全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州專家訪談：（通訊員 周瑜）“感謝薛主任，沒有你，就沒有我兒子的今天！”2017年10月26日上午，秋意漸濃的徐州涼意襲人，而在徐州市兒童醫(yī)院門診大廳卻暖意融融。市民邱女士正與8歲的兒子一同將一面繡著“醫(yī)術(shù)精湛解憂困 醫(yī)德高尚暖人心”的錦旗送到內(nèi)分泌科薛穎主任的手中，以表達對她的濃濃感激之情。
故事的主人公是8歲的王梓旭，初次見面就被他白皙細嫩的皮膚，標準勻稱的體型和開朗天真的性格所吸引，看上去如此健康的孩子，究竟經(jīng)歷了什么才會讓媽媽這般感恩戴德？
4歲男童65公斤 不是能吃而是得了“小胖”
2009年8月，剛出生的王梓旭因早產(chǎn)住進了徐州市兒童醫(yī)院重癥監(jiān)護室。經(jīng)各項檢查后，醫(yī)生告知孩子患上了重度腦癱。這一晴天霹靂讓原本喜得貴子的家庭陷入絕望與無助中。為了給孩子治病，這一家輾轉(zhuǎn)國內(nèi)各大醫(yī)院，然而都無疾而終。隨著孩子慢慢長大，小梓旭的胃口也越來越大，永遠“吃不飽”！4歲時，他的體重已高達65斤，是正常孩子的兩倍左右，看著日漸肥胖的兒子，邱女士愈發(fā)擔心他因過度肥胖而產(chǎn)生更嚴重的后果，于是再次來到市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科找到了薛穎主任。
“當我一見到這個孩子時，我就確定他得的并不是腦癱，而是普瑞德威利氏癥候群（俗稱小胖威利綜合征）。”薛主任說。不過，孩子的媽媽卻不認同。在薛主任的百般勸說下，2014年11月，經(jīng)過基因檢測檢查，4歲的王梓旭確診為小胖威利綜合征。
“我很能理解他們當時的心情，不僅因為這個病屬于罕見病，而且它也容易被誤診為其他疾病，比如肥胖、食欲過量、語言發(fā)育遲緩、智力低下、性腺發(fā)育不全等。”薛主任解釋說，之所以能一眼看出他的病情，是因為孩子的外貌很符合小胖威利綜合征的表現(xiàn)，如身材矮小、皮膚白、前額窄、杏仁眼、小嘴、嘴角下垂、過度肥胖等等。
確診后，薛主任根據(jù)王梓旭的病情制定了一系列治療方案。通過嚴格控制飲食和注射生長激素，如今8歲的梓旭體重為61斤，身高正常，情商與智商也比同齡患兒高很多。
嚴格控制飲食+注射生長激素治療四年 體重目前62斤
小胖威利可發(fā)生于任何家庭
據(jù)了解，小胖威利綜合征是因缺少15號染色體上一組基因的表達，引起復雜的表現(xiàn)，影響包括食欲、發(fā)育、代謝、認知和行為等身體的各個方面。但是，它沒有已知的病因，可發(fā)生于任何家庭，無法預防。發(fā)病率為1/12000-15000，是目前發(fā)現(xiàn)的引起肥胖的最常見的基因病因。
薛主任指出，患有這種病的孩子剛出生時會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，但在兩歲后就變得食量驚人，抑制不住食欲，體型明顯肥胖，從而引發(fā)一系列內(nèi)分泌以及心血管疾病?；純翰粌H智力發(fā)育會低于常人，預期壽命也遠低于正常人，而且沒有很好的藥物可以長期地抑制食欲。
國內(nèi)大多數(shù)“小胖威利”仍處在被忽視的狀態(tài)。薛主任建議，家長要及時關(guān)注孩子的飲食狀況，防患于未然。若是出現(xiàn)以上癥狀，建議先查看基因。若發(fā)現(xiàn)患上“小胖威利癥”，可以及時根據(jù)不同的年齡，給予患兒不同的衣食住行的幫助，為其創(chuàng)建良好的成長環(huán)境，從而減少患兒并發(fā)癥，延長生命，提高生活質(zhì)量。
遠離治療誤區(qū) 早發(fā)現(xiàn)早診斷
目前，小胖威利國內(nèi)患者超過10萬，但是統(tǒng)計到的卻寥寥無幾，大部分都在接受錯誤的治療，如缺乏及時治療和有效干預，會導致嚴重的激素失調(diào)、情緒行為失控、智力語言障礙、性器官發(fā)育不全。同時會因飽食中樞調(diào)節(jié)不良，由于過度肥胖，導致出現(xiàn)阻塞性呼吸、血糖過高及心臟方面問題，有猝死之虞。
薛主任表示，小胖威利綜合征是多系統(tǒng)化異常的復雜綜合征，涉及內(nèi)分泌科、口腔科、骨科、眼科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、外科、康復科、營養(yǎng)科及心理學等多個學科，因醫(yī)生對罕見病的認知有限，極易造成誤診或漏診。
小胖威利是基因缺陷導致的嚴重慢性疾病，無法徹底根治，且并發(fā)癥多，患者需終身接受各種治療和康復，僅生長激素治療就將花費數(shù)十萬元，經(jīng)濟壓力大。確診后給患者家庭帶來長期的低落情緒、巨大的心理壓力及無限的恐慌心理，同時也意味著龐大的精力付出和巨額的資金消耗。
據(jù)薛主任介紹，使用生長激素治療小胖威利可提高生長速率、減少脂肪堆積、增加肌肉質(zhì)量及力量、促進熱量消耗、促蛋白質(zhì)合成、骨質(zhì)密度增加等。生長激素治療的患者組織的改變因人而異，通常在治療的第一年改變最大。應由專業(yè)醫(yī)生評估患者情況后（睡眠評估、有無扁桃腺體肥大等），再考慮是否使用生長激素。
隨著醫(yī)學水平的增長，小胖威利癥認知度越來越高，被確診的“小胖”也越來越多。徐州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科已收治了十余例“小胖”，目前他們都正在接受科學、正規(guī)的治療。
徐州健康熱線：0516-85707122
