全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州名醫(yī)訪談：（通訊員/姚萌）老大有出生缺陷，還能要老二嗎?
父母的先天缺陷，會遺傳給孩子嗎?
父母健康，就一定生育健康寶寶嗎?
檢查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險，準(zhǔn)媽媽該怎么做?
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關(guān)于這些問題，在遺傳醫(yī)學(xué)中心就能找到答案!今天，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心副主任方媛為大家揭開產(chǎn)前診斷的神秘面紗，為準(zhǔn)媽媽孕育健康寶寶提供科學(xué)指導(dǎo)。
受遺傳、環(huán)境等因素影響，新生兒出生缺陷時有發(fā)生。在我國，每年新增出生缺陷約90萬例。那么，什么是出生缺陷呢?
據(jù)方媛主任介紹，出生缺陷是指在嬰兒出生前便在母親的子宮內(nèi)發(fā)生了發(fā)育異常，出生時就存在各種身體結(jié)構(gòu)、智力或代謝方面的缺陷，如唐氏綜合征、唇腭裂、先心病、盲、聾啞、苯丙酮尿癥等，都屬于出生缺陷。
一級預(yù)防：葉酸代謝能力基因檢測 個體化補充葉酸更科學(xué)
新生兒出生缺陷，給家庭和個人帶來痛苦遺憾，給社會帶來沉重負擔(dān)。預(yù)防出生缺陷，主要依靠三級預(yù)防手段。
“一級預(yù)防屬于防范于未然。主要是在婚前、孕前針對可能引發(fā)出生缺陷的病因進行主動性預(yù)防，包括婚前保健業(yè)務(wù)、婚前檢查措施、婚前咨詢、葉酸服用、遺傳咨詢、健康教育、加強服務(wù)機構(gòu)人員知識培訓(xùn)等。”方媛主任說。
準(zhǔn)媽媽在孕前或婚檢時，工作人員會提醒補充葉酸，標(biāo)準(zhǔn)劑量為400微克/天，以降低胎兒神經(jīng)管畸形、唇腭裂等出生缺陷的發(fā)生。但由于個體間MTHFR基因的基因型不同，個體葉酸代謝能力因人而異，根據(jù)葉酸代謝能力不同，給予不同劑量的補充，增補過多或過少都不利于胎兒和孕婦健康。
因此，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心檢測開展葉酸代謝能力基因檢測，并根據(jù)檢測結(jié)果為備孕女性制定個體化的葉酸服用方案，讓出生缺陷的防控工作更加精準(zhǔn)。
二級預(yù)防：唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺，孕媽如何選?
二級預(yù)防采取的主要措施是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。也就是在懷孕后某個特定時期，通過一些簡便的篩查手段，查出高風(fēng)險人群，針對這些高風(fēng)險人群進行確診，如果存在很嚴重的出生缺陷可以進行及早干預(yù)，比如：孕婦選擇性的終止妊娠。
方媛主任介紹：“篩查的技術(shù)手段有母血清學(xué)產(chǎn)前篩查，也就是唐篩。通過采取孕婦血清，檢測里血清里的生化指標(biāo)，如人絨毛膜促性激素、雌三醇等，檢測到指標(biāo)后用特殊的產(chǎn)前篩查計算軟件結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周以及是否有胰島素抵抗、是否吸煙等評判孩子患有21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形缺陷的風(fēng)險。”
方媛主任進一步解釋說：“做完唐篩之后篩查出高風(fēng)險的，我們會建議進一步進行產(chǎn)前診斷。也就是說產(chǎn)前篩查高風(fēng)險并不意味著一定是這種疾病，但代表發(fā)生這種疾病的風(fēng)險特別高。”
在孕中期還有一種比較好的產(chǎn)前篩查技術(shù)手段——無創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測，其檢測準(zhǔn)確性遠高于唐篩。母親血液里含有胎兒胎盤上的游離DNA，通過這種技術(shù)手段來檢測21三體綜合征、18三體綜合征以及13三體綜合征的風(fēng)險，特別是針對21三體綜合征的準(zhǔn)確性達到99%以上。方媛主任特別強調(diào)，即使準(zhǔn)確性再高，無創(chuàng)高風(fēng)險孕婦也不可以直接選擇終止妊娠，還是要進行羊水穿刺，因為無創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測是存在假陽性的可能性的。
無創(chuàng)DNA基因檢測并不是所有孕婦都適合做的，它有一定的適用人群、慎用人群和不適用人群(禁用人群)。
適用人群：1、血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險值為臨界風(fēng)險的孕婦;2、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者(如先兆流產(chǎn)、宮頸機能不全、慢性病毒感染活動期等);3、孕20+6周以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險者。
慎用人群：1、早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險首先建議羊穿診斷;2、預(yù)產(chǎn)年齡≥35;3、重度肥胖，體重超過100公斤，首先建議羊穿診斷;4、通過體外受精-胚胎移植方式受孕;5、有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形 。
禁用人群：1、孕周<12+0周;2、夫婦一方有明確染色體異常;3、1年內(nèi)接收過異體輸血、移植手術(shù)、異體細胞治療;4、胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須產(chǎn)前診斷;5、有基因遺傳病家族史或胎兒罹患基因病高風(fēng)險;6、孕期合并惡性腫瘤。
除此之外，遺傳醫(yī)學(xué)中心還針對一些特殊情況的孕婦，在周一、周三、周五上午開設(shè)專門的產(chǎn)前診斷咨詢門診，由產(chǎn)前診斷專家根據(jù)個人情況，提供科學(xué)解答。
關(guān)于產(chǎn)前診斷，是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。羊水穿刺是常用的取材方法，抽取孕婦部分羊水進行細胞培養(yǎng)，染色體基因芯片檢測來判定胎兒是否患有染色體疾病。
當(dāng)然，產(chǎn)前診斷的方法還有超聲檢查，針對超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常、兩個或兩個以上超聲軟指標(biāo)的孕婦，建議做羊水穿刺進行胎兒染色體基因芯片檢測，排除胎兒染色體拷貝數(shù)異常，比如有沒有染色體的缺失或重復(fù)。
基因病攜帶者篩查技術(shù) 助力優(yōu)生優(yōu)育
方媛主任表示，下一步，市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心還將開展單基因遺傳病的攜帶者篩查技術(shù)?？梢赃M行(脊肌萎縮癥)SMA單基因攜帶者篩查、遺傳性耳聾基因檢測(攜帶者篩查)、3、進行性肌營養(yǎng)不良(DMD)、乙型血友病、遺傳代謝病單基因攜帶者篩查(如PKU)。
在這里，需要重點介紹的是遺傳性耳聾基因的檢測。遺傳性耳聾是由于基因突變而導(dǎo)致的聽力障礙，主要由于父母攜帶遺傳性耳聾基因并遺傳給后代所引起的。目前的醫(yī)學(xué)研究顯示和耳聾遺傳相關(guān)的基因有300多個，最常見的致聾基因有GJB2(先天性聾)、GJB3(后天高頻聾)、SLC26A4(大前庭水管綜合征，即“一巴掌致聾”)、MT-RNR1(藥物性聾)等。
耳聾基因篩查通過采集微量血液進行基因檢測，即可明確受檢者是否攜帶耳聾治病基因突變，對耳聾患者或受累者進行干預(yù)治療，對攜帶者進行生育指導(dǎo)。通過對耳聾基因檢測結(jié)果的分析，確定其遺傳方式，計算耳聾再發(fā)風(fēng)險，對患者家庭成員的患病風(fēng)險、攜帶者風(fēng)險、子代再發(fā)風(fēng)險做出準(zhǔn)確評估，指導(dǎo)科學(xué)生育健康寶寶。
三級預(yù)防：早診斷、早治療、早康復(fù)
三級預(yù)防是針對已經(jīng)發(fā)生的出生缺陷，使病損危害達到最小。對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正等，開展有針對性的治療，避免或減輕致殘，提高患兒的生活質(zhì)量，改善出生缺陷病人的功能和降低缺陷兒給家庭造成的負擔(dān)。
主要措施包括：1.新生兒疾病篩查，篩查病種有先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和串聯(lián)質(zhì)譜法篩查26種遺傳代謝病;2.新生兒聽力篩查和新生兒耳聾基因篩查;3.新生兒先天性心臟病篩查;4.通過規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷(如髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、唇腭裂)。
出生缺陷可防可控，每一個準(zhǔn)備孕育的準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽都應(yīng)正確學(xué)習(xí)優(yōu)生健康知識，提升健康生育素養(yǎng)，為生育健康寶寶做好準(zhǔn)備，用最根本、最經(jīng)濟、最有效的措施防治出生缺陷，給孩子一個健康美好的未來。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
