全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州健康信息：出生缺陷導致的先天殘疾，不僅影響兒童的生命健康和生活質(zhì)量，也給家庭社會帶來巨大精神壓力和經(jīng)濟負擔。
2021年2月1日起，《江蘇省出生缺陷防治辦法》(以下簡稱《辦法》)將正式施行。為做好《辦法》學習宣傳貫徹工作，提高我市出生人口素質(zhì)，徐州市衛(wèi)生健康委在全市范圍內(nèi)實施《江蘇省出生缺陷防治辦法》宣傳方案，向社會公眾宣傳倡導出生缺陷綜合防治策略，營造良好社會氛圍。
那么，什么是出生缺陷呢?預防出生缺陷，備孕父母該做好哪些準備呢?今天，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心主任顧茂勝對此進行詳細解讀，為準爸媽生育健康寶寶給予科學指導。
多措并舉 提高出生缺陷綜合防治水平
據(jù)顧茂勝主任介紹，出生缺陷是指在嬰兒出生時發(fā)生的各種身體結(jié)構(gòu)、智力或代謝方面的缺陷，如唐氏綜合征、唇腭裂、先心病、盲、聾啞、苯丙酮尿癥等，都屬于出生缺陷。受遺傳、環(huán)境等因素影響，在我國每年新增出生缺陷約90萬例，平均每30秒就有一個出生缺陷兒出生。
“一直以來，我們國家就對出生缺陷防控非常重視，通過征求專家意見出臺了很多實施辦法。徐州市衛(wèi)健委同樣將預防出生缺陷作為關(guān)愛婦幼健康的重點工作，在2018年成立了徐州市出生缺陷綜合防治中心，全市啟動免費產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查;2019年，主城區(qū)在原有新生兒疾病篩查項目(PKU和CH)基礎(chǔ)上擴增腎上腺皮質(zhì)增生癥和26種遺傳代謝病免費篩查項目;2020年在主城區(qū)率先啟動新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查項目。通過這些政策的實施，我市出生缺陷在某些疾病方面有所下降，但遠未達到預期效果，因為這需要多部門綜合防控。”顧茂勝主任介紹道。
政策引領(lǐng) 為愛保駕護航
出生缺陷防治工作任重而道遠。有了政策引領(lǐng)，才能保證江蘇、徐州出生缺陷防控工作很好的執(zhí)行。
我市《<江蘇省出生缺陷防治辦法>宣傳實施方案》出臺，衛(wèi)生行政部門將加強政策宣傳，普及出生缺陷防治知識，通過宣傳能夠讓老百姓了解出生缺陷防控至關(guān)重要。發(fā)揮惠民政策引導作用，積極宣傳徐州市出生缺陷綜合防治為民辦實事項目，引導群眾主動接受出生缺陷防治服務(wù)。統(tǒng)籌推進婚前保健、孕前優(yōu)生健康檢查、增補葉酸、避孕藥具發(fā)放、優(yōu)生咨詢指導等全方位健康服務(wù)，為青年男女規(guī)范提供生育力評估、科學備孕指導、妊娠風險提示、遺傳咨詢等系統(tǒng)連續(xù)服務(wù)。
對既往生育過嚴重遺傳性疾病或者嚴重缺陷患兒的，再次妊娠前，備孕父母應當?shù)结t(yī)療保健機構(gòu)進行遺傳咨詢，由醫(yī)務(wù)人員介紹有關(guān)知識，給予咨詢和指導。對出生缺陷兒童，納入居民基本醫(yī)療保險保障范圍，符合規(guī)定的醫(yī)療費用由城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險基金支付。符合醫(yī)療救助對象條件的納入醫(yī)療救助范圍，享受醫(yī)療救助待遇。
遺傳醫(yī)學中心 先進技術(shù)輻射淮海經(jīng)濟區(qū)
而徐州市婦幼保健院作為徐州市出生缺陷綜合防治中心，承擔著徐州及周邊地區(qū)遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查與診斷治療的任務(wù)，其實驗室平臺建設(shè)、人才培養(yǎng)與引進等方面在出生缺陷防治領(lǐng)域起到領(lǐng)頭羊的作用。
遺傳醫(yī)學中心擁有淮海經(jīng)濟區(qū)首臺超高效液相色譜—質(zhì)譜儀、高通量測序儀、基因芯片檢測儀、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、GSP、Waters串聯(lián)質(zhì)譜儀、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統(tǒng)、美國聯(lián)合生物公司染色體圖像分析系統(tǒng)、德國蔡司AIXO VERTAI倒置顯微鏡、Volusion E8超聲診斷儀等先進設(shè)備。顧主任介紹，正是依托這些先進設(shè)備，遺傳醫(yī)學中心設(shè)立了涵蓋篩查、分析、檢測的四大平臺，能夠最大程度的滿足淮海經(jīng)濟區(qū)出生缺陷的防控需求。
守住三道防線 有效預防出生缺陷
“要防止和減少出生的缺陷，必須實行‘三級預防’。”顧主任強調(diào)說。
一級預防是在婚前、孕前和孕早期進行健康教育和指導，預防出生缺陷的發(fā)生，主要措施包括普及出生缺陷防治知識，開展優(yōu)生咨詢服務(wù)、婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查，指導科學備孕，加強女職工勞動保護等。
二級預防在孕期進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少出生缺陷的發(fā)生，主要措施包括規(guī)范孕產(chǎn)婦健康管理，實施艾滋病、梅毒、乙肝等疾病的母嬰阻斷措施，開展產(chǎn)前篩查和診斷等;
三級預防是對新生兒先天性疾病進行篩查，對出生缺陷兒進行治療和康復，主要措施包括規(guī)范兒童健康管理，開展遺傳代謝性疾病、聽力障礙、先天性心臟病等出生缺陷的篩查、診治和康復服務(wù)。
顧茂勝主任進一步解釋說：“簡單地說，這三道防線：第一道設(shè)在懷孕前，即通過婚前醫(yī)學檢查、遺傳咨詢、選擇最佳生育年齡、孕前保健等方式干預，防止懷上有出生缺陷的孩子。”
從第二道防線開始，要求在孕期相應階段進行產(chǎn)前篩查和診斷，保證即使懷上了有缺陷的孩子，也能及早發(fā)現(xiàn)，及時采取措施，阻止其出生或進行宮內(nèi)治療。第二道防線同時對高風險人群進行羊膜腔穿刺抽羊水檢測胎兒染色體，以期在媽媽肚子里及時發(fā)現(xiàn)有問題的寶寶，及時采取應對措施。
而第三道防線則是在新生兒出生后，通過72小時采足底血進行各項目化驗篩查等，對有缺陷的患兒進行早期干預和治療，將損害盡可能地降低到最小。顧主任強調(diào)說：“雖說三道防線缺一不可，但預防的重點是一級和二級預防。”
最后，顧茂勝主任建議，個人應當樹立正確的出生缺陷防治觀念，學習出生缺陷防治知識，提高認知水平，主動接受出生缺陷防治服務(wù)。重視婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生檢查，從備孕開始提早采取預防措施，一起“預約”一個健康寶寶!
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