全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：能夠孕育一個(gè)健康的寶寶，是每一對(duì)育齡夫婦共同的也是最大的心愿。
由于近些年受到了高齡或者環(huán)境等等因素的影響，新生兒出生缺陷的問(wèn)題引發(fā)了許多人的關(guān)注。9月21日，徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)科主任黃曉潔做客由人民日?qǐng)?bào)健康客戶端、人民日?qǐng)?bào)社健康時(shí)報(bào)聯(lián)合打造的“人民名醫(yī)”欄目，為廣大育齡女性講解如何實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
黃曉潔主任做客《人民名醫(yī)》欄目
黃曉潔主任介紹，出生缺陷是指嬰兒在出生以前就發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或者代謝方面的異常，目前出生缺陷種類已經(jīng)超過(guò)8000種，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率為5.6%。
出生缺陷引起的原因非常多，主要是由環(huán)境因素、遺傳因素和一些其他因素影響導(dǎo)致的。環(huán)境因素包括一些物理因素，如輻射，還有一些化學(xué)因素，如藥品、毒素;生物的因素，如病毒感染，還有一些其他微生物感染。遺傳因素，包括單基因疾病、多基因疾病、染色體病還有基因組印記病、線粒體病，這些都是導(dǎo)致出生缺陷的常見遺傳因素。
此外，包括多因素的相互作用，還有基礎(chǔ)病、營(yíng)養(yǎng)不良等原因都可以導(dǎo)致出生缺陷。
常見遺傳因素導(dǎo)致的出生缺陷，包括單基因疾病，如先天性耳聾、苯丙酮尿癥、血友病、馬凡氏綜合征等等;還有染色體異常引起的唐氏綜合征，在生殖科比較常見的不孕不育如平衡易位、羅氏易位、特納綜合征、男性不育最常見如克氏綜合征。
人物介紹
黃曉潔 主任醫(yī)師
徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心主任、胚胎實(shí)驗(yàn)室主任、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)項(xiàng)目總負(fù)責(zé)人，國(guó)家輔助生殖技術(shù)管理專家?guī)斐蓡T，江蘇省婦幼保健臨床重點(diǎn)學(xué)科帶頭人、徐州市重點(diǎn)學(xué)科帶頭人。
江蘇省婦幼保健協(xié)會(huì)人類輔助生殖技術(shù)分會(huì)副主任委員、江蘇省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)副主任委員、中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)生育保健專業(yè)委員會(huì)委員、中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)生育保健專業(yè)委員會(huì)生殖學(xué)組委員、中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)與生殖倫理學(xué)分會(huì)委員、徐州市醫(yī)學(xué)會(huì)生殖內(nèi)分泌專業(yè)委員會(huì)主任委員、江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)委員、江蘇省醫(yī)師協(xié)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員、江蘇省婦幼健康研究會(huì)生殖健康服務(wù)專業(yè)委員會(huì)委員、江蘇省發(fā)育生物學(xué)學(xué)會(huì)生殖專業(yè)委員會(huì)委員、江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)委員。承擔(dān)省市級(jí)科研課題10項(xiàng)，近三年發(fā)表SCI、核心期刊學(xué)術(shù)論文18篇，曾獲省市級(jí)科技進(jìn)步及新技術(shù)獎(jiǎng)21項(xiàng)。是全國(guó)衛(wèi)生計(jì)生系統(tǒng)先進(jìn)工作者、全國(guó)歸僑僑眷先進(jìn)個(gè)人、江蘇省“五一”勞動(dòng)獎(jiǎng)?wù)?、江蘇省僑界“十杰”。
坐診時(shí)間：周一上午、周三上午及周五上午科室咨詢電話：83907317、83907664黃曉潔主任建議，呼吁備孕夫婦在孕前進(jìn)行遺傳性疾病攜帶者篩查，以阻斷隱性遺傳疾病向下一代傳遞。
黃曉潔主任表示，隱性單基因遺傳病致病基因攜帶率較高，人均攜帶率約2.8個(gè)，這些人群表型正常，但如果夫妻雙方都攜帶了同樣的單基因隱性遺傳病的致病突變，子代就會(huì)有很高的概率發(fā)生遺傳性疾病。
出生缺陷是導(dǎo)致先天性殘疾、新生兒死亡、死胎最常見的原因。我國(guó)為了防控出生缺陷制定了完善的三級(jí)防控措施。
一級(jí)防控，指在孕前進(jìn)行防控措施，二級(jí)防控措施指產(chǎn)前診斷，三級(jí)防控指出生以后新生兒的篩查。
黃曉潔主任強(qiáng)調(diào)，目前開展的單基因隱性遺傳病攜帶者篩查、三代試管嬰兒技術(shù)均屬于一級(jí)防控的范疇，主要針對(duì)有遺傳性疾病的患者、攜帶者、和染色體異常人群等。
第三代試管嬰兒技術(shù)全稱胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)，在移植前完成對(duì)胚胎遺傳學(xué)狀態(tài)的篩選，可以有效幫助患者阻斷遺傳性疾病向下一代傳遞，實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的心愿。
在采訪的最后，黃曉潔主任表示，未來(lái)會(huì)更加努力利用現(xiàn)有的平臺(tái)和技術(shù)，為廣大的不孕不育患者以及有出生缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的家庭及患者，幫助他們解決生育問(wèn)題，從源頭上阻斷遺傳性疾病再往下一代傳遞，降低出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，真正做到優(yōu)生優(yōu)育。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
