全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：無創(chuàng)DNA和羊水穿刺到底哪個(gè)好，關(guān)于產(chǎn)前檢查，孕媽們應(yīng)該知道的知識(shí)。
隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展，現(xiàn)今癡呆兒和畸形胎兒的出生率相比前些年已經(jīng)明顯下降。一些影響患兒智力的先天性疾病在懷孕早期就可以通過先進(jìn)的檢查技術(shù)得以發(fā)現(xiàn)。
“現(xiàn)在孕前的檢查項(xiàng)目怎么那么多?”“是啊，唐氏篩查還有什么無創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺，名頭越來越多，費(fèi)用也越來越高，過去哪有這么多事兒!”婦產(chǎn)醫(yī)院里，兩個(gè)孕媽媽在討論。
關(guān)于唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺，很多人都不太明白到底有什么區(qū)別?三者到底是什么關(guān)系?無創(chuàng)DNA和羊水穿刺到底哪個(gè)更好?
對(duì)于這些專業(yè)的問題，徐州市婦幼保健院遺傳中心副主任方媛為大家解答。
關(guān)于唐氏篩查
唐氏綜合征，又叫21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))，是最常見的染色體非整倍疾病。
這種染色體疾病之前只能通過羊水穿刺后取孕婦的羊水樣本來做染色體分析，但是因?yàn)橛幸欢ǖ娘L(fēng)險(xiǎn)，有侵入性，雖然準(zhǔn)確度高，但是接受度低。針對(duì)這一情況，唐氏篩查這一技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生。
唐氏篩查的最佳時(shí)間是在孕婦孕15～18周的時(shí)候，最好不超過孕20周。通過對(duì)孕婦血清中的一些成分的含量進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴性糖尿病等信息，通過風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估測(cè)算，評(píng)估出胎兒屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群，還是低風(fēng)險(xiǎn)人群。
由于唐氏篩查安全、方便、費(fèi)用低，普遍接受度比較高。所以在醫(yī)生會(huì)建議孕婦都要做唐氏篩查。
因?yàn)槊總€(gè)孕婦的身體情況不一樣，腹中胎兒的發(fā)育情況也不一樣。所以，有一些孕婦在做完唐氏篩查后，醫(yī)生會(huì)建議孕婦再做無創(chuàng)DNA，或者羊水穿刺。
隨著二胎政策的放開，孕產(chǎn)婦年齡大于35歲的高齡產(chǎn)婦越來越多，但是高齡產(chǎn)婦無法進(jìn)行常規(guī)的唐氏篩查，那么剩下可選擇的方法有無創(chuàng)DNA和羊水穿刺。到底該選擇哪一種檢測(cè)方法困擾了很多高齡孕婦。
唐氏篩查結(jié)果顯示是高危該怎么辦?方主任表示，一般情況下，唐氏篩查檢查的準(zhǔn)確率在60-80%之間，所以就算拿到的結(jié)果是高危，準(zhǔn)媽媽們也別太擔(dān)心，唐氏篩查的結(jié)果并不是最終的寶寶健康的審判書。遇到這種情況，可以去做無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)，或者做羊水穿刺。
關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)
無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)，簡(jiǎn)單地說，就是抽取孕婦約5~10ml的靜脈血，利用新一代DNA檢測(cè)技術(shù)，檢測(cè)孕婦肚子里面的胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)高低。
無創(chuàng)DNA 檢測(cè)比唐氏篩查的范圍寬，可以準(zhǔn)確檢測(cè)21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征，這三種染色體疾病都會(huì)導(dǎo)致患兒的智力低下或者發(fā)育畸形。
那么，在懷孕多久做無創(chuàng)DNA比較好呢?
一般情況下，建議孕婦在懷孕12~26周之間做。如果孕婦早于12周檢測(cè)，胎兒DNA濃度還比較低，可能達(dá)不到檢測(cè)要求，如果超過26周才檢測(cè)，萬一檢測(cè)的結(jié)果有問題，再做羊水穿刺或者引產(chǎn)就有些晚了，會(huì)比較麻煩。
那么，如果無創(chuàng)DNA檢測(cè)顯示也是高風(fēng)險(xiǎn)，該怎么辦?一般醫(yī)生會(huì)建議再做羊水穿刺。
優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)：無創(chuàng)DNA的優(yōu)點(diǎn)，和唐氏篩查一樣是方便、安全、孕婦的接受度高，同時(shí)準(zhǔn)確度更高，可以達(dá)到99%以上。
但是，它并非適合所有人群，如一年內(nèi)輸過血的人、惡性腫瘤患者、通過試管嬰兒手術(shù)懷孕的孕婦，對(duì)于這幾種人群，無創(chuàng)DNA的檢測(cè)是不夠準(zhǔn)確的。對(duì)于這三種人群醫(yī)生會(huì)建議他們直接做羊水穿刺。
關(guān)于羊水穿刺
羊水穿刺，是在超聲波的引導(dǎo)下，從孕婦腹部抽取20CC的羊水進(jìn)行化驗(yàn)，進(jìn)行染色體核型分析，是目前診斷胎兒染色體病的金標(biāo)準(zhǔn)。羊水穿刺相比較于無創(chuàng)DNA檢測(cè)的范圍更廣，準(zhǔn)確性更高。
一般孕婦懷孕18-22周是最佳做羊水穿刺的時(shí)間，因?yàn)檫@個(gè)階段孕婦腹中的羊水容量最合適，而且羊水中胎兒脫落細(xì)胞的活性比較好，容易培養(yǎng)成功，以便用來做染色體核型分析。
羊水穿刺的優(yōu)點(diǎn)是更準(zhǔn)確，檢查的范圍更廣。據(jù)了解，目前市婦幼保健院的羊水穿刺檢測(cè)，除了核型分析外還加了快速診斷，檢測(cè)的范圍比以前更廣，時(shí)間上也比以前快了很多。
羊水穿刺的缺點(diǎn)首先就是需要通過侵入性操作取得羊水，極少數(shù)情況會(huì)造成孕婦流產(chǎn)，所以絕大多數(shù)孕婦都難以接受做羊水穿刺的檢查。同時(shí)，羊水穿刺診斷的結(jié)果需要等待的時(shí)間較長(zhǎng)，一般都需要一個(gè)月左右。所以大部分孕婦會(huì)先選擇做無創(chuàng)DNA。
那么，有的孕媽媽要問了，做了唐氏篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，又做了無創(chuàng)DNA還是提示高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生又讓做羊水穿刺，這樣重復(fù)檢查，費(fèi)用會(huì)不會(huì)太高了。
方主任表示，這樣幾種檢查都做的孕婦其實(shí)很少，有些孕婦醫(yī)生會(huì)建議直接做羊水穿刺，如滿足以下條件的孕婦：大于35歲的高齡產(chǎn)婦;做唐氏篩查為高風(fēng)險(xiǎn)人群;胎兒的父母是染色體平衡易位;曾生育過染色體異常的孩子;彩超提示孩子發(fā)育異常等情況的孕婦。
同時(shí)，對(duì)于之前做過無創(chuàng)DNA，還需要再做羊水穿刺進(jìn)一步確認(rèn)的，按照相關(guān)的政策可以報(bào)銷2500元費(fèi)用。所以費(fèi)用上和直接做羊水穿刺也差不多。
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