全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼信息：徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心，我市唯一一家具有無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查與診斷資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)。為推廣產(chǎn)前篩查項目，現(xiàn)根據(jù)國家相關(guān)部委發(fā)文，調(diào)整檢測價格，讓惠于民。
記者從徐州市婦幼保健院處獲悉，從2020年1月10日起，已將無創(chuàng)DNA檢測的收費，由原來的2210元調(diào)整為1200元，降低了將近一半。據(jù)了解，無創(chuàng)DNA檢測的價格，在全國的不同省份都有所不同。
2019年12月底，江蘇省醫(yī)療保障局和江蘇省衛(wèi)生健康委員會，下發(fā)了《關(guān)于取消、規(guī)范、調(diào)整公立醫(yī)療機構(gòu)部分檢驗項目價格的通知》，通知要求，各市按照分批分類、逐步到位的原則，取消、規(guī)范、調(diào)整公立醫(yī)療機構(gòu)部分檢驗項目價格。
在《通知》中明確將“胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測”的價格被調(diào)整為1200元，并要求各醫(yī)療機構(gòu)自2020年1月10日起執(zhí)行。這對于需要做該項檢測孕婦來說，這確實是一個好消息。
什么是“胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測”呢?
“胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測”俗稱“無創(chuàng)DNA檢測”， 具有檢測準(zhǔn)確性高，無創(chuàng)傷，檢測周期短等優(yōu)勢，是通過采取孕婦靜脈血，利用新一代高通量基因測序技術(shù)，對母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，檢測胎兒是否患有唐氏綜合征(21-三體)、愛德華綜合征(18-三體)、帕陶氏綜合征(13-三體)三大染色體疾病，因為這三種染色體異常主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力低下、生長發(fā)育異常等。”
徐州市婦幼保健院遺傳中心副主任方媛表示，胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測，作為目前篩查以上三大染色體疾病患兒出生最有效的手段之一，正在被越來越多的孕婦所了解和接受。
是不是每個機構(gòu)都能做無創(chuàng)DNA?
當(dāng)然不是!按照衛(wèi)生管理部門規(guī)定，產(chǎn)前診斷機構(gòu)可獨立，或與具備相應(yīng)檢測能力的醫(yī)學(xué)檢驗所和其他醫(yī)療機構(gòu)合作，開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)。產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)當(dāng)在產(chǎn)前診斷機構(gòu)指導(dǎo)下承擔(dān)采血服務(wù)，并與之建立合作機制;但是，有很多不具備相關(guān)資質(zhì)和能力的醫(yī)療機構(gòu)和團(tuán)體仍在從事該項服務(wù)。
為此，2019年11月份，國家衛(wèi)健委辦公廳下發(fā)了《關(guān)于加強孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷監(jiān)督管理的通知》。其目的是，進(jìn)一步加強孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷監(jiān)督管理，提高出生缺陷防治服務(wù)能力和質(zhì)量，維護(hù)群眾的健康權(quán)益。
《通知》要求明確責(zé)任主體，健全以產(chǎn)前診斷機構(gòu)為核心的服務(wù)網(wǎng)絡(luò);嚴(yán)格機構(gòu)準(zhǔn)入，加強信息公示申請，規(guī)定申請開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷的醫(yī)療機構(gòu)，應(yīng)當(dāng)具備法定的機構(gòu)、人員資質(zhì)及符合要求的設(shè)備、試劑。
據(jù)了解，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心，是江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心，承擔(dān)著淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)域遺傳病的咨詢及診斷、產(chǎn)前篩查及診斷、新生兒疾病篩查及診斷治療、教學(xué)及科研工作任務(wù)。在2018年5月30日，獲得了臨床基因擴(kuò)增檢驗試驗室技術(shù)驗收合格證書，是徐州市產(chǎn)前診斷(篩查)中心，目前，也是我市僅有的一家，具有無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查與診斷資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)。
無創(chuàng)DNA，都適合哪些人來做?
遺傳醫(yī)學(xué)中心方媛主任介紹，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)確定是目前胎兒21—三體、18—三體、13—三體篩查技術(shù)中表現(xiàn)最好的，但也有其局限性，并非適合每個孕婦。
適宜時間：懷孕12周——20 +6周
適宜的人群：
(1)傳統(tǒng)血清學(xué)產(chǎn)前篩查結(jié)果提示21-三體及18-三體臨界風(fēng)險;
(2)產(chǎn)前篩查T21及T18高風(fēng)險、高齡孕婦等具有產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥，但同時又有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者;
(3)孕20 +6周以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估21—三體、18—三體、13—三體綜合癥風(fēng)險者。
慎用人群：
有以下情形的孕婦檢測時，檢測準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢測效果尚不明確;或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。
(1)早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險;
(2)預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲;
(3)重度肥胖;
(4)采用體外受精——胚胎移植方式受孕的;
(5)有染色體異常胎兒分娩史的;
(6)雙胎及多胎妊娠;
(7)醫(yī)生認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
不適用人群：
(1)孕周<12周;
(2)夫婦一方有明確染色體異常;
(3)1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等;
(4)胎兒超聲檢查提示結(jié)構(gòu)異常;
(5)有基因遺傳病家族史，或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險;
(6)孕期合并惡性腫瘤;
(7)醫(yī)生認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形;
無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果都是低風(fēng)險，孩子肯定是健康的?
方媛表示，不一定!雖說無創(chuàng)DNA對于12周以上的單胎孕婦還是非常準(zhǔn)確的，但仍存在一定的漏診風(fēng)險，并且無創(chuàng)DNA僅針對21、18、13號染色體三體型進(jìn)行檢測，不能排除其他因素導(dǎo)致的胎兒異常。
每種技術(shù)都有優(yōu)缺點，即使無創(chuàng)產(chǎn)檢是低風(fēng)險，也不能忽視常規(guī)的產(chǎn)前檢查，如：超聲檢查，可篩查胎兒結(jié)構(gòu)及形態(tài)學(xué)異常，而這些異常均不在無創(chuàng)產(chǎn)檢的范圍內(nèi)。
無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果示高風(fēng)險，能直接引產(chǎn)嗎?
當(dāng)然不能，因為雖然無創(chuàng)DNA檢測作為一種近似于“產(chǎn)前診斷”的篩查技術(shù)，但因為可能會受到胎盤嵌合、雙胎中一胎消失、父母自身染色體異常等因素的影響而出現(xiàn)假陽性。
“如果拿到無創(chuàng)產(chǎn)檢高風(fēng)險的結(jié)果時，不要盲目去引產(chǎn)，應(yīng)立即咨詢遺傳醫(yī)生，并做進(jìn)一步的檢測，畢竟介入性產(chǎn)前診斷才是該類疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。”
徐州健康熱線：0516-85707122
