全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：我們每個(gè)人在患了疾病后都會(huì)后悔，如果當(dāng)初早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防，就不會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的后果。可是，又有誰能做到“未卜先知”呢?現(xiàn)在好了，一種超高效液相色譜—質(zhì)譜儀，只需一滴血就可以精準(zhǔn)檢測(cè)出你的身體內(nèi)會(huì)出現(xiàn)哪些疾病隱患，從而達(dá)到早預(yù)防、早干預(yù)的效果，讓你在疾病不再發(fā)生?；春＝?jīng)濟(jì)區(qū)首臺(tái)超高效液相色譜—質(zhì)譜儀已于日前落戶徐州婦幼保健院張玉奎院士工作站。今天就讓我們來介紹它用于膽汁酸代謝譜的檢測(cè)。
孕婦皮膚瘙癢，通過膽汁酸譜檢測(cè)避免肝內(nèi)膽汁淤積癥的發(fā)生
對(duì)于懷孕34周的張女士來說，剛剛經(jīng)歷了既驚險(xiǎn)又幸運(yùn)的一幕。今年31歲的張女士懷孕后一直按照正常時(shí)間進(jìn)行產(chǎn)檢，沒有發(fā)現(xiàn)任何異常。可是最近一段時(shí)間，張女士總感到皮膚奇癢難忍，她誤以為是皮膚過敏，但是孕期又不敢亂吃藥，于是來到徐州婦幼保健院詢問產(chǎn)科醫(yī)生。
產(chǎn)科醫(yī)生懷疑張女士是急性肝內(nèi)膽汁淤滯，對(duì)其進(jìn)行常規(guī)總膽汁酸篩查，其總膽汁酸水平小于10μmol/L，按常規(guī)尚未達(dá)到ICP診斷標(biāo)準(zhǔn)。這時(shí)，細(xì)心的產(chǎn)科醫(yī)生又推薦張女士去該院遺傳醫(yī)學(xué)中心找到顧茂勝主任咨詢。顧主任仔細(xì)詢問了張女士的癥狀后，建議她用超高效液相色譜—質(zhì)譜儀進(jìn)行膽汁酸譜檢測(cè)。果然，膽汁酸譜檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，該孕婦甘氨和牛磺結(jié)合型初級(jí)膽汁酸都有顯著的升高，同時(shí)膽酸/脫氧膽酸(CA/CDCA)比值也大大高于參考范圍，這些都指示該患者可能出現(xiàn)肝內(nèi)膽汁酸淤積的情況，建議患者盡早進(jìn)行藥物治療，注意隨訪。因此，張女士避免了肝內(nèi)膽汁淤積癥的發(fā)生。顧茂勝主任分析說，膽汁酸譜的檢測(cè)對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)ICP具有重要的意義。
膽汁酸全譜檢測(cè)
據(jù)顧茂勝主任介紹，上述案例中提到的妊娠肝內(nèi)膽汁酸淤積癥(ICP)是一種妊娠中、晚期特有的并發(fā)癥，對(duì)妊娠最大的危害是發(fā)生難以預(yù)測(cè)的胎兒突然窒息死亡。目前臨床針對(duì)該疾病的診斷主要依據(jù)孕婦總膽汁酸的檢測(cè)結(jié)果。但是目前臨床在應(yīng)用這一指標(biāo)時(shí)遇到了一些問題，首先總膽汁酸水平檢測(cè)的敏感度不高，約20%的孕產(chǎn)婦發(fā)病時(shí)血清總膽汁酸水平仍處于正常水平;再者總膽汁酸水平檢測(cè)的特異度不高，難以區(qū)分無癥狀高膽汁酸血癥(AHP)與ICP，還有其他肝膽疾病與ICP;還有就是總膽汁酸水平檢測(cè)無法針對(duì)ICP患者進(jìn)行藥物治療(熊脫氧膽酸類藥物)后的效果評(píng)估。所以為了解決上述這些問題，我們可以利用質(zhì)譜技術(shù)同時(shí)檢測(cè)15種膽汁酸分子，這15種膽汁酸分子的物理化學(xué)性質(zhì)各異，對(duì)人體肝細(xì)胞和肝功能的影響也各有不同，通過多指標(biāo)共同指證，可以清楚解析膽汁酸在孕婦體內(nèi)的代謝情況，從而有效地解決如上問題。
檢測(cè)方式不再是一次分析只針對(duì)一種疾病
超高效液相色譜—質(zhì)譜到底是怎樣的一種技術(shù)?為什么那么神奇?據(jù)徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心、張玉奎院士工作站顧茂勝主任介紹質(zhì)譜技術(shù)已成為化學(xué)分析領(lǐng)域玫生命科學(xué)領(lǐng)域非常有效的分析工具，尤其在醫(yī)學(xué)檢測(cè)中應(yīng)用廣泛。與傳統(tǒng)的檢測(cè)方法相比，質(zhì)譜技術(shù)具有高靈敏度、高特異性和高準(zhǔn)確度的特點(diǎn)，將會(huì)逐漸取代部分傳統(tǒng)檢測(cè)方法，使得生化檢驗(yàn)結(jié)果更加準(zhǔn)確可靠。而且檢測(cè)方式不再是一次分析只針對(duì)一種代謝物、一種疾病，而是一次分析可針對(duì)多種代謝物、多種疾病。
質(zhì)譜檢測(cè)，將來可以替代檢驗(yàn)科40%-60%的項(xiàng)目
顧茂勝主任介紹，除了膽汁酸譜的檢測(cè)，質(zhì)譜技術(shù)對(duì)于維生素檢測(cè)、甾體激素檢測(cè)、環(huán)境荷爾蒙檢測(cè)等項(xiàng)目領(lǐng)域都有超強(qiáng)的檢測(cè)能力和優(yōu)勢(shì)。
“目前，我們醫(yī)院是設(shè)置超高效液相色譜—質(zhì)譜儀的全國首家婦幼保健?？漆t(yī)院，儀器設(shè)備的先進(jìn)性以及能與臨床相關(guān)檢測(cè)的對(duì)接也是一種最新技術(shù)，質(zhì)譜主要是做代謝組學(xué)方面的檢測(cè)，能預(yù)測(cè)出患者正在發(fā)生的疾病。”顧主任舉例說，“比如說現(xiàn)在的孕婦都在服用葉酸，但葉酸并不是每個(gè)孕婦都需要，甚至有的孕婦服用過量葉酸會(huì)造成胎兒自閉癥的發(fā)生。那么，如何知道這個(gè)孕婦需不需要服用葉酸呢?用這種質(zhì)譜的技術(shù)去檢測(cè)孕婦的葉酸代謝產(chǎn)物，就可以分析出這名孕婦到底需不需要服用葉酸以及服用量是多少了。其實(shí)，質(zhì)譜技術(shù)的廣泛應(yīng)用，將來可以替代常規(guī)生化檢測(cè)40%-60%的項(xiàng)目。”
徐州婦幼保健院 遺傳中心張玉奎院士工作站
張玉奎院士是我國著名的色譜分析化學(xué)家，現(xiàn)任中國化學(xué)會(huì)色譜專業(yè)委員會(huì)主任，主要從事色譜基本理論和新技術(shù)、新方法的研究，為我國色譜學(xué)科的發(fā)展作出了巨大的貢獻(xiàn)。
徐州婦幼保健院遺傳中心院士工作站，將充分發(fā)揮中國科學(xué)院大連化學(xué)物理研究所在蛋白質(zhì)組學(xué)及代謝組學(xué)上的學(xué)科優(yōu)勢(shì)，針對(duì)婦女兒童疾病診療及健康管理，以臨床醫(yī)學(xué)實(shí)用需求為導(dǎo)向，以科研項(xiàng)目為紐帶，以組學(xué)研究為基石，以精準(zhǔn)醫(yī)療及個(gè)性化健康管理為目標(biāo)，提高婦幼保健院的自主創(chuàng)新能力，打造國內(nèi)領(lǐng)先的婦幼領(lǐng)域醫(yī)學(xué)專業(yè)團(tuán)隊(duì)。
徐州市婦幼保健院將通過與院士工作站及醫(yī)學(xué)系統(tǒng)生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室的深度合作，不斷優(yōu)化資源，提升先進(jìn)技術(shù)，在婦科、產(chǎn)科、兒科等方面開展精準(zhǔn)診斷和預(yù)防治療，同時(shí)借助淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)醫(yī)學(xué)遺傳與出生缺陷防控?？坡?lián)盟這一平臺(tái)，進(jìn)一步發(fā)揮區(qū)域內(nèi)婦幼保健領(lǐng)域“領(lǐng)頭羊”的作用。
檢測(cè)咨詢地址：徐州市婦幼保健院2號(hào)樓一樓 遺傳醫(yī)學(xué)中心
通訊員 張彤
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