遺傳性傾向在一小部分上皮性卵巢癌的發(fā)生中是一個(gè)重要的因素，因而人們已經(jīng)注意到了卵巢腫瘤病因?qū)W中遺傳因素的作用。估計(jì)約10％一15％的卵巢惡性腫瘤以家族聚集的形式發(fā)生，其中僅有5％符合顯性遺傳性傳遞模式。遺傳性卵巢惡性腫瘤中常見的類型依次為：伴發(fā)于乳腺一卵巢癌綜合征、遺傳型非息肉性結(jié)腸直腸癌綜合征(I~ynch綜合征)Ⅱ型、以及特定部位的遺傳型卵巢癌綜合征中的卵巢癌。這三類易患卵巢癌的家族成員中卵巢癌的發(fā)病年齡較普通人群早，確診時(shí)平均年齡分別為49、35和52歲；所患遺傳性卵巢癌的組織學(xué)類型和普通的卵巢癌相似，以中、高度分化的漿液性乳頭狀囊腺瘤多見。較少見的為遺傳性胃腸道息肉病伴粘膜皮膚色素沉著癥(Peutz．Jeghers綜合征)中的卵巢顆粒一卵泡膜細(xì)胞瘤和多發(fā)性痣樣基底細(xì)胞癌綜合征中的卵巢纖維瘤和囊腫。與卵巢上皮性腫瘤相比，遺傳性卵巢生殖細(xì)胞腫瘤很少見，但已發(fā)現(xiàn)遺傳性性腺發(fā)育不良癥患者中生殖細(xì)胞瘤的發(fā)病率相對(duì)較高?；悸殉舶└呶ｋU(xiǎn)性是根據(jù)系譜分析確定的，婦女的I級(jí)親屬中有患遺傳性卵巢癌或其他相關(guān)的癌(如遺傳性乳腺一卵巢癌綜合征中的乳腺癌)，則其后代有異?；蛐偷奈ｋU(xiǎn)性為50％。有人主張對(duì)有子女、估計(jì)的遺傳性卵巢癌危險(xiǎn)性高達(dá)50％的婦女可行預(yù)防性卵巢切除術(shù)，但術(shù)后仍有發(fā)生來源于盆腔原腸上皮的卵巢外漿液性乳頭狀癌的可能性。
一、腫瘤的細(xì)胞遺傳學(xué)
卵巢腫瘤染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常在估價(jià)預(yù)后方面有參考價(jià)值，正常核型組存活率高于異常核型組，復(fù)雜的異常核型組存活率明顯低于正常核型組和簡(jiǎn)單的異常核型組。
(一)染色體數(shù)目異常 良性卵巢腫瘤的染色體改變不顯著，最常見的是12三體。
惡性卵巢腫瘤染色體的數(shù)目改變可歸為兩類，即近二倍體和高異倍體，其中以近二倍體腫瘤的預(yù)后較好。
(二)染色體結(jié)構(gòu)異常惡性卵巢腫瘤染色體結(jié)構(gòu)的改變比較復(fù)雜，主要集中在l、2、3、6、7、9、11、14、17號(hào)染色體上，其中1、3、6號(hào)染色體的異常頗為常見，以缺失和重排為主，斷裂點(diǎn)位于1
p3—4、lp36、3p14～21、6q15～21。其他較常見的重排發(fā)生于7p、。10q、llp、。14q和19q。2、4和5號(hào)染色體的異常卻不多．Eo交界性囊腺癌10號(hào)染色體三體可能是染色體早期的特異性變化。
(三)標(biāo)記染色體對(duì)腫瘤特異性標(biāo)記染色體的研究發(fā)現(xiàn)，染色體重排中見到的斷裂點(diǎn)與罕見和常見脆性部位位置高度一致，并且以非隨機(jī)染色體異常為特征。這些頻發(fā)斷裂點(diǎn)部位的基因中，許多是腫瘤形成過程中起著重要作用的細(xì)胞癌基因。卵巢惡性腫瘤比較重要的標(biāo)記染色體是等臂染色體i(1q)、i(4p)、i(5p)、i(6p)和i(12p)。
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謹(jǐn)防遺傳因素致卵巢癌
