全程導醫(yī)網(wǎng) 健康焦點：2015年12月10日，北京，暖暖的太陽緩緩升起，一掃多日的霧霾，今天的藍色白云格外耀眼。解放軍總醫(yī)院今天誕生了一對特殊的雙胞胎，這是國內首例應用單細胞擴增技術(MALBAC)同時進行PGD/PGS阻斷了遺傳性耳聾的健康雙胞胎。
震驚 聽力正常的夫妻生下耳聾患兒
時間回到二年前，一對來自山東汽修廠的普通夫妻來到解放軍總醫(yī)院就診，耳鼻咽喉頭頸外科聾病分子診斷中心戴樸教授和他們進行了細致的交流。原來這是一對聽力完全正常的夫妻，從來沒有想過他們的孩子會耳聾，五年前他們歡欣鼓舞地迎來新生命，卻被告知自己的孩子患有先天性耳聾，當時感覺天都要塌了。但為了孩子的聽力康復，他們想盡一切辦法，長年奔波于北京和山東，戴樸教授也為孩子植入了人工耳蝸，術后需要反復調機、進行語言康復訓練，不管是時間還是經濟上都付出巨大的代價。與此同時，生育一個健康孩子的渴望不斷在他們心底萌發(fā)。
元兇 夫妻均是常染色體隱性基因攜帶者
孩子有1/4幾率是耳聾
經過耳科醫(yī)生的基因檢測后發(fā)現(xiàn)他們均為SLC26A4的基因突變的攜帶者，其生育的后代中有25%的概率為耳聾患者，風險極高，面對這樣的情況，他們只好暫時打消了自然受孕這個念頭。
四個月的堅持和守候終獲健康雙胞胎
2014年11月，他們聽說戴樸教授團隊在耳聾基因PGD的研究中取得重要進展，又一次來到301醫(yī)院，在了解了新一代PGD實施的細節(jié)和過程后，勇敢地決定成為第一個吃螃蟹的家庭。畢青玲博士等人經過連續(xù)四個月日夜工作和守候，一共得到了17個胚胎，體外培養(yǎng)至第5天，每個胚胎取3-5個囊胚滋養(yǎng)層細胞，進行MALBAC-PGD檢測，醫(yī)生根據(jù)MALBAC-PGD的檢測報告結合胚胎形態(tài)學情況，選擇了2個優(yōu)質健康胚胎成功植入母親子宮，順利懷孕。20周時進行羊水穿刺檢測，發(fā)現(xiàn)雙胞胎都是正常的。2015年12月10日，這對雙胞胎在301醫(yī)院順利誕生。經新生兒聽力篩查及臍帶血基因檢查，驗證了兩個孩子是聽力正常的健康寶寶。
這個病例將目前國際上最先進的單細胞全基因組擴增技術(MALBAC)和下一代測序技術首次聯(lián)合應用于遺傳性耳聾胚胎植入前診斷(PGD)，可以均衡擴增早期胚胎的微量組織，在診斷單基因遺傳耳聾的同時對全部染色體進行精密掃描，精確診斷胚胎是否攜帶致聾基因并全面排除胚胎染色體疾病;這是全球范圍內新一代PGD技術應用于耳聾預防的首次臨床實踐，是轉化醫(yī)學的成功典范。
另一個耳聾家庭的故事
第二例家庭的經歷也頗為坎坷，夫妻雙方來自河北唐山農村，10年前生下一個患有先天性耳聾的女兒，由于經濟困難，沒有條件給孩子做人工耳蝸手術，孩子一直靠助聽器生活。為了孩子能學會說話，在不到2歲的時候就把她送到了全托的聾兒康復學校，夫妻倆四處打工為孩子支付學費。但由于孩子耳聾程度日益加重，助聽器效果越來越差，交流和學習都越來越吃力。他們更渴望有一個健康的寶寶，為家庭帶來希望。但不幸的是經過兩次懷孕，產前診斷都證明腹中的孩子和第一個孩子帶有一樣的耳聾基因，生下來都會耳聾。兩次引產都是在懷孕將近6個月的時候進行的，給這對夫婦帶來了極大的痛苦。在聽聞解放軍總醫(yī)院有了新一代的試管嬰兒技術后，這位女性顯得非常堅決，毫不猶豫地參加了這個項目。戴樸教授課題組為她找來一些科研資金的資助，經過3個月的努力，她也成功懷上孩子，并在產前診斷中證明腹中的孩子只攜帶一個和他父親一樣的致病基因，并不會發(fā)生耳聾。我們同樣期待這個新生兒的誕生。
耳聾從不可預防到可以預防的突破
我國耳聾出生缺陷每年新增病例三萬余人，兒童期遲發(fā)性耳聾數(shù)量也非常龐大。在過去的12年終，戴樸教授領導團隊，走遍祖國的大江南北，收集了12000例耳聾病例，揭示出中國人耳聾的主要致病原因，發(fā)現(xiàn)GJB2及SLC26A4分別為中國人群的第一位、第二位致聾基因。他們研發(fā)了一系列耳聾基因診斷的技術和方法，建立了耳聾人群篩查、孕早期個體的篩查、聾啞夫婦篩查、新生兒聽力和基因聯(lián)合篩查的多層次干預手段，并通過產前診斷防止耳聾后代出生，取得了耳聾從不可預防到可以預防的突破。2013年戴樸教授團隊以《重度感音神經性耳聾的致病機制和出生缺陷干預研究和應用》獲得了國家科技進步二等獎。
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