全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 通知公告：為進(jìn)一步貫徹落實(shí)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》及實(shí)施辦法，提高我市出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷兒和病殘兒發(fā)生率，保障兒童健康成長(zhǎng)，經(jīng)研究決定，全市于2016年5月1日期全面啟動(dòng)新生兒疾病篩查擴(kuò)增項(xiàng)目，在已開(kāi)展篩查苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和新生兒聽(tīng)力障礙篩查的基礎(chǔ)上，增加先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和26種遺傳代謝病檢測(cè)（串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)）。
一、新增篩查項(xiàng)目
1．先天性腎上腺皮質(zhì)增生（CAH）；
2．串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病檢測(cè)（26種）。
二、收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)
1．按照徐州市物價(jià)局、徐州市衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)、徐州市人力資源和社會(huì)保障局、徐州市財(cái)政局《關(guān)于印發(fā)徐州市公立醫(yī)院醫(yī)藥價(jià)格綜合改革實(shí)施方案的通知》（徐價(jià)醫(yī)[2015]173號(hào)）規(guī)定：先天性腎上腺皮質(zhì)增生篩查35元/例次（17α-羥孕酮測(cè)定，收費(fèi)項(xiàng)目編碼為250310033-a）。
2．根據(jù)江蘇省物價(jià)局、江蘇省衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)、江蘇省人力資源和社會(huì)保障廳《關(guān)于核定部分醫(yī)療服務(wù)項(xiàng)目?jī)r(jià)格的通知》（蘇價(jià)醫(yī)[2015]182號(hào)）規(guī)定：遺傳代謝病檢測(cè)（串聯(lián)質(zhì)譜法）180元/例次（遺傳代謝病檢測(cè)，收費(fèi)項(xiàng)目編碼250700018）。
三、工作要求
各地、各單位要認(rèn)真履行工作職責(zé)，積極做好擴(kuò)增項(xiàng)目，加大組織、宣傳和培訓(xùn)力度，嚴(yán)格執(zhí)行新篩項(xiàng)目知情告知，規(guī)范服務(wù)、規(guī)范收費(fèi)，保障新篩工作質(zhì)量。
徐州市衛(wèi)生與計(jì)劃生育委員會(huì)
2016年4月25日
附件：
新生兒疾病篩查新增病種名稱
一、傳統(tǒng)新生兒篩查疾?。合忍煨阅I上腺皮質(zhì)增生癥
二、串聯(lián)質(zhì)譜篩查代謝性疾?。?/p>
?。ㄒ唬┌被岽x病：楓糖尿癥、高胱氨酸尿癥、高脯酸血癥、酪氨酸血癥（Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅲ型）、精氨酸血癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、瓜氨酸血癥Ⅱ型、鳥氨酸氨基甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥。
?。ǘ┯袡C(jī)酸代謝癥：甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、丙二酸血癥、異戊酸血癥、多種羥化酶缺乏癥、戊二酸血癥Ⅰ型、β-酮硫解酶缺乏癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羥化酶缺乏癥、3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥。
?。ㄈ┲舅嵫趸x?。涸l(fā)性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、三功能蛋白缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、長(zhǎng)鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
