全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州醫(yī)藥頻道：日前，籃球運動員科比-布萊恩特更新一張自己與患有杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)的小男孩的合照。并呼吁大家?guī)椭@位小男孩和其他的男孩子們好好走路。
杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)一種比較罕見的X染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩。據(jù)統(tǒng)計，全球平均每3600個新生男嬰中就有一人罹患此病?；颊咴趯W齡前就會因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無力或萎縮，導致不便行走。大概在7歲到12歲時，會徹底喪失行走能力，需要使用輪椅，通常到20到30歲，病人就會因為發(fā)生威脅生命的心臟和呼吸系統(tǒng)疾病而死亡。
早前，杜氏肌營養(yǎng)不良癥沒有任何用以治療該病的上市藥物，而FDA又在半年內相繼拒絕4個杜氏肌營養(yǎng)不良新藥，理由為有效證據(jù)不足、申請資料不完整及療效不足。這更加引起杜氏肌營養(yǎng)不良患者對新藥的渴望。
9月19日，杜氏肌營養(yǎng)不良的患者無藥可醫(yī)的狀況終于得到了改善，據(jù)FDA 官網(wǎng)消息，Sarepta Therapeutics公司的Exondys 51(Eteplirsen)注射液獲美國FDA批準，成為首個經(jīng)FDA批準用于治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥的新藥。
據(jù)悉，Exondys 51(eteplirsen)是針對導致肌萎縮基因的突變的51號外顯子跳躍的病人，這種類型的DMD占與DMD患者人數(shù)約13%。
FDA 的藥物評價和研究中心主任Janet Woodcock博士說:"特定類型的杜氏肌營養(yǎng)不良患者現(xiàn)在可以使用經(jīng)過批準的藥物來治療這項罕見且具有毀滅性的疾病。罕見疾病的新藥開發(fā)由于人們對疾病認識的缺乏和患者數(shù)量較少等因素的限制，一直很有挑戰(zhàn)性。根據(jù)初始數(shù)據(jù)可使這種藥物加速審批上市，但我們更急切的想知道該藥物上市后，通過驗證性臨床試驗后的療效，這也是Sarepta Therapeutics公司必須要面對的。”
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