全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康信息：近期，江蘇省衛(wèi)健委公布第三周期省婦幼健康重點(diǎn)學(xué)科和建設(shè)單位名單。徐州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷學(xué)科被確認(rèn)為省婦幼健康重點(diǎn)學(xué)科。徐州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心多年來(lái)矢志前行、執(zhí)著求索，憑借著精湛醫(yī)技為淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)出生缺陷防控事業(yè)作出不懈努力。
出生缺陷導(dǎo)致的先天殘疾，不僅影響兒童生命健康和生活質(zhì)量，給家庭和社會(huì)帶來(lái)巨大精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心、張玉奎院士工作站負(fù)責(zé)人顧茂勝主任提醒：每個(gè)準(zhǔn)媽媽都要重視產(chǎn)前篩查，排除出生缺陷患兒。
●唐氏篩查是孕期必查孕檢項(xiàng)目之一
11月中旬，已懷孕15周的吳姍(化名)來(lái)到徐州市婦幼保健院進(jìn)行正常產(chǎn)檢，因?yàn)樗饲皼](méi)做過(guò)唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，特意向醫(yī)生詢問(wèn)相關(guān)問(wèn)題。
“通過(guò)抽取寶媽的血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度，同時(shí)結(jié)合末次月經(jīng)、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算出懷有唐氏綜合征胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。”
徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心顧茂勝主任向吳姍介紹了唐氏篩查的相關(guān)常識(shí)。唐氏篩查適用的孕周為孕15-20周+6天，它的優(yōu)點(diǎn)是經(jīng)濟(jì)實(shí)惠、安全方便、無(wú)創(chuàng)傷。但檢出率低、達(dá)50%-70%。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的，經(jīng)產(chǎn)前診斷，異常率只有1-2%，顧茂勝主任說(shuō)。
唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，一定進(jìn)一步做羊水穿刺來(lái)進(jìn)行確診。“羊水穿刺就是指在超聲波的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過(guò)寶媽肚皮，再穿過(guò)子宮壁，進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)、核型分析，排除風(fēng)險(xiǎn)。”顧主任介紹說(shuō)，“篩查為唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的寶媽，才需要進(jìn)行羊水穿刺檢查。其優(yōu)點(diǎn)是能一次檢測(cè)46條染色體，還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測(cè)，是目前檢測(cè)范圍最廣和準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。”
●無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查和“羊水穿刺”有區(qū)別
“我們遺傳醫(yī)學(xué)中心可以提供的產(chǎn)前篩查手段主要有母血清學(xué)產(chǎn)前篩查及無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT)。”顧茂勝主任對(duì)母血清學(xué)產(chǎn)前篩查進(jìn)行了解釋，他說(shuō)，針對(duì)預(yù)產(chǎn)年齡≤35歲的孕婦，通常建議進(jìn)行母血清學(xué)產(chǎn)前篩查，此項(xiàng)檢查的推薦孕周是9-13周+6天(早孕期產(chǎn)前篩查)和15-20周+6天(中孕期產(chǎn)前篩查)，如篩查結(jié)果提示21-三體或18-三體高風(fēng)險(xiǎn)，則建議孕婦進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺排除染色體異常，如提示開(kāi)放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)，則建議預(yù)約彩超排查。
“無(wú)創(chuàng)DNA篩查技術(shù)，可用于孕早期、孕中期的篩查，是目前唐氏篩查最有效的手段。”顧茂勝主任向吳姍介紹了無(wú)創(chuàng)DNA篩查，立刻就引起她的興趣。
無(wú)創(chuàng)DNA篩查是通過(guò)抽取孕媽媽的靜脈血，就可以檢測(cè)出胎兒是否患有染色體疾病，提早進(jìn)行干預(yù)，是一種近似于診斷的高級(jí)篩查。
●無(wú)創(chuàng)DNA可篩查出胎兒染色體非整倍體疾病?
據(jù)悉，無(wú)創(chuàng)DNA篩查目前主要適用三種疾病的篩查，分別是：21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。
21-三體綜合征，也叫作“唐氏綜合征”，這種患兒會(huì)出現(xiàn)特殊的面容，先天性智力障礙、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形。顧茂勝主任說(shuō)，對(duì)于一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)，每增加一個(gè)人“唐氏綜合征”的患兒，家庭負(fù)擔(dān)就會(huì)大大增加，如果在孕期能夠把這種疾病篩查出來(lái)進(jìn)行干預(yù)，對(duì)家庭和社會(huì)都有很大的貢獻(xiàn)，同時(shí)也會(huì)讓出生缺陷率有所下降。
18-三體綜合征，也被稱為“愛(ài)德華綜合征”，是指患者18號(hào)染色體多了一條，這種患兒往往存在生長(zhǎng)發(fā)育障礙，智力低下。患兒通常出生時(shí)非常小且虛弱，一般有很多嚴(yán)重的健康問(wèn)題和身體缺陷，表現(xiàn)為枕部突起、眼裂狹小、內(nèi)眥贅皮 、耳低位，耳廓畸形，大部分患有先天性心臟病(室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等)。
13-三體綜合征，又被稱為Patau綜合征，臨床上可表現(xiàn)為三聯(lián)征：小眼畸形、多指(趾)畸形、腭裂，患兒出生體重低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下，由于嚴(yán)重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)及泌尿生殖系統(tǒng)的畸形，多數(shù)患兒在1年內(nèi)死亡。
關(guān)于無(wú)創(chuàng)DNA篩查的適用范圍，顧茂勝主任表示，無(wú)創(chuàng)DNA篩查并非像有些商家宣傳的那樣什么疾病都能篩查出來(lái)。每種技術(shù)都有局限性，即使無(wú)創(chuàng)篩查是低風(fēng)險(xiǎn)，也要定期隨訪檢。
“孕婦外周血胎兒游離 DNA產(chǎn)前檢測(cè)應(yīng)當(dāng)在 孕12+0周后進(jìn)行，適宜檢測(cè)孕周為12+0-22+6周，以便有足夠的時(shí)間進(jìn)行產(chǎn)前診斷和后續(xù)處理。”顧主任繼續(xù)介紹說(shuō)，該檢測(cè)手段的適宜的人群為：(1)血清學(xué)篩查顯示胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于1/270—1/2000之間的孕婦(21-三體風(fēng)險(xiǎn))、1/350—1/2000(18-三體風(fēng)險(xiǎn));(2)有介入性產(chǎn)前診斷禁忌者;(3)孕20周+6以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21-三體、18-三體、13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。
而對(duì)于有以下情形的孕婦檢測(cè)時(shí)，為慎用人群：早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn);預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲;重度肥胖;采用體外受精—胚胎移植方式受孕的;有染色體異常胎兒分娩史的;雙胎及多胎妊娠;醫(yī)生認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
●無(wú)創(chuàng)DNA升級(jí)項(xiàng)目迎來(lái)產(chǎn)前篩查新突破
為了更好地服務(wù)淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)廣大孕媽，2018年10月，徐州市婦幼保健院牽手中國(guó)科學(xué)院大連化學(xué)物理研究所，成立“張玉奎院士工作站”，開(kāi)啟醫(yī)院學(xué)科建設(shè)新篇章。
據(jù)介紹，張玉奎院士工作站將建設(shè)高標(biāo)準(zhǔn)的組學(xué)科研及臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用的醫(yī)學(xué)系統(tǒng)生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室，以徐州市婦幼保健院為中心，輻射淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)婦幼保健系統(tǒng)，重點(diǎn)開(kāi)展以宮頸癌為代表的婦科重大疾病以及不孕不育、圍產(chǎn)期疾病、兒科高危疾病等相關(guān)領(lǐng)域的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科學(xué)研究，及轉(zhuǎn)化中的關(guān)鍵技術(shù)研發(fā)和應(yīng)用，力爭(zhēng)成為國(guó)內(nèi)婦幼領(lǐng)域醫(yī)學(xué)研究及臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用的標(biāo)桿。
今年院士工作站無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)項(xiàng)目又迎來(lái)新突破。無(wú)創(chuàng)(NIPT)plus是無(wú)創(chuàng)升級(jí)版，不光能夠篩查出21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，還能夠篩查出常見(jiàn)的染色體微缺失、微重復(fù)綜合征90余種，“這些微缺失、微重復(fù)綜合征是兒童智力低下的重要原因，特別是高齡孕婦產(chǎn)前篩查的重要手段，進(jìn)一步提升了我院產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷的技術(shù)水平。”顧茂勝主任說(shuō)。
顧茂勝主任表示，無(wú)創(chuàng)檢測(cè)技術(shù)這么好，但并不是每個(gè)機(jī)構(gòu)都能做，無(wú)創(chuàng)DNA篩查和診斷需要具備一定的專業(yè)技術(shù)條件和資質(zhì)。
為了規(guī)范和有序開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作，預(yù)防出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，切實(shí)保障孕婦權(quán)益，國(guó)家及江蘇省相關(guān)主管部門分別于2015年、2018年、2020年下發(fā)了關(guān)于無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的定點(diǎn)單位，徐州市婦幼保健院是徐州市唯一具有自建檢測(cè)平臺(tái)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
