全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州健康新聞：我市目前共有146名苯丙酮尿癥患兒，他們多數(shù)都生活在農(nóng)村，家境貧困，卻一生都要靠一種特殊而昂貴的食物維持健康。
這是一個特殊的群體，他們看上去和普通人一樣，但終其一生，都無法像正常人一樣吃上一頓普通的飯，他們的生命和健康，只能通過一種特殊而昂貴的食物來維持。
他們是苯丙酮尿癥患者，一種先天性代謝缺陷病患者。因為罕見，鮮有人關注這個特殊的群體。10月中旬，徐州地區(qū)苯丙酮尿癥基因突變研究項目正式啟動。記者跟隨兒童保健專家，走村探戶,走近這群“不食人間煙火”的孩子。
他們，為啥不能正常吃飯
2歲男孩欣欣的家在睢寧縣鄉(xiāng)下，屋子低矮破舊。我們一下車，欣欣就笑瞇瞇地迎上來,開口叫阿姨、喊奶奶,還主動把正吃著的一塊白色米糕送到記者手里。
“阿姨，這個好吃。”孩子熱情地說著。記者咬了一小口，一股奇怪的酸澀味充斥口腔，令人難以下咽。欣欣媽媽告訴我們,這就是用苯丙酮尿癥孩子的特供米面做出的小饅頭，也是孩子一日三餐的主要食物。
“每頓飯都要單獨給他做，吃個啥都要用秤稱重，給孩子吃錯一點或者吃多一點都是害他!”欣欣媽媽指著桌上一袋袋PKU食品和兩臺食品秤說，從出生以來，欣欣從沒和家人一個飯桌上吃過飯。“每次吃飯的時候，我們就用這些特殊的米面、蛋白粉給欣欣先做好飯，等他吃飽后，我和他奶奶就輪流帶著他到外邊玩，不讓他看見我們吃的飯菜，不然小孩子鬧著要吃，忍心不給他么?”說著，這位年輕的母親眼圈紅了。
“這個孩子出生僅兩周就發(fā)現(xiàn)得了這種病,現(xiàn)在已跟蹤治療到2歲了,因為家長重視，這孩子控制得比較好,智力水平生長發(fā)育都很正常。”市婦幼保健院兒童保健科專家劉雪楠介紹說。
苯丙酮尿癥,簡稱PKU，是一種代謝缺陷病，這些孩子體內缺少一種酶，無法和正常人一樣代謝蛋白質中的苯丙氨酸，一旦苯丙氨酸在體內不斷積累，就會造成大腦損傷，出現(xiàn)腦癱、癲癇、皮膚煞白等病癥。因此，一切和蛋白質以及苯丙氨酸有關的食物，對這些孩子來說都是致命的“毒藥”。
據(jù)劉雪楠介紹，自2003年徐州市開展新生兒疾病篩查工作以來，11年來已有150萬名新生兒接受過篩查，篩查率達97.5%，其中確診苯丙酮尿癥的患兒有146例。這些兒童除個別家長放棄治療以外，其他孩子在市婦幼保健院接受規(guī)范治療，生長發(fā)育狀況良好。
他們，吃的特供食品非常貴
走訪這些孩子時，我們發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)患兒都生活在農(nóng)村普通家庭中。對于這些本就不富裕的家庭來說，即使舉全家之力去養(yǎng)活一個PKU孩子都很困難，僅食品一項開支，就讓許多家庭陷入困境。
苯丙酮尿癥患兒的特供食品非常昂貴，平均價格比普通米面高出10倍以上。“一桶400克的特制奶粉120元;一盒300克的特制蛋白粉290元;一袋1000克的特制大米38元;一袋1000克的特制面粉38元……”欣欣的媽媽指著桌上一袋袋特制食品說：“你看，100多塊錢買來這一桶奶粉，才夠吃幾天呢?現(xiàn)在每個月光買這些食品要花2000多元，等孩子長大些、飯量大了，那就更……”她頓了頓，嘆了口氣。
在潘塘鎮(zhèn)雙溝村5歲男孩歡歡的家，我們更深刻地感受到了疾病給家庭帶來的貧苦與磨難。用“家徒四壁”來形容歡歡的家不為過：一張床，幾個破凳子。孩子爸爸常年在外地打工，一個月收入2000多元，患有嚴重腎病的他不敢給自己吃一口好的，常年就是饅頭咸菜，省下來的錢全部用來給孩子買特食。
身體殘疾的媽媽負責家里的兩畝地，一整年的收入也只有2000多元，尚不夠孩子一個月的食品開銷。孩子的爺爺把其他兒女給的養(yǎng)老錢都悄悄塞給了歡歡一家，靠著老人的不時接濟，一家人才勉強糊口。
七十多歲的爺爺,早已腰背佝僂，卻堅持每個月兩趟去徐州市婦幼保健院買特食、帶歡歡查血，5年來雷打不動。抱著孫子，老人皺紋叢生的臉上浮現(xiàn)出復雜的表情：“等我走了，他們可怎么辦?”
年幼的歡歡還并不懂得生活的艱難，在他心中，最大的希望就是“家里能有一個冰箱，這樣就可以吃上雪糕了”。這個5歲的孩子還不知道雪糕的味道，但他未嘗過的滋味又何止于此?
心愿：早日納入醫(yī)保保障范圍
走訪中，我們發(fā)現(xiàn)，除了因病致貧帶來的經(jīng)濟拮據(jù)外，幾乎所有苯丙酮尿癥患兒的父母都表達了同樣的擔憂：對孩子未來的擔心，對周圍人的冷眼和歧視的擔心。
對孩子的病情，他們大多數(shù)人選擇了隱瞞。也有開明的家長，他們接受現(xiàn)實，態(tài)度樂觀。小患者玉兒的媽媽就希望通過直面疾病，讓孩子逐漸接受自己的疾病。驗血時，她就哄孩子說：“寶寶，咱該去讓劉奶奶印個小梅花咯!”如果有人給孩子食物，她就會說孩子有蛋白質過敏，不能吃普通食物。
經(jīng)歷過最初的震驚和絕望，大多數(shù)苯丙酮尿癥患兒的家庭都選擇了堅持。這種發(fā)病率較低的疾病對大多數(shù)人來說還很陌生，這也許是人們容易對患兒們投去異樣目光的原因之一。“我希望有一天，人們不再用異樣的目光看待我的孩子，這種疾病畢竟是可醫(yī)治的，我的孩子依然可以擁有燦爛的人生。”玉兒媽媽鄭重地說。
而早日將苯丙酮尿癥納入醫(yī)保和新農(nóng)合大病保障范圍，更是家長們共同的心愿。“當有一天我們不用再為了沒錢吃飯而憂慮時，我相信我的孩子會生長得更健康、更開心。”歡歡的母親說。
記者了解到，目前福建省、山西省、河北省等多個地區(qū)，已將苯丙酮尿癥納入新農(nóng)合大病保障范疇。
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