全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼頻道：有些寶寶雖然出生時看起來很健康，卻在媽媽肚子里時就已患有某些出生缺陷或先天畸形了。而這些先天性、遺傳代謝病如果不及時進行檢查予以發(fā)現(xiàn)，可能給孩子造成不同程度的智力或體格發(fā)育障礙。其中先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥是導致“癡呆兒”的最為常見的兩種先天性疾病，而這兩種疾病的篩查，只需要新生寶寶腳后跟的三滴血就可以了。
可致“癡呆兒”的兩種先天性疾病
先天性甲狀腺功能低下癥是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育缺陷，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長遲緩，智力落后的病癥。隨著年齡增長，患兒智能和體格發(fā)育均落后于同齡孩子的水平，成為矮小畸形的癡呆兒。
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病。由于基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，引起苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，使大腦發(fā)育受到損傷，最后導致智力發(fā)育落后。該病是父母遺傳給孩子的，這種病的遺傳方式在醫(yī)學上稱為常染色體隱性遺傳，患兒父母外表面都是“正常人”，卻是致病基因攜帶者，只有當父母雙方均為致病基因攜帶時，才有可能生育有疾病的后代。根據(jù)資料顯示，這樣的母親每次懷孕都有四分之一的幾率生育苯丙酮尿癥患兒。
我市發(fā)病率高于全國發(fā)病率
在我國苯丙酮尿癥發(fā)病率約1/1.3萬，先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)病率1/3000。我市從2003年開始啟動新生兒疾病篩查，查兩種疾?。罕奖虬Y和先天性甲狀腺功能減低癥。篩查率從30%到近年的95%以上.其中確診為苯丙酮尿癥127例，大約8702個新生嬰兒有1例，發(fā)病率高于全國，更高于南方;先天性甲狀腺功能減低癥患兒2298個新生嬰兒有1例，發(fā)病率皆高于全國水平。
早發(fā)現(xiàn)早治療，多數(shù)患兒可痊愈
雖然先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥對孩子健康危害大，但通過早期發(fā)現(xiàn)和早期治療，可以防止疾病造成的損害，一旦寶寶被確診患有某種疾病，要立即到婦幼保健院新篩中心接受治療,越早越好,只要堅持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子就會像正常孩子一樣生長發(fā)育、學習、工作。
先天性甲狀腺功能低下患兒如能在出生1個月內(nèi)得到確診和治療，其中絕大部分智力發(fā)育正?；蚪咏?。該病主要通過藥物治療，但一定要遵守醫(yī)囑堅持服藥，定期復查，同時輔以患兒早期康復干預，促進生長發(fā)育。
苯丙酮尿癥患兒如能在生后1個月內(nèi)開始治療，大多數(shù)可以不出現(xiàn)智力損害。但如果苯丙酮尿癥患兒未經(jīng)治療，絕大部分的患者智力將呈重度或極重度損害，這種腦損害是不可逆的。該病的治療主要是通過飲食控制，給予特殊食物，確保低苯丙氨酸飲食，嚴格控制蛋白質(zhì)尤其是動物蛋白的攝入。
徐州市婦幼保健院對我市篩查出的先天性甲狀腺功能低下患兒免費提供3年的藥物;對苯丙酮尿癥患兒給予特制奶粉優(yōu)惠免一半價格，一直供給到6歲。
徐州市婦幼保健院新生兒篩查采用國際上最先進的實驗手段，可檢出絕大部分高度可疑病兒;這兩種疾病在孕期是無法檢測的,必須在出生后進行篩查，所以寶寶出生后的3~7天一定要采足跟三滴血。家長一旦接到復查通知，表示可疑患病，必須盡快帶小孩按通知要求復查，以便盡早確診、治療。家長勿存僥幸心理，一定要重視新生兒疾病篩查工作，以免癡呆兒發(fā)生，抱憾終生。
在線專家劉雪楠：畢業(yè)于貴陽醫(yī)學院醫(yī)療系，現(xiàn)為市婦幼保健院主任醫(yī)師。從事兒科、兒童保健工作30余年。專長于兒童常見病的治療;兒童體格發(fā)育及多種心理測試、心理咨詢;兒童營養(yǎng)、集童營養(yǎng);嬰幼兒早期教育;青春期保健;新生兒疾病篩查的治療等。
先后在省級以上的醫(yī)學雜志上刊登論文10余篇。曾先后擔任省預防醫(yī)學會第三屆兒童專業(yè)委員會委員，市第三屆優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會理事，市家教會講師團成員，彭城家長網(wǎng)校專家委員會委員等。
