一名年近五旬的男子已有半年多不能正常睡眠。此前，他的家族三代人中，已有近十人在20～50歲期間患這種“不知名”的怪病而相繼去世。近日，河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科確診其患的是罕見(jiàn)的致死性家族性失眠癥，世界上僅發(fā)現(xiàn)27個(gè)家系的82名患者，我國(guó)此為第二例，且該男子是我國(guó)患此病的唯一健在者。
河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專(zhuān)家介紹，該男子從今年1月起突然出現(xiàn)睡眠障礙，半年多來(lái)，沒(méi)有真正睡過(guò)覺(jué)。有時(shí)淺淺入睡，也會(huì)全身不由自主地痙攣性抖動(dòng)，還做一些匪夷所思的動(dòng)作。例如，醫(yī)生和家人常常發(fā)現(xiàn)，他的雙臂在空中揮舞，像是抓住了什么東西，然后使勁塞進(jìn)嘴巴，醒后問(wèn)他是怎么回事，他卻不知道。
經(jīng)過(guò)夜間如此的“重體力勞動(dòng)”，白天無(wú)精打采，有些嗜睡，卻又睡不著，雙手不停地在身上抓撓，腿上、背上都留下了深深的抓痕。而且病情還逐漸加重，出現(xiàn)了低燒、認(rèn)知障礙和輕微的精神異常，有時(shí)連家門(mén)也找不著。
發(fā)病后，該男子和家人異?？只?。據(jù)了解，這個(gè)怪病的魔影已經(jīng)籠罩其家族半個(gè)世紀(jì)，相繼奪去了三代近十條生命。
該患者曾到多家醫(yī)院就診，但醫(yī)生都沒(méi)有見(jiàn)過(guò)這樣的病人，說(shuō)不清到底得的是啥病。
在河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，他的主管醫(yī)生曾在國(guó)外專(zhuān)門(mén)研修過(guò)睡眠醫(yī)學(xué)，雖然對(duì)這種病也從未見(jiàn)過(guò)，但醫(yī)生查閱了大量的資料，認(rèn)真分析病情，有時(shí)就守在病床前觀(guān)察患者的一舉一動(dòng)。
住院期間，醫(yī)生試著讓他服用了安眠藥，半年來(lái)他第一次進(jìn)入熟睡狀態(tài)。但更可怕的事情發(fā)生了，他的喉嚨里發(fā)出了非常古怪的聲音，醫(yī)生形容說(shuō)：“這是從來(lái)沒(méi)聽(tīng)過(guò)也根本學(xué)不出來(lái)的讓人恐怖的聲音。”怕發(fā)生窒息等意外，安眠藥再也沒(méi)敢給他用。
隨著對(duì)病情的掌握和剖析，一個(gè)可怕的診斷越來(lái)越清晰地浮現(xiàn)在醫(yī)生的腦海中——致死性家族性失眠癥。該病的睡眠障礙、家族史、發(fā)燒等特征，這名患者完全符合，而且影像學(xué)檢查也完全支持這一診斷。
河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師史曉紅：
對(duì)這種怪病，基因診斷最有說(shuō)服力，治療上目前尚無(wú)可以借鑒的臨床經(jīng)驗(yàn)。英美國(guó)家的科學(xué)家在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)，這種病是可以治愈的。希望運(yùn)用于動(dòng)物的治療方法，能盡快在臨床推廣。
（來(lái)源：健康時(shí)報(bào)）
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