全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州兒科/小兒疾病預(yù)防：很多人都不了解肌肉病是一種怎樣的疾病，其實肌肉疾病是原發(fā)于骨骼肌或神經(jīng)肌肉接頭處的非炎癥性疾病，簡稱肌病。主要表現(xiàn)為肌收縮力減退或消失以及肌肉萎縮等。先天性或后天性、無神經(jīng)系統(tǒng)病變，但肌病的主要癥狀與神經(jīng)系統(tǒng)損害所致的肌無力不易鑒別，故常需與神經(jīng)病相鑒別。病因有遺傳缺陷、代謝障礙、免疫損傷等。廣義的肌病包括原發(fā)和繼發(fā)的疾病，也包括炎癥。
什么是小兒肌肉疾病
肌肉是運(yùn)動的主要器官，我們能完成抬頭、坐立、行走、跑跳、持物等動作，都需要肌肉正常功能。肌肉的正常功能是在運(yùn)動傳導(dǎo)通路的結(jié)構(gòu)、功能完好的基礎(chǔ)上完成的。而肌肉本身好比一臺電腦，若硬件或軟件上出問題，都必將影響肌肉正常運(yùn)作;骨骼肌結(jié)構(gòu)或功能上異常引起的小兒運(yùn)動功能障礙的疾病統(tǒng)稱為小兒肌肉疾病。實際上，小兒肌肉疾病在兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病中并不少見，種類很多，有肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌病、重癥肌無力、多發(fā)性肌炎、皮肌炎、周期性癱瘓、代謝性肌病和各種感染、中毒、藥物、內(nèi)分泌障礙引起的肌肉損害等等。
小兒肌肉疾病會有哪些癥狀
小兒肌肉疾病患者往往出現(xiàn)四肢肌肉無力、肌肉疲勞、萎縮，也可有麻木、肌肉不自主運(yùn)動、肌肉疼痛等癥狀。不同年齡患兒表現(xiàn)不一，孕期可能表現(xiàn)為胎動減少、宮內(nèi)發(fā)育延遲;生后生長受限、呼吸困難和喂養(yǎng)困難;運(yùn)動發(fā)育延遲或運(yùn)動倒退;有的患兒還有眼肌、咽喉肌的無力，出現(xiàn)眼瞼下垂、視物模糊、眼球活動障礙、發(fā)音和吞咽困難等癥狀，嚴(yán)重者無法吞咽，甚至可能因呼吸肌無力或合并呼吸道感染而死亡。臨床上很多非兒童神經(jīng)專業(yè)的醫(yī)生對小兒肌肉病認(rèn)識不足，加上一般醫(yī)院缺乏相應(yīng)的檢查手段，對這類疾病的診斷十分困難。經(jīng)常能夠看到患兒輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院看病都不能確診，或者診斷明確時已經(jīng)錯過了最佳的治療時機(jī)、出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥。
小兒肌肉疾病如何診斷
如何才能正確地診斷小兒肌肉疾病，羅向陽教授說，?？茖τ谠擃惣膊≡\斷基本上三步走：臨床診斷、臨床病理診斷和分子診斷。
第一步是臨床診斷，小兒肌肉疾病的表現(xiàn)是四肢無力，運(yùn)動發(fā)育落后等。醫(yī)生詳細(xì)詢問病史和進(jìn)行認(rèn)真的神經(jīng)系統(tǒng)檢查，根據(jù)臨床的癥狀和體征進(jìn)行定位、定性診斷，然后有的放矢地選擇輔助檢查項目。首先查肌酸激酶，如果高于正常，就做肌電圖，看一看肌肉是否存在肌源性損害，如果有就可以肯定是肌肉疾病。如果肌酸激酶升高10倍以上可以不做肌電圖，因為如此高的肌酸激酶基本都是肌肉疾病。
第二步是臨床病理診斷，要確定肌肉疾病的性質(zhì)，應(yīng)該做肌肉活檢行病理檢查。肌肉活檢病理檢查是取非常小的一塊肌肉，進(jìn)行冰凍切片和HE染色、酶組化以及免疫組化學(xué)染色，在病理上明確是肌營養(yǎng)不良、肌炎、肌病還是其他間質(zhì)病變導(dǎo)致得肌肉損害。經(jīng)常有家長問，取肌肉進(jìn)行病理檢查，會不會很疼，對身體傷害會不會很大。對此，羅向陽教授說，現(xiàn)在醫(yī)院里都是進(jìn)行肌肉針刺活檢，操作簡單、取材方便、成本不高，危險性低，和既往開放性肌肉活檢不同，孩子一般不會覺察到明顯疼痛。
第三步是分子診斷，從分子生物學(xué)水平上對小兒肌肉疾病進(jìn)行明確致病基因。分子生物學(xué)和免疫學(xué)改變了對小兒肌肉疾病診斷和治療認(rèn)識，越來越多的小兒肌肉疾病明確致病基因，從而為疾病治療和優(yōu)生優(yōu)育提供臨床證據(jù)。羅向陽教授說，事實上，數(shù)十種小兒肌肉疾病都可以進(jìn)行相關(guān)的基因分子生物學(xué)檢查。基因分子生物學(xué)檢查不是漫無目的撒大網(wǎng)式的找，而是根據(jù)臨床診斷和臨床病理診斷提供的線索，有針對性進(jìn)行致病基因檢查。
小兒肌肉病有得醫(yī)嗎
大部分小兒重癥肌無力、感染性肌病、內(nèi)分泌性肌肉病、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎和皮肌炎等，如及時確診、正確治療，都是可以治好的;而仍有部分小兒肌肉疾病目前還沒有特效治療方法，如肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌病等，但如果得到確診，可避免輾轉(zhuǎn)就醫(yī)造成的經(jīng)濟(jì)損失;而且通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷防止家庭中再有患病兒出生。近年來臨床治療方面的研究有了很大的發(fā)展，國內(nèi)外已開展基因治療和造血干細(xì)胞移植治療實驗研究，日后可能能應(yīng)用于小兒肌肉疾病臨床治療上，使其得到治愈機(jī)會。
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