徐州首例8p11骨髓增殖綜合征罕見(jiàn)血液病 患者需骨髓移植

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：1月20日，經(jīng)過(guò)多日檢索和國(guó)際、國(guó)內(nèi)相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)確認(rèn)，28歲男子張亮(化名)被市中心醫(yī)院確診患上罕見(jiàn)的血液疾病，在全國(guó)僅報(bào)告5例，在我省屬于首例。市中心醫(yī)院已經(jīng)在中華骨髓庫(kù)山東分庫(kù)找到可以配型的骨髓，將于1月28日做移植手術(shù)。

　病房?jī)?nèi)的張亮。

　　張亮的病被確診，可謂一波三折。去年上半年，張亮開(kāi)始感覺(jué)不適，全身疲憊乏力且持續(xù)低熱。隨后，在頸部、腋窩、腹股溝等處發(fā)現(xiàn)腫塊。帶著不祥的預(yù)感，張亮于去年6月就診，7月初被安排在血液科住院。

　　一些常規(guī)檢查很快有了結(jié)果：血紅蛋白、血小板、白細(xì)胞等都表現(xiàn)異常，表象很像“慢性粒白血病”，但另外一些癥狀又讓專家有些疑惑。“患者剛到醫(yī)院的時(shí)候，多處淋巴結(jié)腫大，脾腫大充滿腹腔，以至肚子都鼓起來(lái)了。”市中心醫(yī)院血液科主任李曉林說(shuō)，全身多處的淋巴結(jié)腫大，又不能用“慢性粒白血病”來(lái)解釋。

　　隨后，在市中心醫(yī)院免疫基因?qū)嶒?yàn)室，專家們?yōu)槠溥M(jìn)行了多項(xiàng)專業(yè)的血液病檢測(cè)，結(jié)合淋巴活檢周，李曉林和他的專家團(tuán)隊(duì)經(jīng)過(guò)慎重檢驗(yàn)，最終給病情下了結(jié)論：張亮患上的應(yīng)該是一種罕見(jiàn)的血液疾病——8p11骨髓增殖綜合征。為了驗(yàn)證這一結(jié)論，他們又向分布在全球的血液病權(quán)威專家發(fā)出邀請(qǐng)，最終都紛紛支持市中心醫(yī)院免疫基因?qū)嶒?yàn)室的結(jié)論。

　　去年9月，該實(shí)驗(yàn)室向中華骨髓庫(kù)申請(qǐng)配型，骨髓庫(kù)的工作人員一再發(fā)問(wèn)：“8p11骨髓增殖綜合征是個(gè)啥病?”當(dāng)在中華骨髓庫(kù)山東分庫(kù)找到配型時(shí)，那里的工作人員同樣詫異：好不容易找到的配型，不能亂用。

　　李曉林表示，這種病非常罕見(jiàn)，自從1992年美國(guó)首次報(bào)告至今，全球僅報(bào)告60多例，我國(guó)也僅報(bào)告5例。他說(shuō)：“8p11骨髓增殖綜合征，是定位于髓系和淋巴系細(xì)胞8號(hào)染色體短臂(8p11)成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體1基因易位相關(guān)的侵襲性腫瘤。”通俗地說(shuō)，這是一種因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致的復(fù)雜血液疾病。

　　為慎重起見(jiàn)，市中心醫(yī)院免疫基因?qū)嶒?yàn)室再次向國(guó)際相關(guān)實(shí)驗(yàn)室發(fā)出會(huì)診申請(qǐng)，并再次得到確認(rèn)。對(duì)于這種病，異基因造血干細(xì)胞移植是有效應(yīng)對(duì)路徑?，F(xiàn)在，張亮正在市中心醫(yī)院血液科無(wú)菌倉(cāng)，等待即將進(jìn)行的骨髓移植手術(shù)。

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