全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康信息：在中國(guó)平均每30秒就有一名缺陷兒出生!這是個(gè)什么概念?中國(guó)的人口基數(shù)決定了其是出生缺陷高發(fā)國(guó)，中國(guó)每年有80-120萬(wàn)缺陷兒出生，而全世界每年大約有790萬(wàn)缺陷兒出生。
一、 什么是出生缺陷
出生缺陷是指在嬰兒出生前，在母親體內(nèi)發(fā)生了發(fā)育異常，出生后表現(xiàn)為結(jié)構(gòu)性、功能性或生物化學(xué)性等方面的異常，出生缺陷在全身各個(gè)系統(tǒng)都有，有的明顯，如：肢體畸形、腦積水、脊柱裂、唇裂、等，在出生前能表現(xiàn)出來(lái)。有些是出生后在成長(zhǎng)過(guò)程中逐漸表現(xiàn)出來(lái)，如：智力低下、苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下等。
二、 引起出生缺陷的原因有哪些?
出生缺陷可以發(fā)生在孕期的各個(gè)階段：
造成出生缺陷的因素有很多，主要有以下幾個(gè)方面：
◆ 遺傳因素包括染色體異常和基因異常。遺傳因素，主要是指家族中有遺傳病史。
◆ 環(huán)境因素，包括營(yíng)養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等。如：婦女在懷孕期間感染了風(fēng)疹、巨細(xì)胞等病毒或梅毒螺旋體;接觸了汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線等有毒有害物質(zhì);使用了某些致畸藥物。
◆其它：如煙、酒，大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險(xiǎn)很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。
三、 哪些是出生缺陷的高危人群?
l 準(zhǔn)媽媽是超過(guò)35歲以上的高齡媽媽?zhuān)蛞郧吧^(guò)出生缺陷兒的準(zhǔn)媽媽;
l 有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的準(zhǔn)媽媽;
l 妊娠早期接觸過(guò)貓狗，或有風(fēng)疹病毒感染的;
l 孕早期有亂服藥史;
l 孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神經(jīng)管畸形;
l 孕前有糖尿病的孕婦;
l 孕早期接觸過(guò)放射線或鉛、汞等有害物質(zhì);
l 有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦或本次妊娠有羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、胎兒發(fā)育受限等。
四、 出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”策略
l 一級(jí)預(yù)防
在懷孕前階段，了解未婚雙方的健康狀況有無(wú)影響下一代生命健康的疾病，為孕育健康的寶寶做好充分準(zhǔn)備。采取婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，具體操作有：
1、 禁止近親婚配，選擇最佳生育年齡(女性的生育年齡在23～30歲之間為最佳時(shí)期，男性為30～35歲，女性最好不超過(guò)30歲，男性不超過(guò)35歲);
2、 孕前4-6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查;
3、 孕前3個(gè)月(至少一個(gè)月)至孕后3個(gè)月嚴(yán)格補(bǔ)充葉酸;
4、 孕前及早發(fā)現(xiàn)并治療糖尿病等;
5、 孕前3個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗;
6、 孕前戒煙、戒酒，遠(yuǎn)離毒品，嚴(yán)格控制孕期用藥安全;
7、 孕前避免接觸放射線、有毒有害物質(zhì);
8、 食用加碘食鹽補(bǔ)充碘元素。
l 二級(jí)預(yù)防
在懷孕期階段，盡量做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早采取措施，預(yù)防缺陷兒的出生。通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來(lái)及時(shí)介入干預(yù)，從而減少缺陷兒的出生。具體措施有：
1、孕早期合理營(yíng)養(yǎng)，安全用藥;
2、孕早、中期及時(shí)了解準(zhǔn)媽媽血生化指標(biāo)、篩查染色體異常情況(懷孕16～20周時(shí)，要進(jìn)行唐氏篩查);
3、孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進(jìn)行一次B超檢查，可有70%—80%的出生缺陷被檢測(cè)出來(lái)。
l 三級(jí)預(yù)防
在新生兒階段，開(kāi)展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽(tīng)力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對(duì)缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時(shí)機(jī)，以降低缺陷兒給家庭造成的負(fù)擔(dān)。主要有新生兒篩查，主要的措施有：
1、篩查新生兒先天性代謝性疾病;
2、篩查新生兒聽(tīng)力;
3、通過(guò)規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷(如髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、唇腭裂)。
出生缺陷篩查的時(shí)間表如下：
據(jù)悉，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心是江蘇省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科、徐州市首批臨床醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，承擔(dān)著徐州及周邊地區(qū)遺傳病的咨詢及診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查及診斷治療、相關(guān)危重病人的診治、教學(xué)及科研工作任務(wù)。高端先進(jìn)的醫(yī)療設(shè)備是市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心為患者提供該服務(wù)的基礎(chǔ)支撐。目前，該中心擁有LifeTechnologies高通量測(cè)序儀、基因芯片檢測(cè)儀、串聯(lián)質(zhì)譜儀、GPS、芬蘭WALLAC1420型及1235型時(shí)間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、英國(guó)AI全自動(dòng)掃描染色體圖像分析系統(tǒng)、美國(guó)聯(lián)合生物公司染色體圖像分析系統(tǒng)、德國(guó)蔡司AIXOVERTA倒置顯微鏡、VolusionE8超聲診斷儀等十余種先進(jìn)設(shè)備。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
