全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 兒科頻道：染色體異常的患兒除了智力低下的生長遲緩?fù)猓诔錾漠?dāng)時就具有一些外面特征可供成人發(fā)現(xiàn)。根據(jù)這些特征，就可以進一步進行檢查，做到早診斷。徐州兒童醫(yī)院兒保科主任朱萍介紹了一些外表特征：
一、頭面部特征
小頭、小鼻、小眼、小口、小頜;眼距寬、眼瞼下垂、限裂狹小、眼球震顫、斜視;三角頭、前額凸出、顏面平坦、顱頂扁平、眉間凸出、獅子鼻、鼻闊而平坦、耳廓變形，口角下斜、舌伸出口、口唇寬大。
二、軀干四肢特征
指細長、小指短且向內(nèi)彎曲、指分裂、脊柱和盆骨變形、生殖器異常、足內(nèi)翻、長指、指甲形成不全。
凡是有上述一個或幾個異?，F(xiàn)象者，就應(yīng)進行血細胞染色體檢查，以便進一步診斷。
