徐州婦幼保健院《試管寶寶歷險(xiǎn)記》:女子生兩男嬰先后夭折 基因突變是禍?zhǔn)?/h1>
2020-02-16 21:08
摘要:
隨著醫(yī)學(xué)在當(dāng)今時(shí)代的高速發(fā)展,通過試管嬰兒技術(shù)出生的寶寶在我們身邊已經(jīng)是屢見不鮮。試管嬰兒技術(shù)的不斷革新,圓了多少無法正常生育家庭的求子夢。

  全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼信息:(通訊員:張彤)

  主持人橙子:

  大家好,我是主持人橙子,隨著醫(yī)學(xué)在當(dāng)今時(shí)代的高速發(fā)展,通過試管嬰兒技術(shù)出生的寶寶在我們身邊已經(jīng)是屢見不鮮。試管嬰兒技術(shù)的不斷革新,圓了多少無法正常生育家庭的求子夢。

  《試管寶寶歷險(xiǎn)記》系列節(jié)目,將帶領(lǐng)我們走進(jìn)徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心,讓我們一起用聲音觸摸這里上萬個(gè)試管寶寶,了解他們歷盡千辛走進(jìn)媽媽子宮的故事。

  徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心,是淮海經(jīng)濟(jì)地區(qū)首批開展第一代、第二代、和第三代試管嬰兒技術(shù)等人類輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu),也是目前蘇北蘇中地區(qū)唯一獲得國家衛(wèi)健委批準(zhǔn)實(shí)施第三代試管嬰兒技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。截止目前,已完成取卵及解凍移植21308個(gè)周期,通過試管嬰兒技術(shù)順利出生新生兒11468名,近年來臨床妊娠率穩(wěn)定>60%,居國內(nèi)先進(jìn)水平,受到市民的廣泛贊譽(yù)。接受診治人群已覆蓋淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)周邊地市縣,社會(huì)口碑和美譽(yù)度極高。

  今天是《試管寶寶歷險(xiǎn)記》系列第三期——“女子生兩男嬰先后夭折 基因突變是禍?zhǔn)?rdquo;。讓我們一起走近發(fā)生在徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心,聽聽這位王女士三年連續(xù)生產(chǎn)兩個(gè)男嬰,都在出生數(shù)月后夭折,王女士痛苦萬分,醫(yī)生如何通過第三代試管嬰兒技術(shù)為其擺脫“魔咒”,成功助孕的故事。

  徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心黃曉潔主任回憶道:

《試管寶寶歷險(xiǎn)記》—“女子生兩男嬰先后夭折 基因突變是禍?zhǔn)住? height=

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  徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心黃曉潔主任:

  我們開展三代試管嬰兒技術(shù)以來,陸續(xù)的接到這樣一些遺傳性疾病攜帶者或者是有過不良孕產(chǎn)史的患者。我們以前也跟大家介紹過試管嬰兒,通俗的講,一代試管嬰兒技術(shù)主要是解決女性的問題,包括輸卵管的梗阻、盆腔的粘連、積水、排卵障礙、子宮內(nèi)膜異位癥這樣問題。二代試管嬰兒主要解決的是一些男性問題,比如說男性嚴(yán)重的少精癥、弱精癥以及一些無精癥的患者,我們通過睪丸或者附睪穿刺可以獲得精子,通過這種方式可以讓她生育自己的孩子。

  三代試管嬰兒主要是解決優(yōu)生的問題,我們可以把一些遺傳性疾病,包括單基因的疾病和一些染色體病,從源頭上給它進(jìn)行阻斷。最近我們接診了一個(gè)患者,她是在2012年的時(shí)候生育了一個(gè)男孩,這個(gè)男孩出生以后不斷的出現(xiàn)感染,比如說感冒、肺炎、皮膚的感染,以及肛門周圍的膿腫這樣一些臨床的表現(xiàn)。最后孩子在生下來4個(gè)月的時(shí)候,雖然經(jīng)過了長期的抗感染治療,仍然沒有留住他的生命。

  夭折以后兒科醫(yī)生給她建議,做一個(gè)相關(guān)的基因檢測。她當(dāng)時(shí)的診斷是慢性的肉芽腫,沒有發(fā)現(xiàn)相關(guān)的基因突變問題。這個(gè)事情就結(jié)束了。到了2014年,她再次懷孕,并且又生育一個(gè)男孩。這個(gè)男孩出生以后,很快又出現(xiàn)了跟第一個(gè)孩子完全一樣的癥狀,不斷的出現(xiàn)感冒、肺炎、皮膚的感染,還是肛周膿腫一系列的表現(xiàn)。兒科醫(yī)生來又建議她去做基因診斷,做了和上次一樣的基因診斷以后,沒有發(fā)現(xiàn)基因突變,最后她進(jìn)行了一個(gè)全外顯子的測序,發(fā)現(xiàn)她是一個(gè)白介素二受體基因突變,我們叫它IL2RG基因突變,第二個(gè)男嬰在長期住院治療后,最終還是在出生4、5個(gè)月后夭折了。

  橙子:

  王女士拿到醫(yī)院基因診斷后,她就沒有再敢妊娠。這是一個(gè)什么病呢?黃主任解釋說這是我們常說的叫X連鎖重癥免疫缺陷,它的基因突變導(dǎo)致出現(xiàn)問題,它的遺傳方式是X連鎖一個(gè)隱性遺傳。也就是說她生育孩子,如果生育的是一個(gè)男孩,那么這個(gè)男孩就有50%患病的幾率。如果她生育的是女孩,這女孩就會(huì)有50%幾率攜帶突變基因的機(jī)會(huì)。經(jīng)歷了兩次生離死別,連續(xù)失去了兩個(gè)孩子,這對王女士打擊非常大,一段時(shí)間內(nèi)她的情緒及其不穩(wěn)定,甚至開始懷疑人生。在家人的支持和鼓勵(lì)下,王女士來到我院。

  徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心黃曉潔主任:

  她來到我們中心,要求我們通過三代試管嬰兒技術(shù),從源頭上把疾病突變的基因給它阻斷掉。然后可以獲得生育一個(gè)健康寶寶的機(jī)會(huì)。我們中心給她進(jìn)行了一個(gè)促排卵治療,獲得了8個(gè)可以活檢的囊胚,囊胚也就是我們通過超速排卵獲得卵子以后,在我們IVF實(shí)驗(yàn)室里,通過顯微受精的方式給它受精,然后胚胎培養(yǎng)五至六天。達(dá)到囊胚的階段后,對它的外滋養(yǎng)層進(jìn)行細(xì)胞活檢,活檢以后,對細(xì)胞進(jìn)行檢測,來判斷這個(gè)胚胎是帶致病基因還是不帶致病基因。檢測以后,我們獲得了三枚可以移植的胚胎,其中有兩枚是完全正常的,不帶致病的基因,有一枚是攜帶致病基因,但是是一個(gè)女性胚胎,這三枚胚胎都是可以移植的。

  其他的胚胎要不就是攜帶了致命的基因突變,比如說它攜帶突變的基因,如果是一個(gè)男性胚胎,它肯定是致病的,這樣的胚胎是不可以移植的。那么通過這個(gè)方法,我們現(xiàn)在已經(jīng)獲得了完全正常的兩枚胚胎,還有一個(gè)是攜帶了致病基因的女性胚胎,下一步我們就準(zhǔn)備選擇完全正常的胚胎給她做移植。通過這種手段以后,我們可以把這種稱為X連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷,就是免疫缺陷這個(gè)疾病從源頭上在他這個(gè)家族里面阻斷掉。

  這個(gè)疾病是一個(gè)非常嚴(yán)重的疾病,也是一個(gè)非常罕見的疾病。它的發(fā)病率大概就是50萬到1/10萬之一。它基因突變導(dǎo)致孩子會(huì)出現(xiàn)細(xì)胞免疫和體液免疫的完全缺陷。也就是說我們?nèi)梭w本身的免疫系統(tǒng),包括細(xì)胞免疫和體液免疫,這樣的孩子由于基因突變后,會(huì)使得他兩套免疫系統(tǒng)完全缺失。一個(gè)人體對這種外來的包括細(xì)菌、病毒、真菌完全沒有抵抗力,體內(nèi)的免疫系統(tǒng)完全不能發(fā)揮作用。平時(shí)不致病的微生物或者條件致病微生物,到他這里就會(huì)出現(xiàn)非常嚴(yán)重的感染。 像這樣的病人往往出現(xiàn),我們說的呼吸道感染,上呼吸道感染的嚴(yán)重肺炎,還有像皮膚的反復(fù)感染,還有一些消化道的感染。這個(gè)患者她的兩個(gè)孩子都出現(xiàn)了相同的這樣的癥狀,包括呼吸道的反復(fù)的感染,反復(fù)的得肺炎,難以控制的高燒、發(fā)熱、感染、皮膚的感染、肛門周圍的膿腫,這樣的一些疾病在臨床上治療起來就非常的棘手,因?yàn)樗耆珱]有一點(diǎn)的抵抗力,抗生素也發(fā)揮不了作用。給家庭帶來極大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),心理上的壓力,創(chuàng)傷是非常嚴(yán)重的。 我們通過三代試管嬰兒技術(shù),可以從源頭上把這個(gè)疾病給它阻斷掉。應(yīng)該來說為這樣的患者提供了一個(gè)非常好的治療的平臺(tái)。

  在人類進(jìn)化的過程中就會(huì)有一些基因的突變,而往往這些基因的突變,大部分情況下它都不會(huì)帶來一些好的基因突變。一些是致病的基因突變,有一些其實(shí)是無用的突變,只有極個(gè)別的情況下,人類的基因突變才是一個(gè)優(yōu)質(zhì)的基因突變,也就是我們?nèi)祟悆?yōu)生進(jìn)化所需要的一個(gè)突變。

《試管寶寶歷險(xiǎn)記》—“女子生兩男嬰先后夭折 基因突變是禍?zhǔn)住? height=

  主持人橙子:

  王女士經(jīng)過咱們婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心黃曉潔主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)專業(yè)的第三代試管嬰兒技術(shù)治療,等待時(shí)機(jī)進(jìn)行移植。王女士一家都很激動(dòng),感激徐州市婦幼保健院給他們整個(gè)家族帶來了希望。

  黃主任也建議,作為我們普通的老百姓來說,對有這種不良孕產(chǎn)史,或者有這種家族史,這樣的人一定要到相關(guān)的??迫プ稍?,做遺傳咨詢非常重要。由我們的??漆t(yī)生給他們提供一些必要的有效的診斷監(jiān)測方法,讓他們盡早的發(fā)現(xiàn)問題,為他們的生育排除一些障礙,比如說如果我們盡早的發(fā)現(xiàn)它,就不會(huì)第二例再出現(xiàn)同樣的妊娠、分娩、孩子的住院治療這樣痛苦的經(jīng)歷。

  其實(shí)在幾年前,就有不少患者想要做第三代試管嬰兒,但是雖然說技術(shù)水平完全沒有問題,但是開展這項(xiàng)技術(shù)必須要經(jīng)過國家衛(wèi)建委的批準(zhǔn),否則就是違規(guī)操作。經(jīng)過兩年多的籌備和準(zhǔn)備,在2018年10月徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心順利通過了國家衛(wèi)健委專家組對“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查(PGD/PGS)”(第三代試管嬰兒技術(shù))的現(xiàn)場評審,成為蘇北及蘇中地區(qū)唯一具有第三代試管嬰兒技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)療單位。在本地開展這項(xiàng)技術(shù),不光可以減輕患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),也可以為患者節(jié)省很多時(shí)間成本。

  幸福不會(huì)缺席我們每一個(gè)人,只是會(huì)早或晚而已,堅(jiān)信科學(xué)試管嬰兒技術(shù),幸福遲早會(huì)來敲門!

  徐州健康熱線:0516-85707122

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