【世界唐氏綜合征日】早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)，減少“唐寶寶”的出生

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康：2011年聯(lián)合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合癥日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性—21號染色體三體。今年3月21日，是第十個“世界唐氏綜合征日”。

　　為了增進社會各界對唐氏綜合征兒童及其家庭的認識與了解，倡導(dǎo)融合、接納、關(guān)愛的社會理念，讓更多溫暖和關(guān)懷伴隨唐氏綜合征兒童快樂成長，同時，提醒準(zhǔn)媽媽們早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、減少唐寶寶的出生。讓我們共同了解“唐氏綜合癥”的相關(guān)知識。

　　一、什么是“唐氏綜合征”?

　　“唐氏綜合征”又稱“21三體綜合征”，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的最常見的染色體病，也是人類最早被確定的染色體病。

　　“小兒唐氏綜合征”主要的臨床特點是智力障礙、發(fā)育遲緩、特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形，通過染色體核型分析可以確診。“小兒唐氏綜合征”目前尚無有效的治療方法，育齡母親可通過孕前及孕期的定時檢查來預(yù)防。

　　二、“唐氏綜合征”的分類

　　1. 標(biāo)準(zhǔn)型。此型約占患兒總數(shù)的95%左右，患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體。

　　2. 易位型。此型約占患兒總數(shù)的2.5%-5%，染色體總數(shù)為46條，其中一條是額外的21號染色體的長臂與一條近端著絲粒染色體長臂形成的易位染色體。易位染色體以13號與14號染色體最為多見。

　　3. 嵌合體型。此型約占患兒總數(shù)的2%-4%，由于受精卵在早期分裂過程中發(fā)生了21號染色體不分離，患兒體內(nèi)存在兩種細胞系。一種為正常細胞，一種為21-三體細胞，形成嵌合體。此型患兒臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細胞所占百分比有關(guān)，細胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

　　三、“唐氏綜合征”的主要病因

　　“唐氏綜合征”是一種21號染色體異常導(dǎo)致的染色體病。該病染色體核型有3種，可根據(jù)不同核型進行病因分析。此外，母親高齡、遺傳因素、致畸物質(zhì)也可以誘發(fā)該病的發(fā)生。

　　“唐氏綜合征”發(fā)生的主要原因是由于親代之一的生殖細胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離導(dǎo)致胚胎體細胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。

　　四、“唐氏綜合征”的流行病學(xué)

　　“小兒唐氏綜合征”在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率約為1:600-1:1000，占小兒染色體病的70%-80%?；疾÷逝c母親分娩年齡、是否做產(chǎn)前診斷及流產(chǎn)次數(shù)有關(guān)。母親年齡越大，發(fā)病率越高，母親年齡>35歲，新生兒患病率明顯上升。母親年齡>40歲新生兒患病率約1%，母親年齡>45歲，新生兒患病率可高達5%。

　　五、“唐氏綜合征”的好發(fā)人群有哪些?

　　1. 母親年齡>35歲，發(fā)病率明顯上升。高齡母親的卵子老化是發(fā)生21號染色體減數(shù)分裂時不分離的重要原因。

　　2. 孕期接觸致畸物質(zhì)的孕婦所生新生兒。環(huán)境中致畸物質(zhì)如農(nóng)藥、苯、放射線照射，病毒感染如乙肝病毒感染，藥物如磺胺類，所致胎兒染色體畸變。

　　3. 少數(shù)有生育能力唐氏綜合征女性所生新生兒。在對正常二倍體父母多次生育唐氏綜合征患兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體，也是發(fā)生21-三體的原因。

　　4. 遺傳因素。少數(shù)有生育能力的女性患者，其子代發(fā)病率為50%，唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的發(fā)病概率也很高。

　　六、“唐氏綜合征”的典型癥狀

　　“唐氏綜合征”的主要特征為特殊面容、智能落后和生長發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨異常細胞核型所占百分比而異。

　　1. 特殊面容。出生時即具明顯的特殊面容，表情呆滯、眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜，可有內(nèi)眥贅皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。頭圍偏小，形圓，前囟大且關(guān)閉延遲，頸短而寬，常呈嗜睡和喂養(yǎng)困難。頸短、寬，頸周皮膚松弛。

　　2. 智能落后。小兒唐氏綜合征最突出、最嚴(yán)重的癥狀，絕大部分患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨年齡的增長日益明顯。語言、記憶、抽象思維等均會受損。

　　3. 生長發(fā)育遲緩。患兒出生的身長和體重均較正常兒低，生后體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡常落后于實際年齡，出牙遲且順序異常。四肢短、韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，肌張力低下、腹膨隆，可伴有臍疝。手寬、手指粗短，小指尤短，中間指骨寬，且向內(nèi)彎曲。

　　4. 伴發(fā)畸形。部分男孩可有隱睪，成年后大多無生育能力。女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。約50%的患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形、聽力差。先天性甲狀腺功能減退癥和急性淋巴細胞白血病的發(fā)生率明顯高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，則常至30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

　　5. 皮紋特點。手掌出現(xiàn)猿線(俗稱通貫手)，即僅一條橫貫手掌的紋路。

　　6. 并發(fā)癥。一是約50%的小兒唐氏綜合征患兒可并發(fā)先天性心臟病，以室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉多見。二是部分小兒唐氏綜合征患兒可出現(xiàn)眼部異常，如斜視、眼震、白內(nèi)障等。三是小兒唐氏綜合征患兒在嬰幼兒時期體弱，易患感染性疾病。如存活至成人期，唐氏綜合征患者超過30歲后會患老年性癡呆。

　　七、“唐氏綜合征”的就醫(yī)指征?

　　“唐氏綜合征”的確診主要根據(jù)患兒特殊面容、智能低下、生長發(fā)育落后、皮紋特點做出臨床診斷，應(yīng)進行染色體核型分析以確診。

　　1. “唐氏綜合征”的發(fā)現(xiàn)主要依賴于孕產(chǎn)前的遺傳咨詢和遺傳學(xué)檢查，育齡母親應(yīng)注意孕前及孕期定期就醫(yī)做相關(guān)檢查，高齡孕婦需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進一步檢查。

　　2. 當(dāng)患兒出現(xiàn)智力發(fā)育落后、表情呆滯、眼裂小、眼距寬等特殊面容和生長發(fā)育遲緩等癥狀時應(yīng)立即就醫(yī)。

　　3. 就診科室。育齡母親在產(chǎn)前檢查時發(fā)現(xiàn)異常優(yōu)先考慮就診于產(chǎn)科，出生后患兒出現(xiàn)小兒唐氏綜合征的相關(guān)癥狀可就診于兒科。

　　八、“唐氏綜合征”的預(yù)防

　　1、產(chǎn)前篩查

　　(1)血清標(biāo)志物篩查。孕早期取孕婦外周血測HCG、妊娠相關(guān)蛋白A(PAPPA)進行初篩，孕中期測定孕婦血清中β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)濃度，進行“唐氏綜合征”篩查。根據(jù)孕婦此三項結(jié)果并結(jié)合其年齡，計算出本病的危險度，將孕婦區(qū)分為高危和低危兩類，對于高危孕婦進一步進行羊水穿刺做最終診斷。

　　(2)羊水細胞染色體檢查。羊水細胞染色體檢查是“唐氏綜合征”產(chǎn)前診斷的確診方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要進一步進行羊水細胞染色體檢查做最終診斷。

　　(3)超聲測量胎兒頸項透明層厚度。該項指標(biāo)是“小兒唐氏綜合征”的重要篩查指標(biāo)之一，通常在孕期11-14周之間進行，數(shù)值高則風(fēng)險大。

　　2、預(yù)防措施

　　(1)避免高齡生育;

　　(2)孕期預(yù)防肝炎感染，避免接觸放射線及化學(xué)藥物等;

　　(3)有家族史的孕婦在孕期進行早期篩查，優(yōu)生優(yōu)育。來源：北京殘聯(lián)

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