先天性心臟病是小兒最常見的心臟病,在新生兒中檢出率為0.7%,估計我國每年新出生的先天性心臟病患兒高達15萬左右,為小兒時期最常見的心血管疾病。在美國2億多人中成人先天性心臟病約有90萬,以此推算,我國成人先心病可能有400萬左右。
先天性心臟病的病因 一般認為先天性心血管畸形的發(fā)生有多方面的原因,是環(huán)境因素和遺傳因素綜合作用的結果。首先,胎兒發(fā)育的環(huán)境因素以子宮內病毒感染最為重要,其中又以風疹病毒感染最為突出。胎兒心血管的發(fā)生、演變和形成過程出現于妊娠的第2~3個月內,特別在妊娠后第5~9周為心血管發(fā)育、演變最活躍的時期。母體在此期內患有感染,有增加發(fā)生先天性心血管畸形的危險。其中以動脈導管未閉和肺動脈口狹窄為多,患病率比一般人群高14倍。其他如羊膜的病變、胎兒受壓、妊娠早期先兆流產、母體營養(yǎng)不良、放射線和妊娠早期應用細胞毒性藥物,如鋰劑、苯妥英鈉或類固醇等。其次,早產早產兒患室間隔缺損和動脈導管未閉者較多,前者與室間隔在出生前無足夠時間完成發(fā)育有關,后者與早產兒的血管收縮反應在出生后還不夠敏感有關。出生時體重在2500g以下者尤易患先心病。第三,遺傳因素 兄弟姐妹同時患先心病、父母與子女同時患先心病的情況頗多見,而且其疾病性質甚為近似。現已明確單基因缺陷所致的先心病可能比原來認為的要多。一些先心病類型可能是在不同位置基因突變所引起的。最后,其他因素如高齡(35歲以上)孕婦、近親婚配、吸煙(包括被動吸煙)、酒后同房受孕、高原地區(qū)、未治療和未控制的糖尿病孕婦等。
先天性心臟病的預防 主要是針對育齡夫婦采取措施,如戒除不良生活習慣,包括孕婦本人及其配偶,如嗜煙、酗酒等;孕前積極治療影響胎兒發(fā)育的疾病,如糖尿病、紅斑狼瘡、貧血等;積極做好產前檢查工作,預防感冒,應盡量避免使用已經證實有致畸胎作用的藥物,避免接觸有毒、有害物質;對高齡產婦、有先心病家族史、夫婦一方有嚴重疾病或缺陷者,應重點監(jiān)測。
首先,做好兒童保健工作,定期對包括新生兒、嬰幼兒在內的兒童進行體檢,尤其應注重心臟聽診,以期能早期發(fā)現心臟雜音。有條件的地區(qū),對學齡前兒童進行心臟超聲普查。其次,對一些易患感冒、肺部感染、發(fā)育受限或已出現紫紺、心慌不適、輕度體育活動即氣急、喜蹲踞位等表現者,重點進行心臟超聲檢查,必要時進行心導管檢查。
先天性心臟病的預后和轉歸
一些復雜、重癥、紫紺型先心病患兒,在出生時或出生后不久即死亡,或雖存活,但由于各種原因未接受手術治療者,一部分在進入成人期之前死亡,一部分可進入成人期。兒童接受了成功的介入治療或外科手術治療者,大多可進入成人期,生活、學習和工作與正常人相比不受影響。成人先心病表現為自然存活和手術后存活兩種形式。
先天性心臟病的治療方法
先天性心臟病的治療方法 主要有外科開胸心臟手術和介入治療兩種。外科開胸手術是傳統的治療方法,已經有非常豐富的經驗和良好的治療效果,并且仍在不斷發(fā)展,使很多患兒及成人患者得到及時治療。但外科手術需開胸或(和)體外心肺轉流,損傷大,費用昂貴,并會帶來手術并發(fā)癥和留下手術瘢痕,對患者造成長久的身體和心理上的創(chuàng)傷。
先心病的介入治療是近年來隨著實驗、臨床和介入材科的研究進展而逐漸發(fā)展、成熟的一項技術。目前許多先心病變的介入治療可替代傳統的外科開胸手術,使一些先心病的傳統治療方法發(fā)生了根本性的轉變。創(chuàng)傷小、療效可靠、并發(fā)癥少是介入治療方法主要特點和優(yōu)勢。
我國學者國內外首先研制出對稱型室間隔缺損封堵器,并于2001年12月應用于臨床,此后又根據臨床治療的需要開發(fā)研制了零邊偏心室間間隔缺損封堵器、偏心室間隔缺損封堵器和細腰型室間隔缺損封堵器,擴大了VSD介入治療的適應癥。目前VSD的治療方式正在發(fā)生根本性的改變。