全程導醫(yī)網(wǎng) 高聰 馮思榮 報道 昨天中午，全程導醫(yī)網(wǎng)最新報道了《徐州發(fā)現(xiàn)一例染色體異常核型 填補了人類染色體核型庫空白》的獨家新聞。消息引起新聞界、衛(wèi)生界的高度重視，《徐州日報》、《彭城晚報》在2月24日也在重要位置發(fā)布了這條新聞。
人類染色體是在人類生殖繁衍過程中有什么重要作用?這一染色體異常核型是如何被發(fā)現(xiàn)的？今天下午，全程導醫(yī)網(wǎng)再次來到徐州市婦幼保健院，采訪了該核型的申報者：劉穎，顧茂勝，單興虎，方媛。
反復自然流產，引起檢查醫(yī)師的關注
劉穎是徐州市婦幼保健院細胞遺傳試驗室的一名檢驗醫(yī)師，也是該核型的第一申報人。當時，患者文女士的特殊情況引起了醫(yī)生的注意，建議她進行遺傳學檢查。劉穎等人通過全自動掃描儀將其染色體結構傳到電腦上，然后對其進行分析，發(fā)現(xiàn)文女士的同源性9號染色體之間出現(xiàn)相互易位，其染色體的核型為：46,xx,t(9;9)(p10;p10)，是一種同源性平衡易位。
“這是一種全新的異常核型。我們知道，人體共有23對染色體，過去曾經(jīng)出現(xiàn)過不少非同源性染色體平衡易位，但同源性染色體平衡易位極為罕見。我們翻閱了當時的《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》，發(fā)現(xiàn)里面只出現(xiàn)過同源性7號染色體平衡易位，當時，我們認為這應該是一例第一次被發(fā)現(xiàn)的核型。”劉穎說，隨后，他們將這一檢測結果上報給中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室，2月16日，批文發(fā)了下來：這一核型被確定為為世界首報。
據(jù)悉，徐州發(fā)現(xiàn)的染色體異常核型，是世界上發(fā)現(xiàn)的第二例同源染色體平衡易位。
新的發(fā)現(xiàn)填補了人類染色體核型庫的又一空白
什么是同源性染色體平衡易位?市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝解釋，簡單說來，“平衡異位”是指，人類的23對46條染色體中，有兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換，易位造成了染色體遺傳物質“內部搬家”，但染色體的總數(shù)未變，基因也未增減。如果配對的這兩條染色體不是同一對染色體，比如2號染色體和10號染色體相互易位，那么就是非同源性染色體平衡易位;如果同源染色體想互交換，像這一條9號染色體，那么就是同源性染色體平衡易位。
“我們知道，孩子的染色體一半來自父親，一半來自母親，文女士的兩條9號染色體全都異常，因此她無法給孩子提供一條正常的9號染色體，這就會導致胚胎無法正常發(fā)育，造成多次流產。”顧主任介紹，染色體發(fā)生平衡易位時，染色體的遺傳物質并沒有丟失，表面上看和正常人沒有任何異樣，外貌、智力和發(fā)育通常都是正常的，只有在生育階段會出現(xiàn)流產或不孕現(xiàn)象，對生命健康等通常也不會造成危害。
染色體對在人類生育方便有什么重要作用?
既然發(fā)現(xiàn)了文女士頻繁流產的原因，是否有辦法醫(yī)治呢?對此，顧主任說，這一新核型的發(fā)現(xiàn)對于治療不孕不育癥無疑提供了新的參考和研究防線，但這種情況暫時沒有有效的治療方法，建議染色體同源易位的患者盡量不要再次妊娠，否則只能繼續(xù)流產，恐怕很難生出正常的孩子。
筆者了解到，近年來，隨著環(huán)境污染的加劇和人們生活、工作狀態(tài)的改變，染色體異常發(fā)生率越來越高，在市婦幼保健院遺傳醫(yī)學診斷中心診斷的萬余例患者中，染色體異常率高達15%，而這一數(shù)據(jù)幾年前僅為9%左右。顧主任建議，有生育計劃的男性不要熬夜、抽煙喝酒，盡量少泡澡和洗桑拿，不要長期久坐，注意規(guī)律飲食;女性則要保持良好的情緒，孕前3個月堅持補充葉酸和維生素，孕前少接觸電腦、寵物，避免甲醛污染，這些都是有效防止染色體異常的健康生活方式。
奇妙的人類染色體
一對異常染色體
