全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州通知公告:何為遺傳代謝病
由于基因突變引起酶缺陷、細(xì)胞膜功能異?;蚴荏w缺陷, 從而導(dǎo)致機(jī)體生化代謝紊亂, 造成中間或旁路代謝產(chǎn)物蓄積或終末代謝產(chǎn)物缺乏而引起一系列臨床癥狀的一組疾病。
遺傳代謝病常見的癥狀
先天性畸形:如骨骼畸形、五官畸形、面容特殊、毛發(fā)異常等
生長(zhǎng)發(fā)育異常:如生長(zhǎng)發(fā)育落后、矮小、肥胖、肌張力低下、自閉癥或孤獨(dú)癥等。
神經(jīng)系統(tǒng)異常:如智力異常或智力障礙、學(xué)習(xí)障礙、癲癇等
代謝病相關(guān)指標(biāo)異常:如新生兒篩查指標(biāo)異常、酸中毒和酮癥、高血氨、高乳酸、肝功能不全等。
性發(fā)育異常:如性早熟、陰莖短小、尿道下裂及生殖器畸形等。
家族病史:有罕見遺傳類疾病家族史、多次流產(chǎn)等現(xiàn)象。
遺傳代謝病的危害
臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣, 隨年齡、性別不同而有差異, 危害極大。有些疾病在新生兒早期, 例如出生后數(shù)小時(shí)或幾天內(nèi)即會(huì)發(fā)病, 部分疾病卻可能在幼兒期、兒童期、青少年期甚至成年期發(fā)病。由此造成的后果是:一方面,臨床診斷十分困難;另一方面,如果不及早發(fā)現(xiàn)并治療,疾病可對(duì)新生兒造成不可逆轉(zhuǎn)的嚴(yán)重?fù)p害,如智力低下、終身殘疾,甚至死亡。因此,對(duì)IMD 應(yīng)致力于早期診斷和及時(shí)治療,從而避免或減輕疾病的危害。
常見的遺傳代謝病有哪些
遺傳代謝病種類繁多,涉及到各種生化物質(zhì)在體內(nèi)的合成、代謝、轉(zhuǎn)運(yùn)和儲(chǔ)存等方面。根據(jù)累及的生化物質(zhì),可分為以下幾類:
1. 有機(jī)酸代謝?。杭谆嵫Y、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥等。
2. 氨基酸代謝?。罕奖虬Y、楓糖尿癥、同型半胱氨酸尿癥、尿素循環(huán)障礙等。
3. 脂肪酸代謝?。喝鈮A缺乏癥、中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏、肉堿棕櫚酰合成酶缺乏癥等。
4. 碳水化合物代謝?。喊肴樘茄Y、G6PD缺乏癥、糖原累積癥等。
5. 核酸代謝異常癥:腺嘌呤脫氨酶缺乏癥。
6. 溶酶體貯積?。焊曛x病、尼曼皮克病、粘多糖病等。
關(guān)于義診
義診時(shí)間:2019.8.4 (下午14:00-16:00)
義診地點(diǎn):徐州市婦幼保健院3號(hào)樓4樓(兒童內(nèi)分泌遺傳代謝門診)
報(bào)名電話:
1.請(qǐng)撥打136-8511-4299 ,“孩子姓名+年齡+手機(jī)號(hào)碼”,報(bào)名。
專家簡(jiǎn)介
邱文娟,上海新華醫(yī)院兒童內(nèi)分泌遺傳科主任醫(yī)師,醫(yī)學(xué)博士、教授。擅長(zhǎng)矮小、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺異常等;不明原因智力發(fā)育落后;小兒遺傳代謝病:糖原累積病、氨基酸(PKU、NICCD、高氨血癥)、有機(jī)酸(甲基丙二酸、丙酸血癥和異戊酸血癥及戊二酸血癥)、脂肪酸代謝異常 ,遺傳代謝病的產(chǎn)前診斷等。
王秀利,副主任醫(yī)師,研究生,江蘇省出生缺陷救助試點(diǎn)項(xiàng)目評(píng)審專家,畢業(yè)于東南大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒科系。從事兒科臨床和科研工作十余年,曾在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí),擅長(zhǎng)于內(nèi)分泌遺傳代謝病的篩查和診治。參獲淮海科學(xué)二等獎(jiǎng),參與兩項(xiàng)國(guó)家級(jí)課題研究項(xiàng)目,曾負(fù)責(zé)三項(xiàng)省級(jí)和市級(jí)課題研究項(xiàng)目,在核心期刊上發(fā)表論文十余篇。
門診介紹
徐州市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病門診,專注于兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、矮小癥、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、瓜氨酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診斷和治療。先后參與多項(xiàng)國(guó)家級(jí)及省級(jí)課題研究項(xiàng)目,積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。門診以健康教育講座、微信公眾號(hào)等方式開展兒童健康教育宣傳及兒童生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)控、隨訪工作,受到廣大家長(zhǎng)的關(guān)注和信賴。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線:0516-85707122