全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康信息：歲末年尾，正值元旦假期，12月30日上午，淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)醫(yī)學(xué)遺傳與出生缺陷防控委員會(huì)籌委會(huì)暨重點(diǎn)項(xiàng)目推薦會(huì)在綠地鉑驪大酒店召開。
此次會(huì)議由徐州市婦幼保健院主辦，國家衛(wèi)計(jì)委臨床檢驗(yàn)中心主任王治國、徐州市婦幼保健院副院長王海艦出席會(huì)議并致辭，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝主持開幕式。來自廣東、浙江、重慶、山東、河南、福建等地的遺傳醫(yī)學(xué)專家共聚徐州，交流遺傳與出生缺陷防控策略。
會(huì)議聚焦《無創(chuàng)PKU基因分子檢測》、《互聯(lián)網(wǎng)+出生缺陷防治大數(shù)據(jù)應(yīng)用》、《葉酸基因遺傳分析的出生缺陷防治價(jià)值》、《耳聾基因研究分析》、《質(zhì)譜技術(shù)在產(chǎn)新篩中的應(yīng)用》等諸多話題，九位專家依次授課，共同探討工作中的疑難病例，分享自己的經(jīng)驗(yàn)總結(jié)。
據(jù)顧茂勝主任介紹，出生缺陷俗稱“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常(如盲、聾和智力障礙等)。根據(jù)出生缺陷統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)調(diào)查，先天性心臟病、唐氏綜合征和唇腭裂這三個(gè)出生缺陷問題占首位。
顧茂勝主任指出，國家對(duì)出生缺陷防控干預(yù)越來越重視，但很多地區(qū)的產(chǎn)前診斷、遺傳醫(yī)學(xué)基因檢測等技術(shù)參差不齊，存在諸多薄弱環(huán)節(jié)。想要做強(qiáng)做大就需要各地醫(yī)學(xué)中心合作共贏，共同承擔(dān)課題研究，促進(jìn)技術(shù)的發(fā)展。國家衛(wèi)計(jì)委臨床檢驗(yàn)中心室間質(zhì)評(píng)新生兒篩查專家委員會(huì)也對(duì)出生缺陷防控新項(xiàng)目的驗(yàn)證、推廣和應(yīng)用也給予了大力支持。
另外，徐州市婦幼保健院承擔(dān)了國家級(jí)高苯丙氨酸血癥的基因調(diào)查，將高苯丙氨酸血癥患兒數(shù)據(jù)進(jìn)行了收集與整理，分析基因突變或是缺失，這需要 大數(shù)據(jù)的支持。制定全國高苯丙氨酸血癥診斷的方法和手段，為優(yōu)生優(yōu)育或再生育提供更好的保障。
國家衛(wèi)計(jì)委臨床檢驗(yàn)中心主任王治國主任說：要防止和減少出生的缺陷，必須實(shí)行“三級(jí)預(yù)防”。
一級(jí)預(yù)防，指防止出生缺陷兒的發(fā)生，目前可利用的婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，具體措施包括：婚前檢查，孕前4至6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查。孕前遺傳咨詢;孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸，有效預(yù)防神經(jīng)管畸形發(fā)生;孕前3個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗;用藥安全，遠(yuǎn)離毒品、戒煙、戒酒，嚴(yán)格控制孕期用藥安全，避免接觸有害物質(zhì)。
二級(jí)預(yù)防，指減少出生缺陷寶寶的發(fā)生，目前可利用產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前診斷和孕產(chǎn)婦保健等方法，這也是最有效的方法。主要包括：產(chǎn)前篩查和異常染色體篩查;在懷孕11至13周進(jìn)行超聲影像NT的檢查，主要是對(duì)唐氏綜合征的篩查。
三級(jí)預(yù)防，指對(duì)出生后的寶寶在3-6個(gè)月內(nèi)進(jìn)行嬰兒疾病篩查，對(duì)檢查出有先天性代謝異常，及聽力有缺陷的寶寶進(jìn)行及早干預(yù)治療，盡量降低甚至減免寶寶的出生缺陷程度，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早矯治、減少殘疾、減輕殘疾程度的目的。三級(jí)預(yù)防沒有哪一級(jí)更重要之說，其中的每一級(jí)都非常重要，環(huán)環(huán)相扣才能最大限度地減少出生缺陷。
王治國主任表示，徐州市婦幼保健院在淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)產(chǎn)前篩查方面做了大量具體工作，也取得了顯著成果，有堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)可以帶動(dòng)整個(gè)區(qū)域產(chǎn)前篩查技術(shù)的提高。
徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心是江蘇省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科、由江蘇省遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心(蘇北片)、江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心、徐州市產(chǎn)前診斷中心共同組成。其中，產(chǎn)前診斷中心為徐州市臨床重點(diǎn)專科，遺傳醫(yī)學(xué)中心實(shí)驗(yàn)室是徐州市首批臨床重點(diǎn)?？茖?shí)驗(yàn)室。承擔(dān)著徐州及周邊地區(qū)遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查與診斷治療的任務(wù)，范圍輻射整個(gè)淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)。
本次淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)醫(yī)學(xué)遺傳與出生缺陷防控專業(yè)委員會(huì)籌委會(huì)暨重點(diǎn)項(xiàng)目推薦會(huì)的成功召開，12省25地市的研究成果通過學(xué)術(shù)會(huì)議的方式交流與探討，對(duì)淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)新生兒出生缺陷早診早治、減少出生缺陷、提高人口素質(zhì)提供了強(qiáng)有力的促進(jìn)作用。
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