全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng)訊：中國(guó)第一例應(yīng)用單細(xì)胞單核苷酸多態(tài)性基因芯片（SNP芯片）技術(shù)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒（PGD），在鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心臨床妊娠成功。7月18日，鄭州大學(xué)副校長(zhǎng)、鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院院長(zhǎng)闞全程在為此召開(kāi)的新聞發(fā)布會(huì)上說(shuō)，此前，國(guó)際上只有美國(guó)曾應(yīng)用此項(xiàng)技術(shù)獲得臨床妊娠成功。
今年6月，河南省信陽(yáng)市一對(duì)結(jié)婚5年未育的夫婦到鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心就診。經(jīng)檢查，男方屬于罕見(jiàn)染色體異常，得到正常胚胎的概率極低。該院生殖醫(yī)學(xué)中心醫(yī)務(wù)人員決定為這對(duì)夫婦應(yīng)用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒技術(shù)。
在胚胎培養(yǎng)的第3天，共得到5個(gè)可供活檢的胚胎（每個(gè)胚胎含6個(gè)~8個(gè)細(xì)胞）。醫(yī)務(wù)人員從每個(gè)胚胎中取出1個(gè)細(xì)胞，進(jìn)行單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增，同時(shí)應(yīng)用基因芯片及測(cè)序設(shè)備進(jìn)行SNP芯片檢測(cè)。30多個(gè)小時(shí)后，證實(shí)5個(gè)胚胎中有4個(gè)屬于不能存活的異常胚胎，只有1個(gè)胚胎正常。正常胚胎發(fā)育到第5天，被移植到女方子宮內(nèi)，32天后，B超檢查證實(shí)，臨床妊娠成功。
據(jù)介紹，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是對(duì)試管嬰兒技術(shù)體外培養(yǎng)第3天到第5天的多個(gè)早期胚胎分別取1個(gè)~2個(gè)細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析和診斷，選擇其中正常的胚胎移植入子宮的技術(shù)。目前，國(guó)內(nèi)外進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷所采取的方法，大多是單細(xì)胞熒光原位雜交技術(shù)（FISH）、比較基因組雜交（CGH）和聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)（PCR）。這些方法存在局限性，如檢測(cè)的染色體數(shù)目有限（最多24條）、分辨率有限、基因數(shù)量有限、存在較高的誤診率（6%~11%）。而單核苷酸多態(tài)性（SNP）基因芯片技術(shù)，是一種先進(jìn)的高通量檢測(cè)技術(shù)，能夠一次檢測(cè)出全部的46條染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)異常及部分單基因突變，且誤診率低（大約2%）。
