徐醫(yī)附院健康科普：什么都能查？無創(chuàng)DNA并不完美

　　　全程導醫(yī)網 徐州健康科普：無創(chuàng)DNA可以說是目前產檢中最火的一個項目了——相比于唐氏篩查，無創(chuàng)DNA準確性更高、檢測范圍更廣;相比于羊水穿刺，無創(chuàng)DNA報告周期短，沒有流產和感染風險。

　　聽上去是不是非常完美？所以很多小姐妹不管三七二十一選擇“無腦沖無創(chuàng)”，但是無創(chuàng)DNA真的沒有缺點嗎?

　　首先，無創(chuàng)DNA是一種篩查，它的目標疾病是胎兒21三體、18三體和13三體，目前國家對于這三種疾病檢出率的要求是分別大于95%、85%、70%。實際上很多實驗室的檢測準確性是超過國家標準的，對于21三體的準確性可達到98-99%。

　　但是為什么無創(chuàng)DNA還是做不到百分百準確呢，這得從它的檢測原理說起。

　　無創(chuàng)DNA檢測不直接取材于胎兒，而是從孕婦血清中分離出游離DNA，計算出胎兒游離DNA在其中的比例，再通過生物信息學分析來評估胎兒存在染色體異常的風險。

　　但事實上，胎兒是通過胎盤與母體相連的，孕婦血中的“胎兒游離DNA”其實大多是來自胎盤滋養(yǎng)層細胞的。

　　胎盤與胎兒起源于同一個受精卵可謂“一母同胞”，理論上擁有相同的遺傳物質，所以通過胎盤游離DNA就可以間接的推斷胎兒患病風險。

　　但凡事總有例外，如果受精卵分裂的過程中出現了某些“意外”的話，確實可以造成胎盤與胎兒的染色體不一致的情況，這種不一致就造成了無創(chuàng)DNA假陽性或假陰性的結果。這也就是無創(chuàng)DNA達不到100%準確的原因。

　　此外，如果您在產檢過程中已經發(fā)現了胎兒的一些異常的表現，比如NT值大于3.0mm、鼻骨顯示不清、彩超提示胎兒存在結構異常等等，這些情況下無創(chuàng)都已經不適合您啦，請直接接受介入性產前診斷。

　　還有一個現象：很多孕婦對于無創(chuàng)期待過高——經常有人問：耳聾基因可以查出來嗎?紅綠色盲可以查出來嗎?我早孕期誤用過藥物，無創(chuàng)做完是不是代表安全了?

　　抱歉，對于這些問題，無創(chuàng)通通查不了!

　　大家要明白無創(chuàng)DNA只是篩查手段，并不確診疾病，更不能檢測多種多樣的基因病以及后天因素造成的不良影響，我們千萬不要把它想得太過完美。

　　總的來說無創(chuàng)是一種非常好的檢測手段，但它并不絕對準確，也不絕對全面，也不是適用于所有人。

　　任何檢測手段，都要在對它有正確理解的基礎上才能發(fā)揮最好的作用。

　　祝各位孕媽們孕期順利~~

　　圖是小編自己畫的呦，求點贊鼓勵一下

　　審稿專家：韓秋峪　徐醫(yī)附院產科主任

        （供稿：董潔）

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