全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：今天是“世界罕見病日”。近期，徐醫(yī)附院皮膚科成功診斷并治療了一例遺傳性血管性水腫(HAE)的罕見病例。
來自安徽的44歲的程女士，飽受長達15年不明原因的周期性身體腫脹之苦，尤其是面部腫脹嚴重影響了她的生活質量。經(jīng)歷無數(shù)次激素治療和尋求各種醫(yī)療幫助失敗后，最近她終于在徐醫(yī)附院得到了確診和有效治療，終結了長期病痛的折磨。
遺傳性血管性水腫(HAE)是一種全球罕見的常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為反復發(fā)作的皮膚和粘膜下水腫，全球患病率約為1/50000。
徐醫(yī)附院皮膚科蔣冠主任和曲慧醫(yī)生的共同努力，不僅為程女士帶來了治療上的轉機，也提升了公眾對于HAE的認識和理解，特別是在預防和急性發(fā)作治療方面的新進展，顯著改善了患者的生活質量。
蔣冠主任指出，此案例強調了早期診斷和篩查的重要性，尤其是對于有反復發(fā)作的水腫或腹痛、常規(guī)治療無效、家族中有類似情況、腫脹部位不癢、反復無故的腹痛、C4水平下降、既往水腫發(fā)作累及喉頭或有特定誘因的個體，應進行HAE篩查。通過精確的診斷和及時有效的治療方案，可以大幅度縮短患者的痛苦期并顯著提升生活質量。
程女士的案例不僅體現(xiàn)了我院皮膚科在罕見病診治領域的專業(yè)能力，也展示了國內在HAE研究和治療方面的進步。徐醫(yī)附院皮膚科已開展的HAE篩查和治療項目，為患者提供了更多治療選擇和新的希望，同時強調了加強對罕見病認知和關注的重要性，為提高罕見病的診斷率和治療效果做出了重要貢獻。
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