單獨存在的咖啡牛奶斑常常只是胎記的一種,不會有其它的癥狀,對健康也無不良影響,但是當(dāng)數(shù)目更多而且逐漸變大時,就要小心是否有「神經(jīng)纖維瘤癥」的可能了。
神經(jīng)纖維瘤癥是常見的遺傳疾病,發(fā)生率約三千分之一,以第一型最為常見。在青春期以前除了身上皮膚出現(xiàn)咖啡牛奶斑外幾乎沒有其它外觀的異常。之后部分病人將陸續(xù)出現(xiàn)皮膚的神經(jīng)纖維瘤,眼睛的視神經(jīng)膠瘤,以及身體各器官的腫瘤(以良性為主,但常因壓迫影響到功能),有時也會造成血管狹窄形成高血壓,或影響骨胳成長導(dǎo)致脊椎側(cè)彎。少數(shù)嚴(yán)重病例有時造成肢體異常增長或淋巴水腫,外表有如大象的腿,電影「象人」即是此病的寫照。
神經(jīng)纖維瘤癥與咖啡牛奶斑一樣,也是一種顯性遺傳,患者之下一代再發(fā)機會有二分之一。然而約有一半病人是本身突變造成,與父母無關(guān)。除了癥狀的出現(xiàn)與年紀(jì)有關(guān)外,在家族成員或不同病人之間癥狀的差異也相當(dāng)大,有人可能一輩子只有咖啡牛奶斑,有人卻很早就出現(xiàn)各式神經(jīng)纖維瘤,甚至惡性腫瘤。
預(yù)估帶有咖啡牛奶斑兒童是否會發(fā)展成神經(jīng)纖維瘤的方法是:在身上(尤其腋下)出現(xiàn)六個或六個以上,且直徑大于0.5公分(青春期前)或大于1.5公分(青春期后)的咖啡牛奶斑(很像雀斑)時,就應(yīng)密切追蹤神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)臟、眼睛、血壓、骨胳或血液是否有腫瘤,以及生長發(fā)育是否有異常,如身材矮小、性早熟或智力低下等。
還有一些較少見的遺傳或染色體疾病也會出現(xiàn)咖啡牛奶斑,所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)兒童身上有咖啡牛奶斑合并生長不良或其它身體異常時應(yīng)盡速就醫(yī)評估。由于神經(jīng)纖維瘤癥的起因乃是細(xì)胞內(nèi)一種「腫瘤抑制基因」異常所致,除非腫瘤造成壓迫的癥狀或危急生命功能時才需做切除的手術(shù),否則即使將皮膚腫瘤切除,也常有再發(fā)「除不盡」的感慨。至于咖啡牛奶斑本身若有美觀上的考量時,可利用雷射除去斑塊(成年后為宜)。