全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查(也稱為“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查”)，作為目前預(yù)防“唐氏兒”出生的最有效篩查手段之一，正在被越來(lái)越多的孕婦所了解和接受。同時(shí)，由于監(jiān)管缺失和大家認(rèn)識(shí)上的誤區(qū)，也出現(xiàn)了一些問(wèn)題。
為了規(guī)范和有序開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作，預(yù)防出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，切實(shí)保障孕婦權(quán)益，國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)于2016年下發(fā)了《國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，江蘇省衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)于今年3月15日下發(fā)了《關(guān)于印發(fā)孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)專項(xiàng)監(jiān)督檢查工作方案的通知》。
近日，徐州市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝，針對(duì)目前大家對(duì)于“無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)”存在的很多疑問(wèn)和誤區(qū)，為大家做出了專業(yè)的解答和提示。
對(duì)于無(wú)創(chuàng)DNA目前存在五大誤區(qū)
誤區(qū)一、無(wú)創(chuàng)檢測(cè)技術(shù)這么好，每個(gè)機(jī)構(gòu)都能做
提示：當(dāng)然不是!
各級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門要按照《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》的要求，將孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷，納入轄區(qū)內(nèi)產(chǎn)前診斷技術(shù)統(tǒng)一管理，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)可獨(dú)立或與具備相應(yīng)檢測(cè)能力的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所和其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)。產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)在產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)指導(dǎo)下承擔(dān)采血服務(wù)，并與之建立合作機(jī)制。目前的現(xiàn)狀是，有很多不具備相關(guān)資質(zhì)和能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和團(tuán)體也在從事該項(xiàng)服務(wù)。
按照相關(guān)的規(guī)定，對(duì)于非醫(yī)療機(jī)構(gòu)和非醫(yī)務(wù)人員開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA采血和檢測(cè)的，按照非法行醫(yī)進(jìn)行查處，對(duì)不具備資質(zhì)開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)采血的，按照《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》第四十七條、《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》第30條等規(guī)定，進(jìn)行處罰。衛(wèi)生監(jiān)督部門將開(kāi)通12320熱線電話，并與新聞媒體合作曝光違法違規(guī)機(jī)構(gòu)與違法行為。
誤區(qū)二、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢技術(shù)這么好，每個(gè)人都可以做
提示：當(dāng)然不是!
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)確定是目前胎兒21—三體、18—三體、13—三體篩查技術(shù)中表現(xiàn)最好的，但也有其局限性，并非適合每個(gè)孕婦。
適宜時(shí)間：懷孕12周—22周+6
適宜的人群：(1)血清學(xué)篩查顯示胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于1/270——1/2000之間的孕婦(21—三體風(fēng)險(xiǎn))、1/350——1/2000(18—三體風(fēng)險(xiǎn));(2)有介入性產(chǎn)前診斷禁忌者;(3)孕20周+6以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21—三體、18—三體、13—三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。
慎用人群：有以下情形的孕婦檢測(cè)時(shí)，檢測(cè)準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢測(cè)效果尚不明確;或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。
(1)早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn);(2)預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲;(3)重度肥胖;(4)采取體外受精——胚胎移植方式受孕的;(5)有染色體異常胎兒分娩史的;(6)雙胎及多胎妊娠;(7)醫(yī)生認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
不適用人群：(1)孕周<12周;(2)夫婦一方有明確染色體異常;(3)1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等;(4)胎兒超聲檢查提示結(jié)構(gòu)異常;(5)有基因遺傳病家族史，或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn);(6)孕期合并惡性腫瘤;(7)醫(yī)生認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
誤區(qū)三、無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果都是低風(fēng)險(xiǎn)，孩子肯定是健康的
提示：真不一定!
雖說(shuō)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢對(duì)于12周以上的單胎孕婦還是非常準(zhǔn)確的，但仍存在漏檢的風(fēng)險(xiǎn)，并且無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢僅針對(duì)21、18、13號(hào)染色體三體型進(jìn)行檢測(cè)，不能排除其他因素導(dǎo)致的胎兒異常。
專家建議：每種技術(shù)都有優(yōu)缺點(diǎn)，即使無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢是低風(fēng)險(xiǎn)，也不能忽視常規(guī)的產(chǎn)前檢查，如：超聲檢查和血清學(xué)篩查，可提示形態(tài)學(xué)異常風(fēng)險(xiǎn)和神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)，而這些異常均不在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢的范圍。
誤區(qū)四、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)得趕緊去引產(chǎn)
提示：不要盲目!
無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)檢僅作為一種近似于“產(chǎn)前診斷”的篩查技術(shù)，存在一定的假陽(yáng)性，因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢可能會(huì)受到胎盤(pán)嵌合、雙胎中一胎消失、父母自身染色體異常的影響，出現(xiàn)假陽(yáng)性。
專家建議：當(dāng)你拿到無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果時(shí)，不要盲目引產(chǎn)，應(yīng)立即咨詢遺傳醫(yī)生，并做進(jìn)一步的檢測(cè)，畢竟介入性產(chǎn)前診斷才是該類疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。
誤區(qū)五、唐氏綜合征不是什么大病，生下來(lái)再治療就好了
提示：唐氏綜合征是非常嚴(yán)重的出生缺陷!
首先，是否生下寶寶是孕婦的個(gè)人選擇，但在選擇面前，應(yīng)充分了解可能存在的風(fēng)險(xiǎn)和后果。唐氏綜合征是一種嚴(yán)重的出生缺陷，表現(xiàn)為胎兒發(fā)育緩慢、學(xué)習(xí)障礙、智能障礙、特殊面容和殘疾等。目前尚無(wú)可治愈該疾病的方法和藥物。
專家建議：在確診胎兒患有唐氏綜合征后，應(yīng)盡快進(jìn)行遺傳咨詢，選擇終止妊娠，決不可掉以輕心，盲目選擇。
本期專家
顧茂勝 江蘇省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科——徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任、學(xué)科帶頭人，徐州市臨床重點(diǎn)專科——產(chǎn)前診斷中心學(xué)科帶頭人，衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心產(chǎn)前篩查診斷技術(shù)專家委員會(huì)委員、江蘇省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)產(chǎn)前診斷技術(shù)分會(huì)委員、江蘇省優(yōu)生學(xué)醫(yī)療質(zhì)量控制中心副主任、徐州市優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)第三屆理事會(huì)常務(wù)理事。1991年畢業(yè)于山東大學(xué)以來(lái)，在婦幼保健院從事遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實(shí)驗(yàn)室工作。特別是孕中期(15-20周)的唐氏綜合征篩查和羊水細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)及產(chǎn)前診斷技術(shù)有豐富的經(jīng)驗(yàn)，技術(shù)達(dá)到國(guó)內(nèi)先進(jìn)水平。曾參與、主持省市級(jí)課題7項(xiàng)，獲得省衛(wèi)生廳醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)1項(xiàng)、徐州市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)1項(xiàng)、徐州市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)2項(xiàng)，在核心期刊發(fā)表文章數(shù)10篇。
徐州健康熱線：0516-85707122
