罕見病其實并不罕見 徐州婦幼保健院可篩查新生兒48項遺傳代謝病

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：苯丙酮尿癥、四氫生物喋呤缺乏癥、瓜氨酸血癥Ι型、精氨酰琥珀酸尿癥、高蛋氨酸血癥、甲基丙二酸血癥……這些疾病很多人可能從來沒有聽說過，因為罕見，所以容易被誤診或漏診，早期識別罕見病，并進行正確的治療對孩子的愈后有非常大的作用。

　　7月15日(周日)徐州市婦幼保健院將開展兩場義診活動。分別為矮小癥義診和疑難雜癥義診。屆時將邀請該領(lǐng)域?qū)＜?mdash;—上海新華醫(yī)院兒童內(nèi)分泌科主任邱文娟免費坐診。

　　專家指出，罕見病因為罕見容易被誤診或漏診，早期識別并進行正確的治療對孩子的愈后有非常大的作用

　　7月15日上海專家將在市婦幼保健院開展兩場義診活動，患有先天性畸形、生長發(fā)育異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝病相關(guān)指標(biāo)異常、性發(fā)育異常以及家族病史的患兒均可前來檢查。

　　孩子嗜睡、發(fā)燒、嘔吐、昏迷 有可能得了甲基丙二酸血癥

　　一種罕見的疾病——甲基丙二酸血癥，在徐州發(fā)病率僅為一萬兩千分之一。很多家人感覺罕見病距離自己非常遙遠，其實，它可能就發(fā)生在我們身邊。

　　兩年前，有一個2歲左右的孩子童童(化名)，一段時間出現(xiàn)嗜睡的癥狀，嚴(yán)重時發(fā)燒、嘔吐甚至昏迷。父母趕緊帶孩子來到徐州市婦幼保健院就診。

　　經(jīng)診斷，童童所患的是甲基丙二酸血癥。“這是遺傳性有機酸代謝異常中最常見的一種疾病，為常染色體隱性遺傳病。該病在全國的發(fā)病率是四萬到五萬分之一，我市發(fā)病率為一萬兩千分之一。”徐州市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科副主任醫(yī)師王秀利說。

　　該病癥主要表現(xiàn)為呼吸急促、驚厥、肌張力異常、嗜睡、智力、運動落后或倒退，急性期可見昏迷、呼吸暫停、代謝性酸中毒、酮癥、低血糖、高乳酸血癥、高氨血癥、高甘氨酸血癥、肝損害、腎損害，嚴(yán)重時則會出現(xiàn)腦水腫、腦出血等癥狀。

　　“對于本癥的治療分為急性期治療和長期治療。”王主任說，急性治療以補液、糾正酸中毒為主，同時，限制天然蛋白質(zhì)的攝入，保證熱量及液體供給以減少機體蛋白分解。長期治療則包括飲食治療和藥物治療。

　　該病的預(yù)后取決于病型、發(fā)現(xiàn)早晚及長期治療的合理性。神經(jīng)功能損害的輕重與高氨血癥、代謝性酸中毒等持續(xù)時間的長短有關(guān)，通過早期診斷和治療可降低死亡率，減少神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。

　　童童的疾病于兩歲大時確診，其主治醫(yī)師認(rèn)為，通過定期的藥物治療和飲食調(diào)理，可以控制孩子的病情。

　　罕見病其實并不“罕見” 早期識別很重要 市婦幼保健院可篩查新生兒48項遺傳代謝病

　　很多罕見病在各年齡階段均可發(fā)病，半數(shù)以上可在新生兒、嬰幼兒早期發(fā)病。由于臨床癥狀不典型，一般醫(yī)院容易漏診和誤診，若不及時到遺傳代謝門診檢查，很難被發(fā)現(xiàn)，治療不及時，病死率極高。存活的患兒多留有嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥，不同程度的意識障礙、發(fā)育落后、喂養(yǎng)困難等表現(xiàn)。

　　國內(nèi)較為人熟知的罕見疾病包括：苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不成癥(俗稱玻璃娃娃)、高血氨癥、有機酸血癥、威爾森氏癥等。2016年6月，徐州市婦幼保健院率先在全市范圍內(nèi)開展新生兒48項遺傳代謝病(包括氨基酸、有機酸和脂肪酸三大類疾病)串聯(lián)質(zhì)譜檢測。

　　篩查至今，目前徐州市婦幼保健院共篩查出20種遺傳代謝病，其中發(fā)病率最高的是甲基丙二酸血癥和原發(fā)性肉堿缺乏癥。據(jù)追蹤調(diào)查，所有確診患兒都接受了正規(guī)治療，部分患兒生長發(fā)育正常。為了更好地服務(wù)全市廣大患兒，7月15日(本周日)上海新華醫(yī)院兒童內(nèi)分泌科主任邱文娟，將在徐州市婦幼保健院開展兩場義診活動?；加邢忍煨曰?、生長發(fā)育異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝病相關(guān)指標(biāo)異常、性發(fā)育異常以及家族病史的患兒均可前來檢查。

　　義診專家簡介

　　邱文娟，主任醫(yī)師，博士，碩士生導(dǎo)師，畢業(yè)于日本長崎大學(xué)，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒童內(nèi)分泌科專家，上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所研究員，上海醫(yī)學(xué)會兒科內(nèi)分泌遺傳學(xué)組委員。主要從事兒童內(nèi)分泌學(xué)(生長發(fā)育障礙、性發(fā)育異常、甲狀腺疾病、腎上腺病、糖尿病)和遺傳代謝病學(xué)(糖代謝、氨基酸、脂肪酸和有機酸代謝障礙及溶酶體病的篩查診斷治療、分子機制及產(chǎn)前診斷)的臨床診治和基礎(chǔ)研究工作。作為課題負(fù)責(zé)人承擔(dān)國家自然科學(xué)基金項目2項，上海市科委青年科技啟明星計劃、上海市教委科研創(chuàng)新項目、上海市衛(wèi)生局、教育部留學(xué)回國人員科研啟動基金、上海市高校優(yōu)秀青年教師后備人才基金各一項，作為課題組副組長參加國家高技術(shù)研究發(fā)展計劃(863計劃)項目一項。以第一或責(zé)任作者在SCI及核心期刊發(fā)表學(xué)術(shù)論文近20篇。

　　王秀利，副主任醫(yī)師，碩士，畢業(yè)于東南大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒科系。徐州市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科專家,江蘇省出生缺陷救助試點項目評審專家。從事兒科臨床和科研工作十余年，曾在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院進修學(xué)習(xí)，擅長兒童生長發(fā)育遲緩、矮小癥、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿證、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、瓜氨酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診斷和治療。先后負(fù)責(zé)三項省級和市級課題研究項目，并參與兩項國家級課題研究項目，在核心期刊上發(fā)表論文十余篇。

　　●義診時間： 2018年7月15日(周日 )

　　上午：8:00—12:00矮小癥義診 下午2：00—5：00疑難雜癥義診

　　●義診地點：徐州市婦幼保健院3號樓4樓兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病門診

　　●咨詢電話：0516-83821055(周三下午4：00—5：00)、13985114299

　　徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122