療，希望能夠?qū)⑸L(zhǎng)激素治療納入醫(yī)保，減輕家庭負(fù)擔(dān)，讓他們有能力、有信心繼續(xù)堅(jiān)持下去！
據(jù)薛主任介紹，使用生長(zhǎng)激素治療小胖威利可提高生長(zhǎng)速率、減少脂肪堆積、增加肌肉質(zhì)量及力量、促進(jìn)熱量消耗、促蛋白質(zhì)合成、骨質(zhì)密度增加等，進(jìn)而改善患兒的生活質(zhì)量。生長(zhǎng)激素治療的患者組織的改變因人而異，通常在治療的第一年改變最大。應(yīng)由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生評(píng)估患者情況后（睡眠評(píng)估、有無(wú)扁桃腺體肥大等），再考慮是否使用生長(zhǎng)激素。
直到采訪結(jié)束，活動(dòng)仍如火如荼地進(jìn)行著，幾個(gè)小胖患兒正興奮地幫著工作人員與家長(zhǎng)一同在門(mén)診大廳發(fā)放宣傳資料，他們的樂(lè)觀、活潑、自信感染者身邊的每一個(gè)人。
徐州健康熱線：0516-85707122
