小兒泌尿外科疾病以先天畸形最為多見，如隱睪、尿道下裂、先天性腎積水等。因?yàn)?，腎臟及尿路畸形常影響小兒正常生長(zhǎng)發(fā)育及生理機(jī)能，嚴(yán)重時(shí)甚至危機(jī)生命。近年來(lái)，早期診斷和干預(yù)治療，使其預(yù)后大大改觀，因此，小兒泌尿系統(tǒng)先天畸形的診治應(yīng)該引起家長(zhǎng)的足夠重視。
小兒泌尿系統(tǒng)畸形有些為體表畸形，如陰莖、陰囊器官的畸形，家長(zhǎng)一望而知，例如最常見的生殖畸形之一尿道下裂，尿道開口于陰莖腹側(cè)或陰囊會(huì)陰等異常部位，300~500個(gè)嬰兒中有一個(gè)發(fā)病。另外有些畸形如隱睪，家長(zhǎng)常以為“陰囊內(nèi)無(wú)睪丸”就診，但有些畸形較為隱蔽，常被慢性消化道障礙或各種飲食療法均不能糾正的營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀所掩蔽，有些病例甚至完全沒(méi)有臨床癥狀，家長(zhǎng)不易發(fā)現(xiàn)，只有在進(jìn)行泌尿系全面檢查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)，有些在出現(xiàn)并發(fā)癥如腎積水并發(fā)感染、結(jié)石等后才得到診斷。因此癥狀的及時(shí)發(fā)現(xiàn)取決于家長(zhǎng)對(duì)患兒的細(xì)心觀察。
小兒泌尿外科的發(fā)展及產(chǎn)期檢查的不斷普及，極大地提高了小兒泌尿系統(tǒng)先天畸形的診斷和治療水平。近30年來(lái)在尿道下裂的治療上有了飛躍的進(jìn)步，手術(shù)方法多達(dá)300多種，宜于入幼兒園前即2~3歲前完成手術(shù)為好。隱睪癥在小兒中除造成心理創(chuàng)傷外，最大危害是引起不育，因此，隱睪癥一經(jīng)診斷，就應(yīng)盡早進(jìn)行治療。目前認(rèn)為，應(yīng)從新生兒開始對(duì)隱睪進(jìn)行監(jiān)護(hù)，如發(fā)現(xiàn)新生兒陰囊內(nèi)無(wú)睪丸，應(yīng)去醫(yī)院泌尿外科進(jìn)行就診，隱睪手術(shù)應(yīng)該在1~2歲時(shí)進(jìn)行。
對(duì)于腎積水的治療，基本上統(tǒng)一了認(rèn)識(shí)，即使對(duì)巨大腎積水也應(yīng)該保留腎臟的離斷性腎盂成形術(shù)，手術(shù)成功率達(dá)95%以上。近年來(lái)產(chǎn)前超聲波檢查逐漸普及，故先天性腎積水得以宮內(nèi)診斷。如母體羊水量正常，小兒出生后應(yīng)復(fù)查B超，輕中度腎積水如無(wú)癥狀，應(yīng)于3~4周齡時(shí)做靜脈尿路造成影檢查，如積水量不多又無(wú)臨床癥狀，可定期做B超復(fù)查而不必急于手術(shù)，反之如有癥狀，積水加重則應(yīng)手術(shù)治療。隨著腹腔鏡技術(shù)和推廣發(fā)展，大部分泌尿系統(tǒng)畸形可以采用腹腔鏡技術(shù)得到治療，具有手術(shù)創(chuàng)傷小，術(shù)后恢復(fù)快、疤痕不明顯等優(yōu)點(diǎn)。
