全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州兒科頻道：左心發(fā)育不良是少見而復(fù)雜的先天性心血管畸形。本癥與遺傳有關(guān)，有家族史，同胞之間的復(fù)現(xiàn)率為0.5%，雙胎可同時(shí)發(fā)病。也有認(rèn)為此為單基因突變致畸。徐州兒童醫(yī)院心胸外科專家郭士勇介紹說：發(fā)病機(jī)理不明，可能是在胎兒期動(dòng)脈導(dǎo)管管徑特大，大量血液通過未閉的動(dòng)脈導(dǎo)管進(jìn)入降主動(dòng)脈或由于房間隔和卵圓孔關(guān)閉過早，因此進(jìn)入左半心及主動(dòng)脈弓的血流減少而形成左心發(fā)育不良。
本癥的主要病理特點(diǎn)為：①主動(dòng)脈瓣閉鎖或嚴(yán)重狹窄和升主動(dòng)脈發(fā)育不良，約35～80%的病例伴有主動(dòng)脈縮窄。②二尖瓣閉鎖或發(fā)育不良。③左室不發(fā)育。④右半心肥大表現(xiàn)右房、右室增大，尤以肺總動(dòng)脈異常擴(kuò)大。⑤存在粗大的動(dòng)脈導(dǎo)管，房間隔缺損或卵圓孔未閉。
分類：UrbaN和ScHwarzenberg將本征分為五類：
︱主動(dòng)脈閉鎖
a.伴二尖瓣發(fā)育不良或狹窄
?、?二尖瓣閉鎖
?、?二尖瓣狹窄
a.主動(dòng)脈口正常
b.伴主動(dòng)脈瓣狹窄
?、?主動(dòng)脈弓發(fā)育不良
V 主動(dòng)脈弓閉鎖或離斷
Noonan分為二類
?、?二尖瓣閉鎖
血流動(dòng)力學(xué)：在左心發(fā)育不良時(shí)，右房同時(shí)接受上、下腔靜脈的回流血和左房經(jīng)房間隔缺損流入的血。因此，體、肺靜脈血在右房混合后由右室泵入肺總動(dòng)脈和左、右肺動(dòng)脈，并經(jīng)粗大的動(dòng)脈導(dǎo)管順行進(jìn)入降主動(dòng)脈，逆行灌注升主動(dòng)脈和冠狀動(dòng)脈。房間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管二處分流是左心發(fā)育不良患兒完成體、肺循環(huán)過程的先決條件。而且房間隔缺損的分流量和動(dòng)脈血氧飽和度均與房間隔缺損的大小成正比。出生后，由于肺循環(huán)阻力明顯下降，肺血流量增加，且常伴主動(dòng)脈縮窄和動(dòng)脈導(dǎo)管關(guān)閉，故體循環(huán)阻力較高。體、肺血流之比失調(diào)，結(jié)果導(dǎo)致肺充血，肺水腫和充血性心力衰竭，同時(shí)臟器血流灌注不足，出現(xiàn)低氧血癥和酸中毒，最終死亡。
患兒可為正常足月兒，但生后數(shù)小時(shí)即可出現(xiàn)進(jìn)行性紫紺、氣促或呼吸困難和心力衰竭等表現(xiàn)。心臟聽診無特異雜音。肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)、單一。脈搏細(xì)弱。伴有酸中毒、低血糖、低氧血癥和休克等。若房間隔缺損分流量很大時(shí)，紫紺可不明顯，低氧血癥較輕。約90%患兒若不及時(shí)診斷和治療則常在生后1個(gè)月內(nèi)死亡。
