全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 導(dǎo)醫(yī)紀(jì)實(shí)：2021年12月22日下午，市民戴女士來電咨詢：我今年26歲，懷孕3個(gè)多月，上周到醫(yī)院做唐氏篩查，被檢測(cè)出為愛德華高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生建議我進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA檢查。請(qǐng)問徐州哪家醫(yī)院能做無創(chuàng)DNA檢查？
在線回復(fù)：徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心副主任方媛解答。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查，作為目前預(yù)防出生缺陷的有效手段，越來受到重視。無創(chuàng)DNA篩查，是一種近似于診斷的高級(jí)篩查，通過抽取孕媽媽的靜脈血，就可以檢測(cè)出胎兒是否患有染色體疾病，提早進(jìn)行預(yù)防。通過這項(xiàng)篩查，可以避免有些有創(chuàng)手術(shù)的發(fā)生，所以無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查更容易被大家接受。
徐州市婦幼保健院張玉奎院士工作站今年無創(chuàng)DNA檢測(cè)項(xiàng)目又迎來新突破。無創(chuàng)(NIPPT)plus是無創(chuàng)升級(jí)版，不光能夠篩查出21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，還能夠篩查出常見的染色體微缺失、微重復(fù)綜合征90余種，這些微缺失、微重復(fù)綜合征是兒童智力低下的重要原因，特別是高齡孕婦產(chǎn)前篩查的重要手段，進(jìn)一步提升了醫(yī)院產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷的技術(shù)水平。
方媛介紹，無創(chuàng)DNA篩查雖好，但并非適合每個(gè)孕婦。孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)應(yīng)當(dāng)在孕12+0周后進(jìn)行，適宜檢測(cè)孕周為12+0-22+6周，以便有足夠的時(shí)間進(jìn)行產(chǎn)前診斷和后續(xù)處理。
推薦：徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心副主任 方媛
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