全程導醫(yī)網 徐州健康信息：為加強全市出生缺陷防治工作，減少出生缺陷和殘疾發(fā)生，全面提升出生人口素質和兒童健康水平，7月7日下午，徐州市衛(wèi)生健康委在市婦幼保健院3樓會議室舉辦主城區(qū)(鼓樓區(qū)、云龍區(qū)、泉山區(qū))免費新生兒遺傳性耳聾基因篩查項目技術培訓班。
市衛(wèi)健委婦幼處處長毛亞琴、副處長呂云慧、市婦幼保健院副院長王海艦出席會議。主城區(qū)衛(wèi)健委婦幼健康分管領導、業(yè)務科長，婦計中心主任和城區(qū)內各級各類助產機構產科主任、新篩項目負責人參加了此次會議及培訓。
會上，王海艦副院長總結通報了2019年全市新生兒疾病篩查工作的開展情況，并就做好全市項目實施進行了表態(tài)發(fā)言。
呂云慧副處長宣讀了《關于擴增出生缺陷綜合防治免費服務項目的通知》。2020年7月1日起，我市在鼓樓區(qū)、云龍區(qū)、泉山區(qū)率先啟動新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查項目，對本市戶籍符合國家生育政策的居民新增新生兒耳聾基因篩查項目，為出生后3-7天新生兒提供遺傳性耳聾基因免費篩查一次。
毛亞琴處長對主城區(qū)免費新生兒遺傳性耳聾基因篩查項目開展提出三點要求：一是統(tǒng)一思想，充分認清新生兒遺傳性耳聾基因篩查的意義;二是明確責任，認真做好開展篩查技術規(guī)范的培訓工作;三是加強監(jiān)督，確保新生兒耳聾基因篩查工作穩(wěn)步推進。各地各單位要加強組織領導，明確責任，扎實有效地開展新生兒疾病篩查工作，努力完成2020年婦幼健康工作任務，為提高我市出生人口素質，促進全市婦幼健康事業(yè)的發(fā)展。
培訓班上，市婦幼保健院遺傳中心索峰就《新生兒采血規(guī)范要求及質控》進行講解，華大基因生育事業(yè)部高書陽對《新生兒遺傳性耳聾基因篩查臨床解決方案》做了詳細介紹。
在我國，現(xiàn)有聽力殘疾患者達2780萬人，并以每年新增3-6萬聾兒的速度增長，而高達60%的耳聾是遺傳因素導致的。根據2012年《中國出生缺陷防治報告》數據顯示，聽力障礙成為我國第二大出生缺陷疾病。
什么是遺傳性耳聾?耳聾基因篩查有何意義?耳聾基因檢測怎樣進行?對此，市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝進行了解答。
什么是遺傳性耳聾?
遺傳性耳聾是由于基因突變而導致的聽力障礙，主要由于父母攜帶遺傳性耳聾基因并遺傳給后代所引起的。目前的醫(yī)學研究顯示和耳聾遺傳相關的基因有300多個，最常見的致聾基因有GJB2(先天性聾)、GJB3(后天高頻聾)、SLC26A4(大前庭水管綜合征，即“一巴掌致聾”)、MT-RNR1(藥物性聾)等。
耳聾基因篩查有何意義?
顧茂勝主任介紹，耳聾基因篩查通過采集微量血液進行基因檢測，即可明確受檢者是否攜帶耳聾治病基因突變，對耳聾患者或受累者進行干預治療，對攜帶者進行生育指導。通過對耳聾基因檢測結果的分析，確定其遺傳方式，計算耳聾再發(fā)風險，對患者家庭成員的患病風險、攜帶者風險、子代再發(fā)風險做出準確評估，指導科學生育健康寶寶。
在進行新生兒聽力篩查以后，為何還要做耳聾基因篩查?
聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)新生兒及嬰幼兒聽力異常的重要措施。能夠高效、直接、準確、客觀反映新生兒及嬰幼兒當時聽力狀況，但是無法評估遲發(fā)性聾與藥物性聾風險。
通過聽力與基因聯(lián)合篩查能夠實現(xiàn)：1、降低傳統(tǒng)聽力篩查漏檢率2、提高耳聾檢測準確度3、提高耳聾檢測效率4、查明遲發(fā)性耳聾與藥物性耳聾風險5、避免下一代耳聾發(fā)生。
怎樣進行耳聾基因檢測?篩查對象有哪些?
新生兒只需1滴足跟血或臍帶血即可一次性檢測多達159種耳聾基因缺陷。篩查對象為本市戶籍符合國家生育政策的居民新增新生兒，在主城區(qū)各助產機構，出生后 3-7天免費篩查。
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