全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 導(dǎo)醫(yī)紀(jì)實(shí)：2021年2月18日上午，邳州的魏女士咨詢：我今年30歲，剛剛懷孕二胎2個(gè)月。想到醫(yī)院辦卡做孕檢，聽(tīng)說(shuō)有唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺等多個(gè)項(xiàng)目。請(qǐng)問(wèn)：唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺有啥區(qū)別?孕媽媽如何選擇做哪種檢查?
在線回復(fù)：徐州市婦幼保健院遺傳中心副主任方媛為你答疑解惑。
一、什么是唐篩?
唐篩(母血清學(xué)產(chǎn)前篩查)屬于產(chǎn)前篩查技術(shù)手段的一種。醫(yī)生通過(guò)采集孕婦血液，來(lái)檢測(cè)血清里的生化指標(biāo)，如人絨毛膜促性激素、雌三醇等。檢測(cè)到指標(biāo)后用特殊的產(chǎn)前篩查計(jì)算軟件結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周以及是否有胰島素抵抗、是否吸煙等，評(píng)判孩子患有21三體綜合征、18三體綜合征以及開(kāi)放性神經(jīng)管畸形缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。
方媛主任解釋說(shuō)：“做完唐篩之后篩查出高風(fēng)險(xiǎn)的，我們會(huì)建議進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷。也就是說(shuō)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)并不意味著一定是這種疾病，但代表發(fā)生這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)特別高。”
二、什么是無(wú)創(chuàng)DNA?
在孕中期還有一種比較好的產(chǎn)前篩查技術(shù)手段——無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測(cè)，其檢測(cè)準(zhǔn)確性遠(yuǎn)高于唐篩。母親血液里含有胎兒胎盤上的游離DNA，通過(guò)這種技術(shù)手段來(lái)檢測(cè)21三體綜合征、18三體綜合征以及13三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，特別是針對(duì)21三體綜合征的準(zhǔn)確性達(dá)到99%以上。
方媛主任強(qiáng)調(diào)，即使準(zhǔn)確性再高，無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦也不可以直接選擇終止妊娠，還是要進(jìn)行羊水穿刺，因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測(cè)是存在假陽(yáng)性的可能性的。
無(wú)創(chuàng)DNA基因檢測(cè)并不是所有孕婦都適合做的，它有一定的適用人群、慎用人群和不適用人群(禁用人群)。
適用人群：血清學(xué)篩查顯示胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值為臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦;有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者(如先兆流產(chǎn)、宮頸機(jī)能不全、慢性病毒感染活動(dòng)期等);孕20+6周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。
三、什么是羊水穿刺?
關(guān)于產(chǎn)前診斷，是指對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。羊水穿刺是常用的取材方法，抽取孕婦部分羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，染色體基因芯片檢測(cè)來(lái)判定胎兒是否患有染色體疾病。
當(dāng)然，產(chǎn)前診斷的方法還有超聲檢查，針對(duì)超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常、兩個(gè)或兩個(gè)以上超聲軟指標(biāo)的孕婦，建議做羊水穿刺進(jìn)行胎兒染色體基因芯片檢測(cè)，排除胎兒染色體拷貝數(shù)異常，比如有沒(méi)有染色體的缺失或重復(fù)。
推薦：徐州市婦幼保健院遺傳中心副主任 方媛
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516——85707122
