徐州婦幼保健院生殖助孕中心:第三代試管篩查染色體 減少復(fù)發(fā)性流產(chǎn)

  全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道/就醫(yī)信息:徐州市婦幼保健院生殖助孕中心就醫(yī)故事:求子近十年,三代試管終圓夢!

  馮先生和鐘女士2013年結(jié)婚之后就渴望三口之家的幸福生活,可是事與愿違。備孕3年,他們走遍了各個(gè)醫(yī)院,用盡了各種偏方,終于在2016年懷上了。

  看著化驗(yàn)單上的結(jié)果,鐘女士激動(dòng)得熱淚盈眶,腦海里循環(huán)播放著剛剛醫(yī)生在診室說的話:“恭喜你,懷孕了”。

  但是,那種跟另一個(gè)生命分享心跳的喜悅,沒過多久就無法感受了,懷孕2個(gè)多月的時(shí)候復(fù)查B超,醫(yī)生就告訴鐘女士胚胎停育了。

  馮氏夫婦經(jīng)過3個(gè)月的休整,再次走上了求子之路,這一走又是3年。2019年,鐘女士再次懷上了寶寶,因?yàn)橛辛松弦淮翁ネ5慕?jīng)歷,這一次懷孕每一次復(fù)診,鐘女士都懷著忐忑不安的心情等待結(jié)果,令人傷心的是,這一次又是懷孕2個(gè)多月就胚胎停育了。

  求子之路道阻且長,皇天不負(fù)有心人,2020年鐘女士又懷上了寶寶,但仍然未能逃過懷孕2個(gè)月多月胎停的魔咒。

  多次的流產(chǎn)給馮氏夫婦帶來了巨大的心理負(fù)擔(dān),一直在問醫(yī)生為什么?我們這么年輕,為什么會胚胎停育?

  在醫(yī)生的建議下,他們這一次清宮之后進(jìn)行了胚胎染色體檢測。一個(gè)月后,拿到了胚胎染色體的結(jié)果:16-三體。

  拿到結(jié)果,馮氏夫婦瞬間傻了眼,夫妻倆的染色體都正常,為什么寶寶的染色體會不正常呢?怎么辦?怎么樣才能避免懷上染色體異常的寶寶,不再反復(fù)流產(chǎn)呢?

  后來,他們聽說徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心的第三代試管嬰兒可以篩查寶寶的染色體,可以避免他們這種染色體異常引起的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)。于是慕名而來,他們找到了黃曉潔主任。黃主任在詳細(xì)了解馮氏夫婦的病情之后,認(rèn)為馮氏夫婦符合第三代試管嬰兒的條件。

  2021年,馮氏夫婦再次踏上了求子之路,這一次促排獲得了20個(gè)卵子,19個(gè)正常受精,有8個(gè)優(yōu)質(zhì)囊胚可以活檢,結(jié)果有5個(gè)胚胎染色體正??梢砸浦?,另外3個(gè)染色體異常。

  終于等到了可以移植胚胎的消息,可是因?yàn)橹岸啻蔚牧鳟a(chǎn)清宮,促排的時(shí)候多次B超提示鐘女士的子宮內(nèi)膜比較薄,可能有宮腔粘連。于是鐘女士又進(jìn)行了一次宮腔鏡檢查。

  2022年4月,鐘女士進(jìn)行了冷凍胚胎移植手術(shù),移植了一枚囊胚。馮氏夫婦終于迎來了好消息:驗(yàn)孕陽性,第一次B超、第二次B超胎心胎芽都正常,還有12周的NT、16周的羊水穿刺、23周的III級彩超都提示寶寶正常,再到寶寶呱呱墜地,馮氏夫婦終于撥開云霧見青天,如釋重負(fù)。

  胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(Preimplantation Genetic Testing,PGT),也稱第三代“試管嬰兒”技術(shù),是指精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵發(fā)育成胚胎后,在移植到母體子宮之前的單基因突變、染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的檢測,該方法可以檢測出基因異常的胚胎,選擇正常胚胎植入到母體子宮,從而提高臨床妊娠率,降低流產(chǎn)率、防止單基因病和染色體異常的胎兒出生,達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

  PGT-A:針對胚胎染色體非整倍體檢測的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù),適合那些復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗以及女方38歲以上高齡且不孕的夫婦。

  PGT-M:針對單基因遺傳病檢測的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù),適合那些有單基因遺傳病如地中海貧血、耳聾、血友病、假性肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥等的夫婦。

  PGT-SR:針對染色體結(jié)構(gòu)異常檢測的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)。適合那些一方或雙方攜帶染色體數(shù)目異?;蚪Y(jié)構(gòu)異常(染色體平衡易位、羅氏易位、致病性微缺失或微重復(fù)等)的夫婦。

  專家推薦

  黃曉潔

  主任醫(yī)師

  徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心主任、胚胎實(shí)驗(yàn)室主任、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(PGT)項(xiàng)目總負(fù)責(zé)人,國家輔助生殖技術(shù)管理專家?guī)斐蓡T,江蘇省婦幼保健臨床重點(diǎn)學(xué)科帶頭人、徐州市重點(diǎn)學(xué)科帶頭人。

  江蘇省婦幼保健協(xié)會人類輔助生殖技術(shù)分會副主任委員、江蘇省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會副主任委員、中國婦幼保健協(xié)會生育保健專業(yè)委員會委員、中國婦幼保健協(xié)會生育保健專業(yè)委員會生殖學(xué)組委員、中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會生殖醫(yī)學(xué)與生殖倫理學(xué)分會委員、徐州市醫(yī)學(xué)會生殖內(nèi)分泌專業(yè)委員會主任委員、江蘇省醫(yī)學(xué)會生殖醫(yī)學(xué)分會委員、江蘇省醫(yī)師協(xié)會生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會委員、江蘇省婦幼健康研究會生殖健康服務(wù)專業(yè)委員會委員、江蘇省發(fā)育生物學(xué)學(xué)會生殖專業(yè)委員會委員、江蘇省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會委員。承擔(dān)省市級科研課題10項(xiàng),近三年發(fā)表SCI、核心期刊學(xué)術(shù)論文18篇,曾獲省市級科技進(jìn)步及新技術(shù)獎(jiǎng)21項(xiàng)。是全國衛(wèi)生計(jì)生系統(tǒng)先進(jìn)工作者、全國歸僑僑眷先進(jìn)個(gè)人、江蘇省“五一”勞動(dòng)獎(jiǎng)?wù)?、江蘇省僑界“十杰”。

  坐診時(shí)間:周一上午、周三上午及周五上午科室咨詢電話:83907317、83907664

  徐州導(dǎo)醫(yī)熱線:0516-85707122

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