全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康信息：目前，國家衛(wèi)計委明確109家醫(yī)療機(jī)構(gòu)可開展高通量基因測序，徐州市婦幼保健院位列其中，這也是我市唯一一家醫(yī)療機(jī)構(gòu)入圍。
該院斥資1500萬元為遺傳醫(yī)學(xué)中心增建了的三大檢測平臺，隨著三大檢測平臺的正式啟用，徐州市婦幼保健院也將成為國內(nèi)第一批擁有全方位高端醫(yī)學(xué)檢測系統(tǒng)的?？漆t(yī)院。
徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝介紹，該中心是江蘇省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科、徐州市首批臨床醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實驗室，承擔(dān)著徐州及周邊地區(qū)遺傳病的咨詢及診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查及診斷治療、相關(guān)危重病人的診斷、教學(xué)及科研工作任務(wù)。
該中心由江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心、江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心、徐州市產(chǎn)前診斷中心組成，其中產(chǎn)前診斷中心為徐州市臨床重點(diǎn)?？?。新增三大檢測平臺后，該中心還將擁有遺傳代謝病篩查實驗室、耳聾基因檢測和葉酸代謝檢測實驗室以及大分子檢測平臺，能夠預(yù)先檢測到數(shù)十種新生兒疾病，為新生兒的健康保駕護(hù)航。
新增三大平臺能夠檢測哪些疾病
顧茂勝主任介紹，作為蘇北片遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心，在過去14年里，市婦幼保健院一直承擔(dān)著淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退兩種疾病的篩查重任。但囿于檢測設(shè)備有限，過去只有這兩種遺傳性疾病可以進(jìn)行篩查，新的遺傳代謝病篩查實驗室投入使用后，此類疾病篩查項目可增至29項，大大提高了篩查的準(zhǔn)確率和覆蓋面。
耳聾基因檢測及葉酸代謝檢測實驗室主要用于預(yù)防先天和遲發(fā)型耳聾，以及指導(dǎo)孕婦科學(xué)育兒。目前，我國新生兒耳聾發(fā)病率約為1/800，通過基因檢測可在母親孕期篩查出患兒的先天性耳聾，并及時進(jìn)行干預(yù)，減少出生后的耳聾風(fēng)險。依托博奧耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)，婦幼保健院承擔(dān)了徐州市新生兒聽力篩查及耳聾基因檢測項目，可以有效實現(xiàn)耳聾的早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減少聽力障礙的發(fā)生和發(fā)展。這一檢測項目對于提高徐州地區(qū)出生人口素質(zhì)和提高人民生活質(zhì)量，具有重要的經(jīng)濟(jì)意義和社會意義。
此外，孕期每個人的葉酸需求量是不同的，目前大多數(shù)孕期女性選擇孕期前三個月及孕早期三個月每天吃葉酸，其實這樣未必符合每個人的身體情況。通過葉酸代謝檢測，醫(yī)生可以了解每個人身體所需的確切葉酸量，有的可以放矢，因情定量，從而指導(dǎo)準(zhǔn)父母更加科學(xué)、健康地培育下一代。
大分子檢測平臺包括高通量測序平臺、快速產(chǎn)前診斷分子平臺和基因測序平臺是一種無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)，江蘇省一共9家，徐州市僅婦幼保健院一家。芯片平臺可進(jìn)行自閉癥患兒和生育異常的病因檢測，判斷患兒的自病癥、畸形兒、成人的不孕不育是否是由基因原因造成，從而對其進(jìn)行生育指導(dǎo)。
多種檢測手段為孕婦和新生兒提供優(yōu)質(zhì)服務(wù)
依托各種先進(jìn)的檢測設(shè)備和技術(shù)，在過去的十幾年間，市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心已成功建立起淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，為徐州及周邊地區(qū)的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作作出了很大的貢獻(xiàn)。
依托產(chǎn)前篩查平臺，該中心于2002年3月在徐州地區(qū)率先開展了“數(shù)滴”血篩查唐氏綜合征和神經(jīng)管畸形等技術(shù)。2003年10月，江蘇省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)該中心為徐州市產(chǎn)前篩查兼產(chǎn)前診斷中心，2005年將產(chǎn)前診斷中心創(chuàng)建為徐州市第一批臨床重點(diǎn)?？?。2009年10月1日，該中心啟動了徐州地區(qū)產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò)，截至去年底，已對徐州地區(qū)、山東濟(jì)寧、棗莊、安徽淮北、宿州、宿遷、蕭縣、河南永城等地篩查孕婦(21-三體、18-三體、神經(jīng)管畸形)8萬余例，發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征59例，18-三體10例，其他染色體異常116余例。
新生兒疾病篩查實驗室主要依托GSP、1420型、1225型時間分辨免疫熒光分析儀等國內(nèi)先進(jìn)檢測設(shè)備開展工作，于2002年3月開展了新生兒苯丙酮尿癥(PKU)與先天性甲狀腺功能退減(CH)篩查工作。2012年12月，該實驗室成為江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，并建立了全市新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)。截至目前，該實驗室已對徐州地區(qū)150余萬新生兒進(jìn)行PKU與CH篩查，發(fā)現(xiàn)159例PKU患兒(疾病發(fā)生率為1/9433)，CH患兒725例(疾病發(fā)生率為1/2068)，多數(shù)患兒得到及時、有效的治療。
染色體核型分析平臺主要依托AI全自動掃描染色體圖像分析系統(tǒng)，對如習(xí)慣性流產(chǎn)、不孕不育、智力低下、兩性畸形等患者進(jìn)行染色體診斷。到2013年底，該平臺已對徐州及周邊地區(qū)患者進(jìn)行染色體診斷10371例，發(fā)現(xiàn)染色體異常1300例，異常率為12.54%，其中1例為46，XX，t(9;9)(9p9p;9q9q)經(jīng)國際人類染色體異常核型登記庫鑒定屬世界首報。分子遺傳檢測平臺主要用于檢測微重復(fù)、微缺失，耳聾基因、先天性心臟病、DMD等幾十種遺傳病基因診斷等項目，特別應(yīng)用于胎兒染色體非整倍無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。2012年10月9日—2014年12月31，該平臺已對2341例拒絕或不適宜進(jìn)行侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦(如病毒攜帶者、流產(chǎn)史、T21生育史、珍貴兒、中央前置胎盤、孕囊低置、羊水過低、Rh陰性等)，進(jìn)行了血漿樣本高通量基因測序，檢測到16例21-三體、4例18-三體、性染色體異常5例，其他染色體異常2例。
高端設(shè)備與人才打造區(qū)域遺傳醫(yī)學(xué)高地
高端先進(jìn)的醫(yī)療設(shè)備是市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心為患兒提供服務(wù)的基礎(chǔ)支撐。目前，該中心擁有Life Technologies 高通量測序儀、基因芯片檢測儀、串聯(lián)質(zhì)譜儀、GSP、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統(tǒng)、美國聯(lián)合生物公司染色體圖像分析系統(tǒng)、德國蔡司AIXO VERTAI 倒置顯微鏡、Volusion E8 超聲診斷儀等十余種先進(jìn)設(shè)備。
該中心擁有醫(yī)技人員19名，其中高級職稱5名，中級職稱4名，博士1名，碩士生4名，檢測團(tuán)隊具有資深的生物技術(shù)專業(yè)背景和豐富的行業(yè)經(jīng)驗，對相關(guān)技術(shù)和產(chǎn)業(yè)的現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢有深刻的認(rèn)識和了解，核心團(tuán)隊成員具有優(yōu)秀的學(xué)術(shù)素養(yǎng)。
徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心提供10余種檢測服務(wù)以及各種科研服務(wù)，服務(wù)范圍涵蓋徐州地區(qū)及周邊安徽宿州、淮北、蕭縣、碭山，河南永城，山東棗莊及江蘇其他地區(qū)等，不僅為這些地區(qū)的特殊孕婦提供了個性化服務(wù)，擴(kuò)展了淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)遺傳醫(yī)學(xué)診療能力，豐富了臨床資源，對控制淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)出生缺陷、提高區(qū)域優(yōu)生優(yōu)育工作發(fā)揮了重要作用。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
