全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：伴隨著人類(lèi)疾病模式的轉(zhuǎn)變，出生缺陷已經(jīng)成為我國(guó)嬰兒死亡和殘疾的主要原因，并給家庭和社會(huì)造成沉重負(fù)擔(dān)。為此，我國(guó)將每年的9月12日定為“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。 徐州市婦計(jì)中心副主任李茜提醒：每個(gè)準(zhǔn)媽媽都要重視產(chǎn)前篩查和新生兒篩查，為孕育健康寶寶做好全面準(zhǔn)備。
■引起出生缺陷有多方原因
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的各種身體結(jié)構(gòu)、智力或代謝方面的異常。包括形態(tài)上的畸形(如脊柱裂、足內(nèi)翻、唇腭裂)、細(xì)胞的異常(如先天性白血病)、染色體異常(如21-三體綜合征)、分子的異常(如苯丙酮尿癥)及精神、行為等方面的異常。
出生缺陷導(dǎo)致的先天殘疾，不僅影響兒童生命健康和生活質(zhì)量，也給家庭和社會(huì)帶來(lái)巨大精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
李茜主任介紹說(shuō)，引起出生缺陷的原因是多方面的，高齡生育、環(huán)境污染、遺傳因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是出生缺陷的誘因。遺傳因素包括染色體異常和基因異常，主要是指家族中有遺傳病史;環(huán)境因素，包括營(yíng)養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等，如：婦女在懷孕期間感染了風(fēng)疹、巨細(xì)胞等病毒或梅毒螺旋體;接觸了汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線等有毒有害物質(zhì);使用了某些致畸藥物。另外，大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險(xiǎn)很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等;吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。
■減少出生缺陷關(guān)鍵在預(yù)防
就目前來(lái)說(shuō)，三孩媽媽的生育年齡普遍比較大，發(fā)生出生缺陷的幾率增高，因此更要重視產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，排除出生缺陷患兒。
根據(jù)世界衛(wèi)生組織的規(guī)定，出生缺陷的預(yù)防措施分為三級(jí)：一級(jí)預(yù)防，把好出生缺陷“種子土壤關(guān)”，防止出生缺陷兒的發(fā)生。一級(jí)預(yù)防包括婚前檢查、遺傳咨詢(xún)、孕前咨詢(xún)。由于多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第3至第8周，許多人發(fā)現(xiàn)孕情時(shí)(4周以上)已錯(cuò)過(guò)預(yù)防機(jī)會(huì)。因此，預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時(shí)機(jī)在懷孕之前，加強(qiáng)婚檢、孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢(xún)、進(jìn)行致病微生物檢查等源頭預(yù)防尤為重要。
徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心副主任方媛介紹，二級(jí)預(yù)防是要把好出生缺陷胚胎苗芽關(guān)，主要采取的措施是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前篩查手段主要有母血清學(xué)產(chǎn)前篩查及無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前基因檢測(cè)，預(yù)產(chǎn)年齡≤35歲的孕婦，通常建議進(jìn)行母血清學(xué)產(chǎn)前篩查。預(yù)產(chǎn)年齡≥35周歲的孕婦、曾經(jīng)生育過(guò)一胎染色體異?；純旱脑袐D、夫妻一方有染色體異常、彩超提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形或多項(xiàng)軟指標(biāo)等情況，都需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。既往生育過(guò)嚴(yán)重遺傳性疾病或嚴(yán)重缺陷患兒的家庭，再次妊娠前，備孕父母應(yīng)當(dāng)?shù)骄哂匈Y質(zhì)的衛(wèi)生保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，接受優(yōu)生指導(dǎo)。以求從源頭上避免生出具有缺陷的下一代。
■新生兒更要進(jìn)行系統(tǒng)的疾病篩查
據(jù)方媛主任介紹，臨床上每100個(gè)新生兒約有4-6個(gè)有先天缺陷。隨著圍產(chǎn)技術(shù)的發(fā)展，一些先天缺陷性疾病已能在宮內(nèi)診斷發(fā)現(xiàn)，但仍有一部分疾病是產(chǎn)前無(wú)法發(fā)現(xiàn)和檢測(cè)出的。為此，新生兒疾病篩查是寶寶出生后的第一道健康“安檢”。
三級(jí)預(yù)防，也就是把好出生缺陷幼苗成長(zhǎng)關(guān)，是嬰兒出生后的診斷和治療。對(duì)出生缺陷的出生后治療，或?qū)m內(nèi)介入性治療或手術(shù)矯治，通過(guò)采足底血，為新生兒篩查苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性心臟病及聽(tīng)力等。
1、出生后6-72小時(shí)，要查先天性心臟病
先天性心臟病篩查是新生兒疾病篩查的重要組成部分。早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、適時(shí)治療先天性心臟病，可以明顯提高治療效果、降低患兒的死亡率和病殘率，改善患兒生活質(zhì)量、降低社會(huì)和家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
凡在我市出生的新生兒，在出生后6-72小時(shí)內(nèi)均為先心篩查對(duì)象。出生后因?yàn)楦鞣N原因轉(zhuǎn)診至重癥監(jiān)護(hù)病房的新生兒，則在由重癥監(jiān)護(hù)病房所在醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成篩查。篩查采用簡(jiǎn)單易行、無(wú)創(chuàng)傷性的兩項(xiàng)指標(biāo)進(jìn)行篩查，包括心臟聽(tīng)診和經(jīng)皮脈搏血氧飽和度檢測(cè)。兩項(xiàng)檢查僅需幾分鐘即可完成，對(duì)新生兒不會(huì)有傷害，而且在寶寶出院之前完成，十分方便。
所以各位寶爸寶媽當(dāng)積極簽署知情同意書(shū)，配合醫(yī)院做好寶寶的先天性心臟病篩查，為寶寶的健康成長(zhǎng)增加一道防線。
2、出生后48小時(shí)，做新生兒聽(tīng)力初篩
新生兒聽(tīng)力篩查，也是新生兒疾病篩查的重要組成部分。因?yàn)閷殞毘錾院?，一般情況下父母難以在1歲內(nèi)發(fā)現(xiàn)其聽(tīng)力問(wèn)題。多數(shù)孩子到了2-3歲不會(huì)說(shuō)話時(shí)，才引起家長(zhǎng)注意，但這時(shí)已過(guò)了早期干預(yù)的最佳時(shí)期，即使這時(shí)候進(jìn)行干預(yù)，其言語(yǔ)—語(yǔ)言和認(rèn)知發(fā)育水平仍會(huì)落后于同齡兒童。
2010年頒布《新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)規(guī)范》，要求正常出生新生兒實(shí)行兩階段篩查：出生后48小時(shí)至出院前完成初篩，未通過(guò)者及漏篩者于42天內(nèi)均應(yīng)進(jìn)行雙耳復(fù)篩。復(fù)篩仍未通過(guò)者應(yīng)當(dāng)在3月齡內(nèi)到聽(tīng)力障礙診治機(jī)構(gòu)接受進(jìn)一步診斷。對(duì)確診為永久性聽(tīng)力障礙的患兒應(yīng)當(dāng)在出生后6個(gè)月齡內(nèi)進(jìn)行相應(yīng)的臨床醫(yī)學(xué)和聽(tīng)力學(xué)干預(yù)。
徐州市婦幼保健院聽(tīng)力篩查診治中心主治醫(yī)師姚杰介紹，不管聽(tīng)力損失的程度是輕度或極重度，只要是智力發(fā)育正常的寶寶，一般在6月前接受干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練，寶寶的聽(tīng)覺(jué)語(yǔ)言能力可以得到快速發(fā)展，大多數(shù)能夠通過(guò)聽(tīng)說(shuō)交流，參與社會(huì)活動(dòng)，基本上能達(dá)到正常同齡孩子的水平。
3、采集嬰兒足底血，篩查遺傳代謝病
新生兒有一部分先天性代謝性疾病，在出生后的一段時(shí)期都沒(méi)癥狀或者癥狀不明顯，可一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機(jī)體永久性的損傷。為此，新生兒疾病篩查還包括遺傳代謝病等，而采足底血就是為其中遺傳代謝病的篩查而采血。
采足底血是指寶寶出生后3-7天，由接產(chǎn)醫(yī)院采集足跟血制成濾紙干血片，按規(guī)定冷鏈遞送至徐州市新篩中心進(jìn)行檢測(cè)。目前我院承擔(dān)全市及周邊地區(qū)新生兒足底血檢測(cè)工作，篩查的項(xiàng)目包括先天性甲狀腺功能減低癥、高苯丙氨酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、有機(jī)酸代謝病、脂肪酸氧化障礙、氨基酸代謝病及尿素循環(huán)障礙等28種內(nèi)分泌遺傳代謝病。
如果新生兒此項(xiàng)篩查呈陽(yáng)性，需緊急召回至中心，進(jìn)一步采用二代基因測(cè)序等先進(jìn)的遺傳學(xué)技術(shù)明確病因、指導(dǎo)治療及再次生育的遺傳咨詢(xún)。“新生兒疾病篩查中心采用國(guó)際上最先進(jìn)的檢測(cè)方法，能檢出大約95%的患兒。因此，在癥狀出現(xiàn)前進(jìn)行遺傳代謝病篩查，早期診斷及治療對(duì)預(yù)防孩子腦損傷具有重要的意義。”
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
